Синдром Поланда – Мёбиуса (клинический случай и обзор литературы)

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. В настоящее время эпоним «синдром Поланда» стал среди клиницистов универсальным термином для обозначения всех нарушений развития грудной мышцы — как в сочетании с симбрахидактилией, так и без нее. Ошибочная трактовка диагноза у пациентов с недоразвитием грудных мышц может привести к сужению диагностического поиска, затруднению генетической верификации диагноза. В связи с вышеуказанным возникла целесообразность публикации данной работы.

Клиническое наблюдение. Представлено клиническое наблюдение подростка 17 лет с жалобами на ограничение движений в суставах правой кисти, правом плечевом суставе, укорочение правой верхней конечности, деформацию грудной клетки. Данные ортопедического осмотра и компьютерной томографии указывали на синдром Поланда, деформацию Шпренгеля тяжелой степени, левостороннюю килевидную деформацию тяжелой степени, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, а также болезнь Шейермана – Мау. Очаговая неврологическая симптоматика и соответствующие ей структурно-функциональные изменения со стороны продолговатого мозга характерны для расширенного синдрома Мёбиуса.

Обсуждение. Рассмотрены современные гипотезы патогенеза, особенности клинической картины и возможности инструментальной диагностики данного синдрома.

Заключение. Разнообразие клинических проявлений синдрома Поланда – Мёбиуса, отсутствие в настоящее время четких генетических маркеров как для синдрома Мёбиуса, так и для синдрома Поланда не позволяют исследователям прийти к согласию — является ли синдром Поланда – Мёбиуса самостоятельным заболеванием, или это группа отдельных фенотипических признаков, которые представляют компоненты ранее известных синдромов. Дальнейшие молекулярно-генетические исследования могут стать основанием для выделения синдрома Поланда – Мёбиуса в отдельную нозологическую форму.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Алина Михайловна Ходоровская

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: alinamyh@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2772-6747
SPIN-код: 3348-8038

научный сотрудник

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Ольга Евгеньевна Агранович

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN-код: 4393-3694

д-р мед. наук

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Маргарита Владимировна Савина

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: drevma@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8225-3885
SPIN-код: 5710-4790

канд. мед. наук

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Юрий Евгеньевич Гаркавенко

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: yurigarkavenko@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9661-8718
SPIN-код: 7546-3080

д-р мед. наук

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Денис Юрьевич Гранкин

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: grankin.md@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8948-9225
SPIN-код: 1940-3837

научный сотрудник

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Евгений Викторович Мельченко

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: emelchenko@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1139-5573
SPIN-код: 1552-8550

канд. мед. наук

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Багауддин Хавашевич Долгиев

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: dr-b@bk.ru
ORCID iD: 0000-0003-2184-5304
SPIN-код: 2348-4418

врач - травматолог-ортопед

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Сергей Александрович Брайлов

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: sergeybraylov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2372-9817

врач-рентгенолог

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Елена Викторовна Канорская

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: lena.kanorskaya@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-8644-3644

врач-рентгенолог

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Виктория Владимировна Морозова

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: frostigersieg@gmail.com
ORCID iD: 0009-0007-5961-2641

