Background. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders. About 90% of all children with CAH have 21-hydroxylase deficiency which is required for the synthesis of glucocorticoids and mineralocorticodes. The salt-wasting form of CAH develops with a deficiency of both types of hormones. This form of CAH results in infant death if not treated, therefore early disease detection and start of treatment are very important.
Aim of research is to study the clinical features of the course of the disease and evaluate the treatment efficacy of children with salt-wasting form of CAH in the Perm region.
Materials and methods. We conducted an analysis of the clinical features of the salt-wasting form of CAH in 40 children of the Perm region. To evaluate the treatment efficacy following symptoms were analyzed: salty food craving, hyperpigmentation of skin, hirsutism, delayed or accelerated growth, etc. and parameters of water-electrolytic balance, the level of 17-hydroxyprogesterone, adrenocorticotropic hormone, renin.
Results and discussion. Despite the modern possibilities of diagnosing and treating CAH, the complete control of the disease can’t be achieved in all children. Almost all the children examined had either symptoms of replacement therapy failure or overdose symptoms. Hormonal imbalance disorders were performed by a few children without any symptoms of the disease.
Conclusion. During our research we concluded that young children often have issues with an overdose of hormonal drugs and frequent occurrence of salt-wasting crises against the background of associated diseases, while for teenagers, problems associated with an insufficient dose of glucocorticoid drugs are relevant. Also, significant difficulties in the treatment of children with CAH are associated with the short action of hydrocortisone. One way to solve these problems is to organize a school for parents of children with CAH. Creating motivation, explaining the principles of treatment and importance of regular taking of drugs, as well as algorithm in medical emergency is an important step in achieving control for the disease.
Введение. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний. Около 90 % всех детей с ВДКН имеют недостаточность фермента 21-гидроксилазы, который необходим для синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Сольтеряющая форма ВДКН формируется при дефиците и глюкокортикоидов, и минералокортикоидов. Отсутствие лечения при данной форме приводит к гибели ребенка уже в младенчестве, а потому раннее выявление и начало лечения чрезвычайно важно.
Цель исследования: изучить клинические особенности течения заболевания и оценить эффективность лечения детей с сольтеряющей формой ВДКН в Пермском крае.
Материалы и методы. Проведен анализ клинических особенностей течения заболевания у 40 детей с сольтеряющей формой ВДКН, проживающих в Пермском крае. Для оценки адекватности подобранной терапии были проанализированы клинические проявления: тяга к соленой пище, гиперпигментация кожных покровов, гирсутизм, нарушение роста и другие симптомы, а также показатели электролитного баланса, уровень 17-гидроксипрогестерона, адренокортикотропного гормона, ренина.
Результаты и обсуждение. Несмотря на современные возможности диагностики и лечения при ВДКН, полной компенсации заболевания удается добиться далеко не во всех случаях. Почти у всех обследованных детей встречались либо симптомы недостаточности заместительной терапии, либо признаки передозировки. У ряда детей, не имеющих клинических проявлений заболевания, были выявлены отклонения в гормональном профиле.
Выводы. В ходе нашего исследования установлено, что для детей младшего возраста характерны симптомы передозировки глюко- или минералокортикоидами, а также частое возникновение сольтеряющих кризов на фоне присоединения интеркуррентных заболеваний, тогда как для детей подросткового возраста актуальны проблемы, связанные с недостаточной дозой глюкокортикоидных препаратов. Существенные трудности терапии детей с ВДКН также связаны с коротким действием гидрокортизона (Кортефа®). Один из способов решения этих проблем — организация школы для родителей детей, больных ВДКН. Создание мотивации, объяснение принципов лечения и важности регулярного приема препаратов, а также объяснение алгоритма действий при неотложных состояниях — важный шаг в достижении компенсации заболевания.