Педиатр, Том 11, № 4 (2020)

Врожденная натриевая диарея (P78.3 по МКБ 10) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, клинически и генетически гетерогенное. Дефект всасывания натрия обусловлен нарушением работы кишечного натрий-протонного «насоса» при несиндромальной форме и эпителиальных натриевых каналов при синдромальной форме. Мутации в 3 генах, SPINT2 (локализация 19q13.2; код OMIM 270420) — синдромная форма, GUCY2C (локализация 12q12.3; код OMIM 601330) и SLC9A3 (локализация 5p15.33; код OMIM 616868) — несиндромные формы, могут вызвать врожденную натриевую диарею. Частота заболевания неизвестна, поскольку оно встречается редко, всего к настоящему времени описано только 50 случаев. Классическая несиндромная форма врожденной натриевой диареи проявляется полигидрамнионом, выраженной секреторной диареей, тяжелым метаболическим ацидозом, щелочным рН кала >7,5 и гипонатриемией. Синдромная форма врожденной натриевой диареи проявляется также хоанальной и/или анальной атрезией, гипертелоризмом и эрозиями роговицы. Характерные лабораторные данные включают метаболический ацидоз и щелочной рН фекалий (рН кала >7,5), низкие концентрации Na⁺. Концентрации Na⁺ в стуле при этом повышены. Пренатальная ультразвуковая диагностика позволяет выявить гидроамнион и расширение кишечных петель, начиная с третьего триместра беременности. Диагноз подтверждается генетическими исследованиями. Лечение: полное парентеральное питание с коррекцией водно-солевого обмена. Прогноз неблагоприятный.