Нарушение соотношений в тазобедренных суставах у детей с болезнью Шарко-Мари-Тута (обзор литературы)

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен обзор литературы по проблеме лечения детей с нарушением соотношений в тазобедренных суставах при моторно-сенсорной невропатии Шарко-Мари-Тута. Рассмотрены особенности диагностики заболевания и подхода в лечении больных. Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) - наследственное нейромышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей. По данным зарубежных авторов, частота поражения тазобедренных суставов при БШМТ составляет не менее 10 %, занимая второе место после деформации стоп. В отечественной же литературе проблема не получила должного освещения. Нарушения соотношений в тазобедренных суставах при БШМТ с возрастом ребенка характеризуются прогрессированием, однако ранняя диагностика часто затруднена из-за противоречивых клинических признаков и незначительной выраженности симптомов заболевания до подросткового возраста или второго-третьего десятилетия жизни. Хирургические реконструктивные вмешательства на тазобедренном суставе часто выполняются запоздало и сопровождаются большей частотой неврологических осложнений. Осведомленность практических врачей, ранняя диагностика децентрации и подвывиха бедра, комплексное ортопедоневрологическое обследование детей с болезнью Шарко-Мари-Тута позволят рассчитывать на получение лучших результатов лечения.

Об авторах

Иван Юрьевич Поздникин

ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург

Email: pozdnikin@gmail.com
к. м. н., научный сотрудник отделения патологии тазобедренного сустава ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России

