MD, PhD, Associate Professor, Department of Pathological Anatomy at the Rate of Forensic Medicine
канд. мед. наук, доцент, кафедра патологической анатомии с курсом судебной медицины
MD, PhD, Associate Professor, Department of Pathological Anatomy at the Rate of Forensic Medicine
канд. мед. наук, доцент, кафедра патологической анатомии с курсом судебной медицины
PhD, Dr Med Sci, Professor, Head. Department of Pathological Anatomy at the Rate of Forensic Medicine
д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой патологической анатомии с курсом судебной медицины
We present the case of postmortem diagnosis of rare in forensic medical practice disease — of arrhythmogenic dysplasia and the analysis of morphological and microscopi manifestations of the disease. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) belongs to primary cardiomyopathy. This pathology of unclear etiology is usually an isolated impairment of the right ventricle (RV), often running in the family, characterized by fatty or fibrofatty infiltration of ventricular myocardium accompanied by heart rhythm disorders (HRD) of the ventricles of various severity, including ventricular fibrillation. Prevalence of ARVD has been studied not enough due to the fact that the onset of the disease is often asymptomatic. In 80% of cases it is revealed under the age of 40, more frequently in males. Some authors consider ARVD to be the cause of sudden cardiac death (SCD) in 26% of children and adolescents. SCD may be the first and the only manifestation of ARVD, particularly in young people and sportsmen. According to the data by the American authors, ARVD is diagnosed posthumously approximately in 5% of SCD cases in people younger than 65 years of age and in 3-4% cases of death in young sportsmen during competitions. Opinions as to pathogenesis of the disease come to two theories: ARVD is a congenital anomaly of development of RV myocardium called dysplasia. The onset of tachycardia may be postponed for many years until RV is considerably enlarged and the size of arrhythmogenic substrate is big enough to cause persistent ventricular tachyarrhythmia (VT). The second theory connects the onset of RV dysplasia with metabolic disturbances involving RV and causing progressing myocyte replacement (apoptosis). Islets of fibrofatty tissue revealed in ARVD form arrhythmogenic substrate carrying conditions for development of reentry underlying malignant VT.
В статье представлен случай посмертной диагностики редко встречающегося в судебно-медицинской практике заболевания — аритмогенной дисплазии правого желудочка и проанализированы морфологические проявления этого заболевания. Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) относится к первичной кардиомиопатии. Эта патология имеет неясную этиологию и нередко является семейной формой заболевания в виде изолированного нарушения правого желудочка (ПЖ), характеризующегося жировой инфильтрацией и фиброзом миокарда правого желудочка и сопровождающегося нарушениями сердечного ритма желудочков различной степени тяжести, включая желудочковые аритмии. Распространенность АДПЖ изучена недостаточно из-за того, что начало заболевания часто протекает бессимптомно. В 80 % случаев заболевание выявляют в возрасте до 40 лет, чаще у мужчин. Считается, что АДПЖ служит причиной внезапной сердечной смерти у 26 % детей и подростков. Внезапная сердечная смерть может быть первым и единственным проявлением АДПЖ, особенно среди молодежи и спортсменов. По данным американских авторов, АДПЖ диагностируют посмертно примерно в 5 % случаев внезапной сердечной смерти у людей моложе 65 лет и в 3–4 % случаев смерти у молодых спортсменов во время соревнований. Существует несколько теорий патогенеза заболевания. Согласно первой АДПЖ — это врожденная аномалия развития миокарда ПЖ, называемая дисплазией. Начало тахикардии может быть отсрочено на многие годы, пока ПЖ значительно не увеличен, а размер аритмогенного субстрата недостаточно велик, чтобы вызвать постоянную желудочковую тахиаритмию. Вторая теория связывает начало дисплазии ПЖ с метаболическими нарушениями с участием ПЖ и формированием прогрессирующей замены миоцитов (апоптоз). Островки фиброзной ткани, выявленные при АДПЖ, образуют аритмогенный субстрат, создающий условия для развития злокачественной желудочковой тахиаритмии.