врач функциональной диагностики, невролог

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Список литературы

  1. Hashim E.A.A, Quek B.H., Chandran S. A narrative review of Poland’s syndrome: theories of its genesis, evolution and its diagnosis and treatment // Transl Pediatr. 2021. Vol. 10, N. 4. P. 1008–1019. doi: 10.21037/tp-20-320
  2. Geeroms B., Breysem L., Aertsen M. An atypical case of Poland syndrome with bilateral features and dextroposition of the heart: in the work-up of Poland syndrome, different imaging modalities are necessary to depict the full extent of the anomalies // J Bel Soc Radiol. 2019. Vol. 103, N. 1. P. 45. doi: 10.5334/jbsr.1860
  3. Baas M., Burger E.B., Sneiders D., et al. Controversies in Poland syndrome: alternative diagnoses in patients with congenital pectoral muscle deficiency // J Hand Surg Am. 2018. Vol. 43, N. 2. P. 186.e1–186.e16. doi: 10.1016/j.jhsa.2017.08.029
  4. McDowell F. On the propagation, perpetuation, and parroting of erroneous eponyms such as “Poland’s Syndrome” // Plast Reconstr Surg. 1977. Vol. 59, N. 4. P. 561–563.
  5. Ram A.N., Chung K.C. Poland’s syndrome: current thoughts in the setting of a controversy // Plast Reconstr Surg. 2009. Vol. 123, N. 3. P. 949–953. doi: 10.1097/PRS.0b013e318199f508
  6. Baldelli I., Baccarani A., Barone C., et al. Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence) // Orphanet J Rare Dis. 2020. Vol. 15, N. 1. P. 201. doi: 10.1186/s13023-020-01481-x
  7. Yiyit N., Işıtmangil T., Öksüz S. Clinical analysis of 113 patients with Poland syndrome // Ann Thorac Surg. 2015. Vol. 99, N. 3. P. 999–1004. doi: 10.1016/j.athoracsur.2014.10.036
  8. Catena N., Divizia M.T., Calevo M.G., et al. Hand and upper limb anomalies in Poland syndrome: a new proposal of classification // J Pediatr Orthop. 2012. Vol. 32, N. 7. P. 727–731. doi: 10.1097/BPO.0b013e318269c898
  9. Свидетельство о регистрации базы данных № 2023621666 / 24.05.2023. Ходоровская А.М. База данных параметров диффузно-тензорной магнитно-резонансной томографии корешков спинномозговых нервов, формирующих плечевые сплетения, пациентов детского возраста с последствиями односторонней родовой травмы плечевого сплетения.
  10. Erton M.L., İlker Y.N., Akdaş A. The results of the electrophysiological investigations in muscle agenesis // Marmara Med J. 1996. Vol. 9, N. 2. P. 74–75.
  11. Ángel M.L. Electromiography of superior members in the purpose of a case of Poland syndrome. Poland syndrome agenesia of both pectorals: with patient permission // Open Access J Surg. 2017. Vol. 4, N. 4. doi: 10.19080/OAJS.2017.04.55564
  12. Herrera D.A., Ruge N.O., Florez M.M., et al. Neuroimaging findings in Moebius sequence // Am J Neuroradiol. 2019. Vol. 40, N. 5. P. 862–865. doi: 10.3174/ajnr.A6028
  13. Hopper K., Haas D., Rice M., et al. Poland-Mobius syndrome: evaluation by computerized tomography // South Med J. 1985. Vol. 78. P. 523–527. doi: 10.1097/00007611-198505000-00006
  14. Walsh L. Congenital malformations of the human brainstem // Semin Pediatr Neurol. 2003. Vol. 10, N. 4. P. 241–251. doi: 10.1016/s1071-9091(03)00078-0
  15. Munell F., Tormos M.A., Roig-Quilis M. Brainstem dysgenesis: beyond Moebius syndrome // Rev Neurol. 2018. Vol. 66, N. 7. P. 241–250. doi: 10.33588/rn.6607.201727
  16. Zaidi S.M.H., Syed I.N., Tahir U., et al. Moebius syndrome: what we know so far // Cureus. 2023. Vol. 15, N. 2. doi: 10.7759/cureus.35187
  17. Peleg D., Nelson G.M., Williamson R.A., et al. Expanded Möbius syndrome // Pediatr Neurol. 2001. Vol. 24. P. 306–309. doi: 10.1016/s0887-8994(01)00239-9
  18. Strömland K., Sjögreen L., Miller M., et al. Möbius sequence: a Swedish multidisciplinary study // Eur J Paediatr Neurol. 2002. Vol. 6. P. 35–45. doi: 10.1053/ejpn.2001.0540
  19. Picciolini O., Porro M., Cattaneo E., et al. Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention // Ital J Pediatr. 2016. Vol. 42, N. 1. P. 56. doi: 10.1186/s13052-016-0256-5
  20. Sarnat H.B. Watershed infarcts in the fetal and neonatal brainstem. An etiology of central hypoventilation, dysphagia, Möbius syndrome and micrognatia // Eur J Paediatr Neurol. 2004. Vol. 8. P. 71–87. doi: 10.1016/j.ejpn.2003.12.005
  21. Leong S., Ashwell K.W. Is there a zone of vascular vulnerability in the fetal brain stem? // Neurotoxicol Teratol. 1997. Vol. 19, N. 4. P. 265–275. doi: 10.1016/s0892-0362(97)00020-2
  22. Monawwer S.A., Ali S., Naeem R., Ali S.H., et al. Moebius syndrome: an updated review of literature // Child Neurol Open. 2023. Vol. 10. doi: 10.1177/2329048X231205405
  23. Dooley J.M., Stewart W.A., Hayden J.D., et al. Brainstem calcification in Möbius syndrome // Pediatr Neurol. 2004.Vol. 30, N. 1. P. 39–41. doi: 10.1016/s0887-8994(03)00408-9
  24. Pedraza S., Gámez J., Rovira A., et al. MRI findings in Möbius syndrome: correlation with clinical features // Neurology. 2000. Vol. 55, N. 7. P. 1058–1060. doi: 10.1212/wnl.55.7.1058