Список литературы

  1. Бадалян Л. О. Невропатология: учебник для студ. вузов. - 5-е изд., стер. - М.: Академия, 2008. - 400 с.
  2. Вельтищев Ю.С. Наследственные болезни нервной системы. - М.: Медицина, 1998. - 496 с.
  3. Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование: автореф. дис. д-ра мед. наук - М., 1999. - 35 с.
  4. Левин О.С. Полиневропатии. - М.: Медицинское информационное агентство, 2006. - 491 c.
  5. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. - М.: Медицина, 2004. - 783 с.
  6. Яхно H.H. Болезни нервной системы: руководство для врачей. - М.: Медицина, 2001. - 1224 с.
  7. Berciano J, GarcÃ-a A, Combarros O. Initial semeiology in children with Charcot-Marie-Tooth disease 1A duplication. Muscle Nerve. 2002;27(1):34-9. doi: 10.1002/mus.10299.
  8. Berghoff C, Berghoff M, Leal A, et al. Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19ql3.3. Neuromuscul Disord. 2004;14:301-306. doi: 10.1016/j.nmd.2004.02.004.
  9. Nelis E, Erdem S, Van den Bergh PYK, et al. Autosomal recessive CMT with demyelination and axonopathy. Neurology. 2002;59:1865-1872. doi: 10.1212/01.wnl.0000036272.36047.54.
  10. Street VA, Goldy JD, Golden AS, et al. Mapping of Charcot-Marie-Tooth disease Type 1C to chromosome 16p identifies a novel locus for demyelinating neuropathy. Am J Hum Genet. 2002;70:244-250. doi: 10.1086/337943.
  11. Tang BS, Luo W, Xia K, et al. A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2L) maps to chromosome 12q24. Hum Genet. 2004;114:527-533. doi: 10.1007/s00439-004-1102-1.
  12. Noto Y. Ultrasound diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Brain Nerve. 2014;66(3):237-46.
  13. Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2013;9(10):562-71. doi: 10.1038/nrneurol.2013.179.
  14. Vallat JM, Mathis S, Funalot B. The various Charcot-Marie-Tooth diseases. Curr Opin Neurol. 2013;26(5): 473-80. doi: 10.1097/wco.0b013e328364c04b.
  15. Li J. Inherited Neuropathies. Semin. Neurol. 2012;32(3): 204-214. doi: 10.1055/s-0032-1329198.
  16. Mersyanova IV, Perepelov AV, Polyakov AV, et al. A new variant of Charcot-Marie-Tooth Disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am J Hum Genet. 2000;67:37-46. doi: 10.1086/302962.
  17. Harding AE. From the syndrome of Charcot, Marie and Tooth to disorders of peripheral myelin proteins. Brain. 1995;118(3):809-18. Review. doi: 10.1093/brain/118.3.809.
  18. McMillan JC, Harper PS. The Charcot-Marie-Tooth syndrome: clinical aspects from a population study in South Wales. UK Clin Genet 1994;45:128-134. doi: 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04009.x.
  19. Kamholz J, Menichella D, Jani A, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Molecular pathogenesis to gene therapy. Brain. 2000;123:222-233. doi: 10.1093/brain/123.2.222.
  20. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. Gene Reviews at Gene Tests: Medical Genetics Information Resource. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. 1998 Sep 28 [updated 2014 Mar 06]. Available at http://www.genetests.org.
  21. Gemignani F, Melli G, Alfieri S, et al. Sensory manifestations in Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst. 2004;9:7-14. doi: 10.1111/j.1085-9489.2004.09103.x.
  22. Herring JA. Tachdjian’s pediatric orthopaedics, 5rd ed. CHAPTER 23 - Disorders of the Foot P. 761-864; CHAPTER 38 - Disorders of the Peripheral Nervous System P. 285-319; CHAPTER 41 - Orthopaedic-Related Syndromes P. 473-581. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2013.
  23. Kang JH, Kim HJ, Lee ER. Electrophysiological evaluation of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy and Charcot-Marie-Tooth Type 1: dispersion and correlation analysis. J Phys Ther Sci. 2013;25: 1265-1268. doi: 10.1589/jpts.25.1265.
  24. Kumar SJ, Marks HG, Bowen JR, MacEwen GD. Hip dysplasia associated with Charcot-Marie-Tooth disease in the older child and adolescent. J Pediatr Orthop. 1985;5:511-14. doi: 10.1097/01241398-198509000-00001.
  25. Bamford NS, White KK, Robinett SA, et al. Neuromuscular hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Developmental Medicine & Child Neurology. 2009;51(5):408-411. doi: 10.1111/j.1469-8749.2008.03234.x.
  26. Chan G, Bowen JR, Kumar SJ. Evaluation and treatment of hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease. Orthop Clin North Am. 2006;37:203-09. doi: 10.1016/j.ocl.2005.12.002.
  27. Fuller JE, De Luca PA. Acetabular dysplasia and Charcot-MarieTooth disease in a family. A report of four cases. J Bone Joint Surg Am. 1995;77:1087-91.
  28. McGann R, Gurd A. The association between Charcot-Marie-Tooth disease and developmental dysplasia of the hip. Orthopedics. 2002;25:337-39.
  29. Pailthorpe CA, Benson MK. Hip dysplasia in hereditary motor and sensory neuropathies. J Bone Joint Surg Br. 1992;74:538.
  30. Cucuzzella TR, Guille JT, MacEwen GD. Charcot-Marie-Tooth disease associated with hip dysplasia: a case report. Del Med J. 1996;68:305-07.
  31. Ushiyama T, Tanaka C, Kawasaki T, Matsusue Y. Hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease: report of a family. J Orthop Sci. 2003;8:610-12. doi: 10.1007/s00776-003-0669-z.
  32. Van Erve RH, Driessen AP. Developmental hip dysplasia in hereditary motor and sensory neuropathy type 1. J Pediatr Orthop. 1999;19:92-96. doi: 10.1097/01241398-199901000-00021.
  33. Driscoll SW, Skinner J. Musculoskeletal complications of neuromuscular disease in children. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2008;19:163-94. doi: 10.1016/j.pmr.2007.10.003.
  34. Shy ME. Hereditary neuropathies. In: Rowland LP, editor. Merrittes neurology. 11th ed. Philadelphia: Lippincott William and Wilkins; 2005;738-47.
  35. Поздникин Ю.И., Камоско М.М., Краснов А.И., и др. Система лечения дисплазии тазобедренного сустава и врожденного вывиха бедра как основа профилактики диспластического коксартроза // Вестник травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова. - 2007. - №3. - С. 63-71.
  36. Novais EN, Bixby SD, Rennick J, et al. Hip dysplasia is more severe in Charcot-Marie-Tooth disease than in developmental dysplasia of the hip. Clin Orthop Relat Res. 2013;472(2):665-73. doi: 10.1007/s11999-013-3127-z.
  37. Walker JL, Nelson KR, Heavilon JA, et al. Hip abnormalities in children with Charcot-Marie-Tooth disease. J Pediatr Orthop. 1994;14:54-59. doi: 10.1097/01241398-199401000-00012.
  38. Newman CJ, Walsh M, O’Sullivan R, et al. The characteristics of gait in Charcot-Marie-Tooth disease types I and II. Gait Posture. 2007;26:120-27. doi: 10.1016/j.gaitpost.2006.08.006.
  39. Chan G, Sampath J, Miller F, et al. The role of the dynamic pedobarograph in assessing treatment of cavovarus feet in children with Charcot-Marie-Tooth disease. J Pediatr Orthop. 2007;27:510-516. doi: 10.1097/bpo.0b013e318070cbe8.
  40. Hadianfard MJ, Ashraf A. Hip dysplasia associated with a hereditary sensorimotor polyneuropathy mimics a myopathic process. Ann Indian Acad Neurol. 2012;15(3):211-213. doi: 10.4103/0972-2327.99722.
  41. Trumble SJ, Mayo KA, Mast JW. The periacetabular osteotomy. Minimum 2 year follow-up in more than 100 hips. Clin Orthop Relat Res. 1999:54-63. doi: 10.1097/00003086-199906000-00008.
  42. Stover MD, Podeszwa DA, De La Rocha A, Sucato DJ. Early results of the Bernese periacetabular osteotomy for symptomatic dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease. Hip Int. 2013; 23(9):2-7. doi: 10.5301/hipint.5000061.
  43. Thawrani D, Sucato DJ, Podeszwa DA, et al.Complications associated with the Bernese periacetabular osteotomy for hip dysplasia in adolescents. J Bone Joint Surg Am. 2010;92:1707. doi: 10.2106/jbjs.i.00829.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Поздникин И.Ю., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС77-54261 от 24 мая 2013 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах