Обоснование. Врожденный сколиоз — сложное мультифакторное заболевание, которое возникает в результате нарушений в период эмбриогенеза позвоночного столба. Нарушения на любом из этапов эмбрионального развития плода могут привести к врожденному сколиозу и, как результат, прогрессирующей деформации позвоночника. Последние исследования все чаще указывают на генетические факторы как важные детерминанты развития этой патологии.

Цель — анализ литературных данных о генетической природе врожденного сколиоза, молекулярных механизмах регуляции, их частоте, мутационных изменениях и вкладе конкретных генов.

Материалы и методы. Данные литературы получены в результате поиска по ключевым словам в базах данных: PubMed, Google Scholar, Cochrane library, Web of Science, Lens.org, eLibrary, глубина поиска составила 25 лет. Критериями включения выступали: наличие полнотекстового источника, метаанализы данных, систематические обзоры, когортные исследования пациентов с врожденным сколиозом, модели экспериментальных животных, исследования с дизайном случай–контроль. Критерии исключения: отсутствие полнотекстового источника, патенты, полезные модели, исследования без представления клинических данных. В соответствии с этими критериями отобрано 54 публикации для подробного анализа.

Результаты. По результатам анализа литературы гены были разделены на 4 категории: гены предрасположенности (LMX1A, PTK7, SOX9, TBX6, TBXT); гены, мутации в которых служат прямой причиной синдромов или моногенных болезней, сопровождающихся сколиозом (FBN1); гены с вариацией числа копий (DHX40, DSCAM, MYSM1, NOTCH2); гены с аномальным метилированием у пациентов со сколиозом (COL5A1, GRID1, GSE1, RGS3, SORCS2, IGH1, IGH3, IGHM, KAT6B, TNS3).

Заключение. Анализ научных работ свидетельствует о наличии предрасполагающих генетических факторов, связанных с развитием врожденного сколиоза в различных его фенотипических проявлениях. Данные крупномасштабных исследований позволяют уточнить этиологические причины и расширить возможности прогнозирования характера течения врожденного сколиоза. При этом данные малых выборок могут определить дальнейшие перспективы поиска генетических детерминант развития патологии.

论证。先天性脊柱侧凸是一种复杂的多因素疾病，由于胚胎发育期间脊柱形成过程的异常所致。胚胎发育任何阶段出现障碍均可能导致先天性脊柱侧凸，进而引发脊柱进行性畸形。最近研究越来越多指出，遗传因素是该病发展的重要决定因素。

目的。分析文献数据，探讨先天性脊柱侧凸的遗传基础、分子调控机制、其发生频率、突变改变及特定基因的作用。

材料与方法。通过在PubMed、Google Scholar、Cochrane Library、Web of Science、 Lens.org、eLibrary数据库，以关键词进行文献检索，检索范围覆盖近25年。纳入标准包括：全文来源、荟萃分析、系统综述、先天性脊柱侧凸患者的队列研究、动物实验模型、病例-对照研究。排除标准包括：无全文、专利、实用新型、无临床数据支持的研究。根据上述标准，共筛选出54篇文献进行详细分析。

结果。根据文献分析，相关基因分为4类：易感基因（LMX1A、PTK7、SOX9、TBX6、TBXT）；突变可直接导致伴发脊柱侧凸的综合征或单基因疾病的基因（FBN1）；拷贝数变异基因（DHX40、DSCAM、MYSM1、 NOTCH2）；在脊柱侧凸患者中出现异常甲基化的基因（COL5A1、GRID1、GSE1、RGS3、SORCS2、IGH1、 IGH3、IGHM、KAT6B、TNS3）。

结论。科学文献分析显示，存在与先天性脊柱侧凸发生及其不同表型表现相关的遗传易感因素。 大规模研究数据有助于进一步厘清病因，拓展对先天性脊柱侧凸病程的预测能力。同时，小样本研究可能为进一步寻找该疾病的遗传决定因素提供研究前景。