Деструкция голеностопного сустава (атипичный сустав Шарко) вследствие одностороннего остеолиза у девочки с наследственной нечувствительностью к боли без ангидроза (наследственная сенсорная автономная нейропатия V типа): клинический случай и обзор литературы

Полный текст

Введение

Артропатия Шарко — это нейропатическое заболевание, вызванное повреждением нервов, которое нарушает способность человека воспринимать боль при повреждении сустава. Вследствие этого переломы и другие травмы остаются незамеченными, что приводит к необратимому разрушению суставов в результате постоянных повреждений. Нарушение болевой импульсации от суставов может быть вызвано различными заболеваниями, например поражением спинного мозга, сахарным диабетом и сифилисом [1, 2].

Наследственная сенсорная и автономная нейропатия (НСАН) представляет собой группу наследственных нарушений, характеризующихся дегенерацией дорсальных корешков, спинномозговых нервов и вегетативных ганглиозных клеток и, следовательно, утратой чувствительности и вегетативной регуляции. Существует пять типов данного заболевания. I тип наследуется аутосомно-доминантно и сопровождается дистальной потерей чувствительности. Тип II наследуется аутосомно, наблюдается дистальная и проксимальная потеря чувствительности. Тип III — это вегетативная дистония, имеющая семейный тип наследования. Тип IV характеризуется умственной отсталостью, анальгезией, вегетативными расстройствами и ангидрозом. При типе V отсутствуют восприятие боли и реакции на боль без других неврологических отклонений. У пациентов с наследственной нечувствительностью к боли не наблюдается какой-либо наследственной аномалии костей, а несращение переломов является результатом реакции на травму [3–7]. Ортопедические проявления заболевания у разных пациентов могут отличаться.

Описание клинического случая

Пациент — 13-летняя девочка с полной нечувствительностью к боли. Родилась от первой беременности у генетически неродственной австрийской пары. При рождении ее вес, длина тела и окружность головы были около 75-го процентиля. Семейный анамнез — без особенностей. Предродовой и послеродовой периоды — без особенностей. В возрасте 9 лет после катания на лыжах был обнаружен перелом в области голеностопного сустава, не сопровождавшийся болью. При первичном обращении он не был диагностирован как патологический перелом. Пациентка прошла полный курс обследования: общий анализ крови, скорость оседания эритроцитов, электролиты крови, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза и уровень сахара в крови были в норме; функциональные пробы печени, почек и щитовидной железы были в норме. При клиническом обследовании не было обнаружено специфических дисморфических особенностей. При неврологическом обследовании выявлено отсутствие реакции на боль, но тактильная и температурная чувствительность, а также сухожильные рефлексы были в норме. Мышечная сила была нормальной. Результаты электромиографического исследования и исследования нервной проводимости находились в рамках нормальных значений. УЗИ брюшной полости и почек было в норме. На основании рентгенологического обследования была диагностирована нейрогенная артропатия голеностопного сустава (сустав Шарко). Рентгенограммы голеностопного сустава и стопы показали изменения, характерные для артропатии Шарко, более выраженные в левом голеностопном суставе с множеством свободных костных фрагментов. На рентгенограммах стоп в косой проекции визуализировались характерные остеолитические изменения, типичные для тяжелого варианта сустава Шарко. Были выявлены также признаки фрагментации и асептического некроза костей (рис. 1). На рентгенограмме в боковой проекции в положении стоя видно, что травмы, связанные с прогрессирующими остеолитическими изменениями, стали причиной развития тяжелого варианта сустава Шарко — нестабильность, фрагментация и аваскулярный некроз (рис. 2). На рентгенограмме в боковой проекции с подошвенным сгибанием отмечается выраженная стадия артропатии Шарко со значительным разрушением сустава и обширной деструкцией костной ткани (рис. 3). На данном этапе с родителями и девочкой были рассмотрены различные варианты лечения. Семья категорически отвергла вариант ампутации, поэтому было решено выполнить хирургическую коррекцию. Вся патологическая ткань в области голеностопного сустава была иссечена, а дистальные фрагменты голени и пяточная кость были скомпрессированы аппаратом Илизарова. Консолидация большеберцовой кости и пяточной кости оказалась успешной, и через 6 месяцев мы смогли удалить внешний фиксатор. Девочка смогла ходить в специальной обуви.

 

Рис. 1. На рентгенограмме стоп в косой проекции видны изменения, характерные для артропатии Шарко; остеолитические изменения, сужение суставной щели и некроз в обоих суставах

 

Рис. 2. На рентгенограмме голеностопного сустава и стопы стоя в боковой проекции видно, что перенесенные травмы вызвали прогрессирующие остеолитические изменения и стали причиной развития тяжелого сустава Шарко; определяются вывих, фрагментации и асептический некроз

 

Рис. 3. На рентгенограмме голеностопного сустава в боковой проекции с подошвенной флексией определяется значительная деструкция голеностопного сустава

 

