Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive SurgeryPediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive SurgeryОртопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возрастаPediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery2309-39942410-8731Eco-Vector9039610.17816/PTORS90396Clinical casesКлинические случаиClinical casesResearch ArticleHereditary erythromelalgia in an adolescent. Clinical observation of a rare diseaseНаследственная эритромелалгия у подростка. Клиническое наблюдение редкого заболевания青少年遗传性红斑性肢痛症。 一名青少年罕见疾病的临床观察https://orcid.org/0000-0002-2056-97261797-5031ToriyaVachtang G.ТорияВахтанг ГамлетовичToriyaVachtang G.
Russian Federation

MD, Neurosurgeon

врач-нейрохирург

MD, Neurosurgeon

vakdiss@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8225-3885571932776145710-4790SavinaMargarita V.СавинаМаргарита ВладимировнаSavinaMargarita V.
Russian Federation

MD, PhD, Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук

MD, PhD, Cand. Sci. (Med.)

drevma@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4235-50486504128319P-8596-20157125-4930VissarionovSergei V.ВиссарионовСергей ВалентиновичVissarionovSergei V.
Russian Federation

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.), Professor, Corresponding Member of RAS

д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.), Professor, Corresponding Member of RAS

vissarionovs@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8123-694466032125512153-9050BaindurashviliAlexey G.БаиндурашвилиАлексей ГеоргиевичBaindurashviliAlexey G.
Russian Federation

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.), Professor, Member of RAS, Honored Doctor of the Russian Federation

д-р мед. наук, профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.), Professor, Member of RAS, Honored Doctor of the Russian Federation

turner011@mail.ruH. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma SurgeryНациональный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Г.И. ТурнераH. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery030220222403202210185921512202128012022Copyright ©; 2022, Toriya V.G., Savina M.V., Vissarionov S.V., Baindurashvili A.G.Copyright ©; 2022, Тория В.Г., Савина М.В., Виссарионов С.В., Баиндурашвили А.Г.Copyright ©; 2022, Toriya V., Savina M., Vissarionov S., Baindurashvili A.2022Toriya V.G., Savina M.V., Vissarionov S.V., Baindurashvili A.G.Тория В.Г., Савина М.В., Виссарионов С.В., Баиндурашвили А.Г.Toriya V., Savina M., Vissarionov S., Baindurashvili A.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/https://journals.eco-vector.com/turner/article/view/90396

BACKGROUND: Erythromelalgia is a severe, chronic, progressive disease with periods of exacerbation and remission. A triad of symptoms characterizes the disease: reddening of the extremities, a local increase in skin temperature, and pronounced neuropathic pain syndrome. There are sporadic works in the Russian literature that present data on erythromelalgia, particularly in children. The publications are descriptions of clinical observations with the assessment of the clinical picture of the patient regarding cutaneous manifestations and surgical care at the time of hospitalization, time spent in the hospital, and during the period of his chronic disease exacerbation.

CLINICAL CASE: A clinical case of hereditary erythromelalgia in a 15-year-old adolescent with a detailed description of the disease course since the initial manifestation is presented.

DISCUSSION: During three and a half years, despite early diagnosis and application of consistent pharmacotherapy including nonsteroidal anti-inflammatory drugs, antidepressants, anticonvulsants, antihistamines, opioids, hormonal therapy, local use of lidocaine, ointment with silver content, the disease was progressive, with the resistance of pain syndrome to the treatment, with periods of exacerbation and partial remission.

CONCLUSIONS: The presented clinical observations show the need to assess the patient as a chronic and intractable patient. Considering the lack of understanding of the apparent cause of this disease and its diverse manifestations in the clinical picture, a multidisciplinary approach with a search for new treatment methods, including neurosurgical techniques of chronic pain treatment, is required for patients with erythromelalgia.

Обоснование. Эритромелалгия — тяжелое хроническое прогрессирующее заболевание с периодами обострения и ремиссии. Для болезни характерна триада симптомов: покраснение конечностей, локальное повышение температуры кожи, выраженный нейропатический болевой синдром. В единичных работах отечественных авторов представлены данные о эритромелалгии, в частности, у детей. Публикации носят характер описания клинических наблюдений с оценкой клинической картины заболевания у пациента с точки зрения кожных проявлений и хирургической помощи на момент госпитализации в стационар, в период обострения хронического заболевания.

