Проксимальная эктромелия нижних конечностей — одна из наиболее редких и тяжелых форм недоразвития, при которой затронуты все сегменты нижней конечности, а степень поражения уменьшается в дистальном направлении. Изучены отечественные и зарубежные литературные источники, в которых описаны различные клинико-рентгенологические варианты патологии: от наличия единственной рудиментарной стопы, прилежащей к туловищу, до присутствия всех трех сегментов конечности. Проанализированы используемые терминологические обозначения данного типа недоразвития, предложен термин «проксимальная эктромелия», как наиболее соответствующий клинико-рентгенологическим особенностям патологии. При тяжелой степени редукции конечности, когда бедренная кость отсутствует или резко гипопластична, протезирование проводят практически всем пациентам. Хирургическое лечение в такой ситуации выступает подготовительным этапом с целью оптимизации конструкции будущего протеза. В случае более легкой степени недоразвития оперативное вмешательство является основным методом лечения, в таком случае технические средства реабилитации выполняют вспомогательную функцию. Таким образом, несмотря на относительную редкость данной патологии, ее тяжесть и медико-социальная значимость определяют интерес специалистов мирового сообщества к этой проблеме.

双下肢近端缺肢畸形是最罕见且最严重的发育不全疾病，下肢所有部位受累，越向远端发展，则受损程度越小。笔者对国内外研究进行文献综述，这些文献描述了单足近端发育不全、下肢三处部位全部病变等多种临床和放射学病变。然后分析该类发育不全的命名问题。提出的“近端缺肢畸形”这一名称，最能够体现该病的临床及放射学特征。所有下肢重度残缺且股骨缺如或发育不全的患者，基本都会接受假体植入治疗。在这种情况下，将手术作为假体植入前的准备工作，能够优化植入方案。此外，手术是轻度发育不全患者主要的治疗手段，康复技术则为辅助治疗方法。因此，尽管该病相对罕见，但其严重程度高，具有医学及社会意义，激发了全世界专科医生对其展开研究的兴趣。