Отправить статью по E-mail 
Прогрессирующая конкресценция тел позвонков неинфекционного генеза у пациента с синдромом Saethre-Chotzen (акроцефалосиндактилия III типа)
- Авторы: Аль-Каисси А.1,2, Гриль Ф.2, Гангер Р.2
-
Учреждения:
- Институт Остеологии имени Людвига Больцмана, Первая медицинская клиника больницы Ханнуш, Вена, Австрия
- Ортопедическая клиника Шпайзинг, отделение детской ортопедии, Вена, Австри
- Выпуск: Том 3, № 3 (2015)
- Страницы: 32-35
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/turner/article/view/471
- DOI: https://doi.org/10.17816/PTORS3332-35
- ID: 471
Цитировать
Аннотация
В статье описывается клинический случай заболевания трехмесячного ребенка из австрийской семьи от не состоящих в кровном родстве родителей. Основная деформация у пациента - аномальная форма черепа. Общие клинико-рентгенологические признаки соответствуют акроцефалосиндактилии III типа (синдрома Saethre-Chotzen). При секвенировании экзона 8-го гена FGFR3 (рецептор фактора роста фибробластов 3), экзона 5-го гена FGFR1 мутаций не выявлено. При МРТ позвоночника выявлена аномалия развития - конкресценция тел позвонков.
Ключевые слова
Об авторах
Али Аль-Каисси
Институт Остеологии имени Людвига Больцмана, Первая медицинская клиника больницы Ханнуш, Вена, Австрия; Ортопедическая клиника Шпайзинг, отделение детской ортопедии, Вена, Австри
Email: ali.alkaissi@oss.at; ali.alkaissi@osteologie.at
cпециалист по врожденной патологии. Институт остеологии имени Людвига Больцмана, Первая Медицинская клиника больницы Ханнуш, ортопедическая клиника Шпайзинг, отделение детской ортопедии, Вена, Австрия
Франц Гриль
Ортопедическая клиника Шпайзинг, отделение детской ортопедии, Вена, Австрипрофессор, медицинский директор ортопедической клиники Шпайзинг, Вена, Австрия
Рудольф Гангер
Ортопедическая клиника Шпайзинг, отделение детской ортопедии, Вена, Австриврач травматолог-ортопед, руководитель отделения детской ортопедии, Ортопедическая клиника Шпайзинг, Вена, Австрия
Список литературы
- Saethre H. Ein Beitrag zum Turmschädelproblem. (Pathogenese, Erblichkeit und Symptomatologie). Dtsch Z Nervenheilk 1931;117:533-555. doi: 10.1007/bf01673869.
- Chotzen F. Eine eigenartige familiäre Entwicklungsstörung (Akrocephalosyndaktylie, Dystosis craniofacialis und Hypertelorismus). Monatsschr Kinderheilk 1933;55:97-122.
- Friedman JM, Hanson JW, Graham B, Smith DW. Saethre-Chotzen syndrome: a broad and variable pattern of skeletal malformations. J Pediatr. 1977;91:929-933. doi: 10.1016/s0022-3476(77)80892-5.
- Knutsson F. Fusion of vertebrae followiong non-infectious disturbance in the zone of growth. Acta Radiol. 1949;32:404-6. doi: 10.1177/028418514903200505.
- Andersen J, Rostgaard-Christensen E. Progressive non-infectious anterior vertebral fusion. J Bone Joint Surg [Br]. 1991;73:859-862.
- Cohen MM. Saethre-Chotzen syndrome; in: Cohen MM, MacLean RE (eds): Craniosynostosis - diagnosis, evaluation, and mangement. N. Y., 2000;28:374-376.
- Brueton LA, Van Herwerden L, Chotai KA, Winter RM. The mapping of a gene for craniosynostosis: eidence for linkage of the Saethre-chotzen syndrome to distal chromosome 7p. J Med Genet. 1992;29:681-5. doi: 10.1136/jmg.29.10.681.
- Cai J, Goodman BK, Patel AS, et al. Increased risk for developmental delay in Saether-Chotzen syndrome in association with TWIST deletions: an improved strategy for TWIST mutation screening. Hum Genet. 2003;114:68-76. doi: 10.1007/s00439-003-1012-7.
- Aase JM, Smith DW. Facial asymmetry and abnormalities of palms and ears. A dominantly inherited developmental syndrome. J Pediatr. 1970;76:928-930. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80378-x.
- Waardenburg PJ, Franceschetti A, Klein D. Genetics and Ophthalmology. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.). 1961;1:301-354.
- Sahlin P, Windh P, Lauritzen C, et al. Woman with Saethre-Chotzen syndrome are at increase risk of breast cancer. Genes Chromosomes Cancer. 2007;46:656-660. doi: 10.1002/gcc.20449.
- Anderson PJ, Hall CM, Evans RD, et al. The cervical spine in Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate-Craniofac J. 1997;34:79-82. doi: 10.1597/1545-1569(1997)034<0079:TCSISC>2.3.CO;2.
- Tandon V, Williamson JB, Cowie RA, Wraith JE. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome). J Bone Joint Surg. 1996;78B:938.
- Clarke RA, Catalan G, Diwan AD, Kearsley JH. Heterogeneity in Klippel-Feil syndrome: a new classification. Pediatr Radiol. 1998;28:967-974.
- Al Kaissi A, Grill F, Krebs A, et al. Progressive non-infectious anterior vertebral fusion in a girl with axial mesodermal dysplasia spectrum. Clin Dysmorphol. 2008 Jan;17(1):65-8.
Дополнительные файлы