  25. Sadeghi N., Hutchinson E., Van Ryzin C., et al. Brain phenotyping in Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders by diffusion MRI morphometry // Brain Commun. 2020. Vol. 2, N. 1. doi: 10.1093/braincomms/fcaa014
  26. Towfighi J., Marks K., Palmer E., et al. Möbius syndrome. Neuropathologic observations // Acta Neuropathol. 1979. Vol. 48, N. 1. P. 11–17. doi: 10.1007/BF00691785
  27. Bavinck J.N.B., Weaver D.D., Opitz J.M., et al. Subclavian artery supply disruption sequence: Hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Möbius anomalies // Am J Med Genet. 1986. Vol. 23, N. 4. P. 903–918. doi: 10.1002/ajmg.1320230405
  28. Dufke A., Riethmu J., Enders H. Severe congenital myopathy with Mobius, Robin, and Poland sequences: new aspects of the Carey-Fineman-Ziter syndrome // Am J Med Genet A. 2004. Vol. 127, N. 3. P. 291–293. doi: 10.1002/ajmg.a.20686
  29. Hedge H.R., Shokeir M.H.K. Posterior shoulder girdle abnormalities with absence of pectoralis major muscle // Am J Med Genet. 1982. Vol. 13, N. 3. P. 285–293. doi: 10.1002/ajmg.1320130310
  30. Cingel V., Bohac M., Mestanova V., et al. Poland syndrome: from embryological basis to plastic surgery // Surg Radiol Anat. 2013. Vol. 35, N. 8. P. 639–646. doi: 10.1007/s00276-013-1083-7
  31. Takakuwa T., Koike T., Muranaka T., et al. Formation of the circle of Willis during human embryonic development // Congenit Anom (Kyoto). 2016. Vol. 56, N. 5. P. 233–236. doi: 10.1111/cga.12165
  32. Ahmad M., Silvera R.C., Hamdan R.M. Moebius-Poland syndrome: a case report // Revista Salud Uninorte. 2012. Vol. 28, N. 1. P. 171–177. doi: 10.1186/s12887-022-03803-3
  33. Yadav P., Utture A., Dande V., et al. Poland-Mobius syndrome with unilateral vocal cord paralysis in a neonate // Cureus. 2020. Vol. 12, N. 9. doi: 10.7759/cureus.10215
  34. Pachajoa H., Isaza C. First case of Moebius-Poland syndrome in child prenatally exposed to misoprostol // Neurologia. 2011. Vol. 26, N. 8. P. 502–503. doi: 10.1016/j.nrl.2011.01.019
  35. McClure P.K., Kilinc E., Oishi S., et al. Mobius syndrome: a 35-year single institution experience // J Pediatr Orthop. 2017. Vol. 37. P. e446–e449. doi: 10.1097/BPO.0000000000001009
  36. Ferraro G.A., Perrotta A., Rossano F., et al. Poland syndrome: description of an atypical variant // Aesthetic Plastic Surg. 2005. Vol. 29, N. 1. P. 32–33. doi: 10.1007/s00266-004-0047-z
  37. Rosa R.F., Travi G.M., Valiatti F., et al. Poland syndrome associated with an aberrant subclavian artery and vascular abnormalities of the retina in a child exposed to misoprostol during pregnancy // Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2007. Vol. 79, N. 6. P. 507–511. doi: 10.1002/bdra.20366
  38. Guedes Z.C. Möbius syndrome: misoprostol use and speech and language characteristics // Int Arch Otorhinolaryngol. 2014. Vol. 18, N. 3. P. 239–243. doi: 10.1055/s-0033-1363466
  39. Glass G.E., Mohammedali S., Sivakumar B., et al. Poland-Möbius syndrome: a case report implicating a novel mutation of the PLXND1 gene and literature review // BMC Pediatr. 2022. Vol. 22, N. 1. P. 745. doi: 10.1186/s12887-022-03803-3
  40. Larrandaburu M., Schüler L., Ehlers J.A., et al The occurrence of Poland and Poland-Moebius syndromes in the same family: further evidence of their genetic component // Clin Dysmorphol. 1999. Vol. 8, N. 2. P. 93–99.
  41. Nguyen G.V., Goncalves L.F., Vaughn J., et al. Prenatal diagnosis of Poland-Möbius syndrome by multimodality fetal imaging // Pediatr Radiol. 2023. Vol. 53, N. 10. P. 2144–2148. doi: 10.1007/s00247-023-05712-8
  42. Flores A., Ross J.R., Tullius T.G. Jr., et al. A unique variant of Poland-Mobius syndrome with dextrocardia and a 3q23 gain // J Perinatol. 2013. Vol. 33, N. 7. P. 572–573. doi: 10.1038/jp.2012.92
  43. Vaccari C.M., Tassano E., Torre M., et al. Assessment of copy number variations in 120 patients with Poland syndrome // BMC Med. Genet. 2016. Vol. 17, N. 1. P. 89. doi: 10.1186/s12881-016-0351-x
  44. Donahue S.P., Wenger S.L., Steele M.W., et al. Broad-spectrum Möbius syndrome associated with a 1;11 chromosomes translocation // Ophthalmic Paediatr Genet. 1993. Vol. 14, N. 1. P. 17–21. doi: 10.3109/13816819309087618
  45. Rojas-Martínez A., García-Cruz D., Rodríguez García A., et al. Poland-Moebius syndrome in a boy and Poland syndrome in his mother // Clin Genet. 1991. Vol. 40, N. 3. P. 225–228. doi: 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03081.x
  46. Happle R. What is paradominant inheritance? // J Med Genet. 2009. Vol. 46, N. 9. P. 648. doi: 10.1136/jmg.2009.069336
  47. Wetzel-Strong S.E., Galeffi F., Benavides C., et al. Developmental expression of the Sturge-Weber syndrome-associated genetic mutation in Gnaq: a formal test of Happle’s paradominant inheritance hypothesis // Genetics. 2023. Vol. 224, N. 4. doi: 10.1093/genetics/iyad077