Клиническое наблюдение. Рассмотрен клинический случай наследственной эритромелалгии у 15-летнего подростка с детальным описанием течения заболевания, начиная с момента первичной манифестации.

Обсуждение. В течение трех с половиной лет, несмотря на раннюю диагностику и применение последовательной фармакотерапии, включающей нестероидные противовоспалительные средства, антидепрессанты, антиконвульсанты, антигистамины, опиоиды, гормональную терапию, местное применение лидокаина, мази с содержанием серебра, заболевание протекало прогрессивно, с резистентным болевым синдромом к проводимому лечению, с периодами обострения и неполной ремиссии.

Заключение. Представленное клиническое наблюдение свидетельствует о хроническом течении и трудноизлечимом характере заболевания. С учетом отсутствия понимания четкой причины развития данного заболевания, разнообразных проявлений, к пациентам с эритромелалгией следует применять мультидисциплинарный подход с поиском новых методов лечения, в том числе с использованием нейрохирургических методик лечения хронической боли.

论证。红斑性肢痛症是一种严重的慢性进行性疾病，有发作期和缓解期。该疾病的特征是有三重症状：四肢发红、局部皮肤温度升高和明显的神经性疼痛综合征。国内作者的少数研究介绍了关于红斑性肢痛症的数据，特别是在儿童中。这些出版物的性质是描述临床观察，评估患者在慢性疾病恶化期间住院时的皮肤表现和手术护理方面的疾病临床情况。

临床观察。本文讨论了一例15岁青少年遗传性红斑性肢痛症的临床病例，详细描述了疾病的病程，从最初的表现开始。

讨论。三年半以来，尽管早期诊断并坚持药物治疗，包括非甾体抗炎药、抗抑郁药、抗惊厥药、抗组胺药、阿片类药物、激素治疗、外用利多卡因和银质软膏，但该疾病进展缓慢，对治疗产生了耐受性疼痛综合征，有发作期和不完全缓解期。

结论。临床观察表明，本病病程为慢性、难治性。鉴于对这种疾病的明确病因缺乏了解，而且表现形式多样，对红斑性肢痛症患者应采取多学科治疗方法，寻求新的治疗方法，包括使用神经外科技术治疗慢性疼痛。