Обсуждение

Термин «наследственная сенсорная и автономная нейропатия» обозначает группу гетерогенных заболеваний. Классификация НСАН основана на типе наследования, клинических особенностях и преимущественно поражающихся системах нейронов. Основные патологические изменения происходят главным образом в нейронах, отвечающих за болевую и температурную чувствительность, а также в нейронах вегетативной нервной системы. Потеря чувствительности предрасполагает пациентов к травмам, которые остаются незамеченными, что приводит к повреждению кожных покровов, вторичной инфекции, остеомиелиту, переломам и деформациям дистальных отделов конечностей. НСАН I наследуется по аутосомно-доминантному типу, и ее симптомы проявляются после 20 лет. При этом наблюдается потеря болевой и температурной чувствительности, но тактильная чувствительность сохраняется. Биопсия икроножного нерва показывает преимущественное поражение немиелинизированных волокон. НСАН II представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется уже в раннем детстве. У детей возникает генерализованная потеря всех видов чувствительности. В числе вегетативных нарушений — дисфункция мочевого пузыря, импотенция и дистальный ангидроз. Моторная функция сохраняется, но сухожильные рефлексы утрачены. С помощью биопсии икроножного нерва констатируют поражение миелинизированных волокон. НСАН III также представляет собой заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое поражает в основном евреев-ашкенази. Клинические проявления обычно присутствуют при рождении и наводят на мысль о нарушении функции вегетативной нервной системы. Биопсия нерва показывает снижение количества немиелинизированных волокон. НСАН IV — это аутосомно-рецессивное расстройство, связанное с приступами гипертермии, ангидрозом и умственной отсталостью. При биопсии нерва выявляют отсутствие немиелинизированных волокон. НСАН V — это аутосомно-рецессивное заболевание с дебютом при рождении и при нормальном потоотделении. Моторные функции и сухожильные рефлексы в норме. Биопсия икроножного нерва показывает избирательное снижение количества мелких миелиновых волокон [1–7].

У пациентов с НСАН часто возникают переломы, и из-за отсутствия боли они могут долго оставаться незамеченными, что приводит к нарушению сращения и ложным суставам. Многочисленные переломы у детей с ожогами и ушибами можно ошибочно объяснить жестоким обращением. У грудных детей могут повреждаться эпифизы, что рентгенологически напоминает рахит. Может развиваться асептический некроз таранной кости, головки бедренной кости или мыщелков бедренной кости. У пациентов с наследственной нечувствительностью к боли описан рецидивирующий вывих бедра, который трудно поддается лечению гипсовой иммобилизацией. Проявления наследственной нечувствительности к боли со стороны позвоночника включают нестабильность вследствие нейропатической артропатии (изменения по типу артропатии Шарко) и сколиоз. Вначале на рентгенограммах выявляют сужение высоты межпозвонковых дисков, артропатию фасеточных суставов и остеофиты, со временем — остеопению, фрагментацию, крупные остеофиты и подвывихи суставов. Остеомиелит у подобных пациентов встречается чаще, чем в общей популяции, вероятно, из-за наличия запущенных очагов инфекции, например зубных абсцессов и панариция. Наиболее частыми очагами инфекции оказываются пальцы рук и ног [8]. Чаще наблюдается бессимптомный и хронический остеомиелит, острое течение остеомиелита менее характерно [7, 9, 10–12].

Дифференциальный диагноз также следует проводить с различными формами первичного остеолиза. Наиболее частая форма идиопатического остеолиза — болезнь Горэма, которая не является наследственным заболеванием. Время дебюта остеолиза варьирует, данное заболевание также встречается у детей. Остеолиз может развиться в любой части скелета, были описаны варианты остеолиза в области плечевой кости, таза, проксимального отдела бедра, черепа и позвоночника. Ранее считалось, что болезнь носит доброкачественное течение, но многое зависит от области поражения. Симптомы заболевания включают боль или слабость конечностей и также зависят от локализации поражения. Могут развиваться и патологические переломы [12]. В литературе описаны остеолитические изменения суставов у пациентов с НСАН, при этом идиопатический остеолиз Горэма являлся одним из предварительных диагнозов на этапе диагностики НСАН.

Заключение

Наследственная сенсорная и автономная нейропатия — это группа наследственных нарушений, характеризующихся утратой чувствительности и вегетативной регуляции. Патогенетического лечения при данных состояниях не разработано. В целом лечение может состоять из антибиотикотерапии и снижения нагрузки на пораженную область с помощью ортезов, полноконтактных гипсовых повязок и ортопедической обуви. В публикациях сообщалось, что хирургическое лечение при выраженном поражении суставов было безуспешным из-за нарушенной консолидации костей и возможности развития остеомиелита. Представленный случай демонстрирует возможность успешного хирургического лечения пациентки с данной патологией.

Дополнительная информация

Источник финансирования. Финансирование отсутствует.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Этическая экспертиза. От родителей было получено письменное информированное согласие на публикацию рукописи и рентгенограмм.

Вклад авторов

Все авторы принимали участие в клинико-рентгенографической оценке и написании статьи. Все авторы ознакомились и утвердили окончательный вариант статьи.

Об авторах

Али Аль-Каисси

Институт Остеологии имени Людвига Больцмана, Больница скорой помощи Майдлинг, Первая медицинская клиника больницы Ханнуш; Ортопедическая клиника Шпайзинг, педиатрическое отделение

Автор, ответственный за переписку.
Email: ali.alkaissi@oss.at
ORCID iD: 0000-0003-1599-6050

профессор

Австрия, Вена

Франц Грилль

Ортопедическая клиника Шпайзинг, педиатрическое отделение

Email: Grill.franz@gmx.net

профессор

Австрия, Вена

Рудольф Гангер

Ортопедическая клиника Шпайзинг, педиатрическое отделение

Email: rudolf.ganger@oss.at

профессор

Австрия, Вена

Список литературы

Дополнительные файлы