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Грудная клетка пациента К., 17 лет

Скачать (126KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Правая и левая кисти пациента К., 17 лет (описание см. в тексте)

Скачать (210KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Пациент К., 17 лет. Ограничение движения правого глазного яблока кнаружи (а); девиация языка вправо (б)

Скачать (122KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Компьютерная томограмма позвоночника и грудной клетки пациента К., 17 лет (а–в) (описание см. в тексте)

Скачать (308KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Диффузионно-тензорная магнитно-резонансная томография шейного отдела спинного мозга с реконструкцией трактов корешков, формирующих плечевое сплетение, и начальных отделов стволов плечевого сплетения. Дополнительно указаны сегменты спинного мозга, соответствующие уровню отхождения корешков (описание см. в тексте)

Скачать (120KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Магнитно-резонансная томограмма головного мозга пациента К., 17 лет: а — режим FLAIR, в аксиальной проекции на уровне лицевых бугорков ромбовидной ямки ствола мозга визуализируется гипоплазия правого лицевого бугорка ромбовидной ямки (белой стрелкой указан правый лицевой бугорок, черной стрелкой — левый); б — режим T1W TFE в коронарной проекции; в — режим T2W TSE в сагиттальной проекции; белой линией указан уровень аксиального среза

Скачать (150KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Мигательный рефлекс (2.1–4.1 к. — регистрация справа, 2.2–4.2 к. — регистрация слева). Снижение амплитуды, увеличение латентности R1 и R2 ипси- и контралатерально при стимуляции n. supraorbitalis справа, R2 контралатерально при стимуляции n. supraorbitalis слева. Амплитуда и латентность ответов R1 и ипсилатерального R2 при стимуляции n. supraorbitalis слева в норме

Скачать (105KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024

Ссылка на описание лицензии: https://eco-vector.com/for_authors.php#07
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС77-54261 от 24 мая 2013 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах