Pediatrician (St. Petersburg)Pediatrician (St. Petersburg)Педиатр2079-78502587-6252Eco-Vector597310.17816/PED7496-101ArticlesСтатьиResearch ArticleManifestation of cardiomyopathy in patients with Marfan syndrome and marfanoid habitusПроявления кардиомиопатии у пациентов с синдромом Марфана и марфаноидной внешностьюLunevaEkaterina BЛуневаЕкатерина Борисовна
Russian Federation

MD, PhD, Senior researcher, Department of Connective Tissue Disorders

канд. мед. наук, старший научный сотрудник. НИЛ Соединительнотканных дисплазий

e.luneva@hotmail.comMalevEduard GМалевЭдуард Геннадьевич
Russian Federation

MD, PhD, Dr Med Sci, Leading Scientist, Department of Connective Tissue Disorders

д-р мед. наук, ведущий научный сотрудник. НИЛ Соединительнотканных дисплазий

edwardmalev@hotmail.comKorshunovaAlexandra LКоршуноваАлександра Львовна
Russian Federation

Assistant Professor, Department of Propaedeutics Internal Medicine with a Course of Therapeutic Care for Patients

ассистент, кафедра пропедевтики внутренних болезней с курсом ухода за терапевтическим больным

pti4ka-ale@mail.ruReevaSvetlana VРееваСветлана Вениаминовна
Russian Federation

MD, PhD, Associate Professor, Department of Propaedeutics Internal Medicine with a Course of Therapeutic Care for Patients

канд. мед. наук, доцент, кафедра пропедевтики внутренних болезней с курсом ухода за терапевтическим больным

2757344@mail.ruTimofeevEvgeniy VТимофеевЕвгений Владимирович
Russian Federation

MD, PhD, Associate Professor, Department of Propaedeutics Internal Medicine with a Course of Therapeutic Care for Patients

канд. мед. наук, доцент, кафедра пропедевтики внутренних болезней с курсом ухода за терапевтическим больным

2757344@mail.ruZemtsovskyEduard VЗемцовскийЭдуард Вениаминович
Russian Federation

MD, PhD, Dr Med Sci, Professor

д-р мед. наук, профессор

zemtsovsky@mail.ruFederal Almazov North-West Medical Research CenterФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава РоссииSt Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России1512201674VOL 7, NO4 (2016)ТОМ 7, №4 (2016)9610103022017Copyright ©; 2016, Luneva E.B., Malev E.G., Korshunova A.L., Reeva S.V., Timofeev E.V., Zemtsovsky E.V.Copyright ©; 2016, Лунева Е.Б., Малев Э.Г., Коршунова А.Л., Реева С.В., Тимофеев Е.В., Земцовский Э.В.2016Luneva E.B., Malev E.G., Korshunova A.L., Reeva S.V., Timofeev E.V., Zemtsovsky E.V.Лунева Е.Б., Малев Э.Г., Коршунова А.Л., Реева С.В., Тимофеев Е.В., Земцовский Э.В.http://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/5973

Marfan syndrome is a common genetically determined pathology of connective tissue. It was showed a reduction in systolic and diastolic left ventricular function in patients with Marfan syndrome, as well as the increase in left ventricle size, regardless of previous surgical intervention. Now in literature use the term “cardiomyopathy in Marfan syndrome,” denoting changes of the left ventricular function, in the absence of hemodynamic reasons for its deterioration. In this paper we evaluated the morphological and functional characteristics of the left ventricle, not only in patients with Marfan syndrome, but also in patients with marfanoid habitus.

Materials and methods. The study included 98 people, 8 of them – patients with Marfan syndrome, 24 examinees with marfanoid habitus and 66 healthy examinees – control group. To all patients entered into the study, echocardiography was performed. Additionally global and local deformation of the myocardium using techniques speckle tracking was assessed.Resultssignificant difference circumferental deformation parameters of the anterior and lateral walls of the left ventricle and its statistically significant reduction in the group with marfanoid habitus was obtained.

Conclusionsimpaired regional contractility may be the first sign of cardiomyopathy in patients with Marfan syndrome and in such a dysplastic phenotype as marfanoid habitus that is likely associated with hereditary disorders of the structure and function of connective tissue in various states of dysplastic phenotipes.