erythromelalgiaMitchell syndromepainlimb rednessmutations in the SCN9A geneNav1.7 sodium channelsэритромелалгиясиндром Митчеллабольпокраснение конечностеймутации в гене SCN9Aнатриевые каналы Nav1.7红斑性肢痛症Mitchell综合征疼痛肢体发红SCN9A基因的突变Nav1.7钠通道Mitchell SW. On a rare vaso-motor neurosis of the extremities and on the mala-dies with which it may be confounded. Am J Med Sci. 1878;76:17–36.Mitchell S.W. On a rare vaso-motor neurosis of the extremities and on the mala-dies with which it may be confounded // Am. J. Med. Sci. 1878. Vol. 76. P. 17–36.Dib-Hajj SD, Yang Y, Waxman SG. Genetics and molecular pathophysiology of Na(v)1.7-related pain syndromes. Adv Genet. 2008;63:85–110.Dib-Hajj S.D., Yang Y., Waxman S.G. Genetics and molecular pathophysiology of Na(v)1.7-related pain syndromes // Adv. Genet. 2008. Vol. 63. P. 85–110.Heidrich H. Functional vascular diseases: Raynaud’s syndrome, acrocyanosis and erythromelalgia. Vasa. 2010;39(1):33–41. DOI: 10.1024/0301-1526/a000003Heidrich H. Functional vascular diseases: Raynaud’s syndrome, acrocyanosis and erythromelalgia // Vasa. 2010. Vol. 39. No. 1. P. 33–41. DOI: 10.1024/0301-1526/a000003Parker LK, Ponte C, Howell KJ, et al. Clinical features and management of erythromelalgia: long-term follow-up of 46 cases. Clin Exp Rheumatol. 2017;35:80–84.Parker L.K., Ponte C., Howell K.J. et al. Clinical features and management of erythromelalgia: long-term follow-up of 46 cases // Clin. Exp. Rheumatol. 2017. Vol. 35. P. 80–84.Tamrazova OB, Molochkov AV, Koren’kova OV, Novikov KA. The angiotrophoneuroses. Erythromelalgia in a 11-year old child. Almanac of Clinical Medicine. 2016;44(1):52–57. (In Russ.). DOI: 10.18786/2072-0505-2016-44-1-52-57Тамразова О.Б., Молочков А.В., Коренькова О.В., Новиков К.А. Ангиотрофоневрозы. Эритромелалгия у 11-летнего ребенка // Альманах клинической медицины. 2016. Vol. 44. No. 1. P. 52–57. DOI: 10.18786/2072-0505-2016-44-1-52-57Mcdonnell A, Schulman B, Ali Z, et al. Inherited erythromelalgia due to mutations in SCN9A: natural history, clinical phenotype and somatosensory profile. Brain. 2016;139(4):1052–1065. DOI: 10.1093/brain/aww007Mcdonnell A., Schulman B., Ali Z. et al. Inherited erythromelalgia due to mutations in SCN9A: natural history, clinical phenotype and somatosensory profile // Brain. 2016. Vol. 139. No. 4. P. 1052–1065. DOI: 10.1093/brain/aww007Samoilenko IG, Chernyshova OE, Dolynskyi VV. Idiopathic manifestation of Mitchell’s syndrome (erythromelalgia) in a child. Child’s Health. 2016;(3):121–123. (In Russ.)Самойленко И.Г., Чернышева О.Е., Долинский В.В. Идиопатическая манифестация синдрома Митчелла (эритромелалгии) у ребенка // Здоровье ребенка. 2016. № 3 (71). С. 121–123.Parhomenko EV, Sorokina EA. Klinicheskiy sluchay: eritromelalgiya. Rossiyskiy zhurnal boli. 2019;17(S1):20–21. (In Russ.)Пархоменко Е.В., Сорокина Е.А. Клинический случай: эритромелалгия // Российский журнал боли. 2019. Т. 17. № S1. С. 20–21.Shchava SN. Klinicheskiy sluchay eritromelalgii (sindrom Mitchella) – redkogo vazomatornogo nevroza konechnostey. Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya. 2013;11(2):28–29. (In Russ.)Щава С.Н. Клинический случай эритромелалгии (синдром Митчелла) — редкого вазоматорного невроза конечностей // Клиническая дерматология и венерология. 2013. Т. 11. № 2. С. 28–29.Friberg D, Chen T, Tarr G, van Rij A. Erythromelalgia? A clinical study of people who experience red, hot, painful feet in the community. Int J Vasc Med. 2013;2013(2):864961. DOI: 10.1155/2013/864961Friberg D., Chen T., Tarr G., van Rij A. Erythromelalgia? A clinical study of people who experience red, hot, painful feet in the community // Int. J. Vasc. Med. 2013. Vol. 2013. No. 2. DOI: 10.1155/2013/864961Tham SW, Giles M. Current pain management strategies for patients with erythromelalgia: a critical review. J Pain Res. 2018;11:1689–1698. DOI: 10.2147/JPR.S154462Tham S.W., Giles M. Current Pain management strategies for patients with erythromelalgia: a critical review // J. Pain Res. 2018. Vol. 30. No. 11. P. 1689–1698. DOI: 10.2147/JPR.S154462Ueda H. Molecular mechnisms of neuropathic pain-phenotypic switch and initiation mechanisms. Pharmacol Ther. 2006;109(1–2):57–77. DOI: 10.1016/j.pharmthera.2005.06.003Ueda H. Molecular mechnisms of neuropathic pain-phenotypic switch and initiation mechanisms // Pharmacol. Ther. 2006. Vol. 109. No. 1–2. P. 7–77. DOI: 10.1016/j.pharmthera.2005.06.003Orstavic K, Jorum E. Microneurographic findings of relevance of pain in patients with erythromelalgia and patients with diabetic neuropathy. Neurosci Lett. 2010;470(3):180–184. DOI: 10.1016/j.neulet.2009.05.061Orstavic K., Jorum E. Microneurographic findings of relevance of pain in patients with erythromelalgia and patients with diabetic neuropathy // Neurosci. Lett. 2010. Vol. 470. No. 3. P. 180–184. DOI: 10.1016/j.neulet.2009.05.061