Синдром Марфана достаточно распространенная генетически детерминированная патология соединительной ткани. Было выявлено снижение систолической и диастолической функции левого желудочка (ЛЖ) у пациентов с cиндромом Марфана, а также увеличение его размеров вне зависимости от перенесенных оперативных вмешательств. Все чаще стал использоваться термин «кардиомиопатия при cиндроме Марфана», обозначающий изменения со стороны функции ЛЖ в отсутствие гемодинамических причин для ее ухудшения. В данной работе оцениваются морфологические и функциональные характеристики ЛЖ не только у пациентов с синдромом Марфана, но и у пациентов с марфаноидной внешностью.

Материалы и методы. В исследование было включено 98 человек, 8 из которых пациенты с синдромом Марфана, 24 обследованных с марфаноидной внешностью и 66 здоровых обследованных — контрольная группа. Всем пациентам, вошедшим в исследование, была выполнена эхокардиография. Дополнительно были оценены показатели глобальной и локальной деформации миокарда с помощью методики speckle tracking.Результаты.Получено достоверное различие параметров циркумферентной деформации передней и боковой стенок ЛЖ и ее статистически значимое снижение в группе лиц с марфаноидной внешностью.

Выводы.Нарушения регионарной сократимости могут быть первым признаком развития кардиомиопатии у лиц с синдромом Марфана и при таком диспластическом фенотипе, как марфаноидная внешность, что, по всей видимости, связано с наследственными нарушениями структуры и функции соединительной ткани при различных марфаноподобных состояниях.

Marfan syndromemarfanoid habitusechocardiographycиндром Марфанамарфаноидная внешностьэхокардиография1. Давтян К.У. Диспластические синдромы и фенотипы как возможный предиктор развития фибрилляции предсердий у больных с ишемической болезнью сердца: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — 2009. [Davtyan KU. Dysplastic syndromes and phenotypes as a possible predictor of atrial fibrillation in patients with coronary heart disease. [dissertation]. 2009. (In Russ.)]2. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Березовская Г.А. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение // Российский кардиологический журнал. – 2013. – Т. 99. – № 1, приложение 1. [Zemtsovskiy EV, Malev EG, Berezovskaya GA. Heritable disorders of connective tissue in cardiology. Diagnosis and treatment. Rossiyskiy kardiologicheskiy zhurnal. 2013;99(1), application 1. (In Russ.)]3. Козлов П.С., Малев Э.Г., Прокудина М.Н., и др. Деформация и скорость деформации — новые возможности количественной оценки регионарной функции миокарда // Артериальная гипертензия. — 2010. – Т. 16. — № 2. – С. 215–217. [Kozlov PS, Malev EG, Prokudina MN, et al. Strain and strain rate — novel technique for quantification of regional myocardial function. Arterial hypertension. 2010;16(2):215-217. (In Russ.)]4. Прийма Н.Ф., Попов В.В., Комолкин И.А., Афанасьев А.П. Аневризма аорты у пациента с синдромом Марфана // Педиатр. – 2013. – Т. 4. — № 1. – С. 100–108. [Priyma NF, Popov VV, Komolkin IA, Afanas’ev AP. Aortic aneurysm in a Marfan’s syndrome Patient. Pediatr. 2013;4(1):100-108. (In Russ.)]5. Alpendurada F, Wong J, Kiotsekoglou A, et al. Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2010;12:1085-1091. doi: 10.1093/eurjhf/hfq127.6. Carta L, Pereira L, Arteaga-Solis E, et al. Fibrillins 1 and 2 perform partially overlapping functions during aortic development. J Biol Chem. 2006;281:8016-8023. doi: 10.1074/jbc.M511599200.7. Cook JR, Carta L, Galatioto J, Ramirez F. Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome and related diseases; multiple genes causing similar phenotypes. Clin Genet. 2015;87:11-20. doi: 10.1111/cge.12436.8. Habashi JP, Judge DP, Holm TM, et al. Losartan, an AT1 antagonist, prevents aortic aneurysm in amousemodel of Marfan syndrome. Science. 2006;312:117-121. doi: 10.1126/science.1124287.9. Loeys BL, Chen J, Neptune ER, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet. 2005;37:275-281. doi: 10.1038/ng1511.10. Loeys BL, Dietz HD, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47:476-485. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.11. Pyeritz RE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med. 2000;51:481-510. doi:10.1146/annurev.med.51.1.481.12. Hetzer R, et al. Cardiomyopathy in Marfan syndrome. Eur J Cardiothorac Surg. 2016;49(2):561-568: doi: 10.1093/ejcts/ezv073.