ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ СЕЛЕКТИВНОГО ИММУНОДЕПРЕССАНТА У РЕБЕНКА С МНОЖЕСТВЕННОЙ ЭПИФИЗАРНОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ, ПРОТЕКАЮЩЕЙ С ПРИЗНАКАМИ ОСТЕОАРТРИТА. ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ.



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование

Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД) – группа заболеваний костно-суставной системы, имеющих генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Одним из неблагоприятных и частых исходов МЭД является развитие коксартроза с дислокацией головки бедренной кости на фоне остеоартрита. Применение нестероидных противовоспалительных средств (НПВС) считается патогенетически обоснованным, но не всегда оказывается эффективным.

Клиническое наблюдение. В статье представлен клинический случай успешного применения противовоспалительного препарата из группы селективных иммунодепрессантов тофацитиниб у ребенка 11 лет с МЭД 4 типа. Заболевание протекало с остеоартритом и высоким риском формирования дислокации головки правого бедра, на фоне длительного курса НПВС. Применение препарата тофацитиниб в дозе 10мг/сутки в 2 приема привело стиханию артрита и профилактики неблагоприятного исхода.

Обсуждение. Хорошо известно, что ингибиторы янус-киназ (JAK) представляют собой таргетные синтетические базисные противовоспалительные препараты. Ингибиторы JAK обладают сходной эффективностью с генно-инженерными биологическими препаратами, традиционно используемые для лечения ювенильного идиопатического артрита. Использование опыта применения селективного ингибитора JAK в ревматологии может быть поводом для применения этих препаратов у детей со скелетными дисплазиями, протекающими с явлениями остеоартрита.

Заключение. МЭД 4 типа – скелетная дисплазия, течение которой неминуемо приводит к формированию коксартроза и дислокации головки бедренной кости. Применение ингибиторов JAK у детей с МЭД 4 типа, протекающих с признаками остеоартрита, может оказаться оправданным и весьма перспективным.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Алексей Николаевич Кожевников

Автор, ответственный за переписку.
Email: Infant_doc@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0509-6198
Россия

Евгений Викторович Мельченко

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: emelchenko@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1139-5573
SPIN-код: 1552-8550

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Никита Андреевич Шабалдин

Кемеровский государственный медицинский университет

Email: shabaldin.nk@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8628-5649
SPIN-код: 6283-2581
Scopus Author ID: 57209570350

канд. мед. наук, доцент

Россия, Кемерово

Владимир Маркович Кенис

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Email: kenis@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7651-8485
SPIN-код: 5597-8832
Scopus Author ID: 36191914200
ResearcherId: K-8112-2013

д-р мед. наук, профессор

 

 

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. 1. Dennis EP, Greenhalgh-Maychell PL, Briggs MD. Multiple epiphyseal dysplasia and related disorders: Molecular genetics, disease mechanisms, and therapeutic avenues. Dev Dyn. 2021;250(3):345-359. doi: 10.1002/dvdy.221
  2. 2. Markova TV, Kenis VM, Nikitin SS, et al. Differential diagnosis of myopathy and multiple epiphysal dysplasia caused by mutations in the COMP gene in children. Neuromuscular Diseases. 2022;12(2):37-46. doi: 10.17650/2222 8721 2022 12 2 37 46
  3. 3. Swaroop S, Srivastava P, Diwakar K, et al. An Interesting Case of Multiple Epiphyseal Dysplasia Masquerading as Myopathy in a Southeast Asian Girl. Cureus. 2025;17(2):e78400. doi: 10.7759/cureus.78400
  4. 4. Briggs MD, Wright MJ, Mortier GR. Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; January 8, 2003.
  5. 5. Seo SG, Song HR, Kim HW, et al. Comparison of orthopaedic manifestations of multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 versus COMP mutations: a case control study. BMC Musculoskelet Disord. 2014;15:84. doi: 10.1186/1471-2474-15-84
  6. 6. Liu HY, Xiao JF, Huang J, et al. Diagnosis with Multiple Epiphyseal Dysplasia Using Whole-exome Sequencing in a Chinese Family. Chin Med J (Engl). 2017;130(1):104-107. doi: 10.4103/0366-6999.196568
  7. 7. Markova T, Kenis V, Melchenko E, et al. Clinical and Genetic Characteristics of Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 4. Genes (Basel). 2022;13(9):1512. doi: 10.3390/genes13091512
  8. 8. Sakamoto Y, Yamamoto T, Kajino Y, et al. Multiple epiphyseal dysplasia mimicking osteoarthritis due to acetabular dysplasia: A report of a familial case with a COMP mutation. J Orthop Sci. 2017;22(5):967-971. doi: 10.1016/j.jos.2016.01.010
  9. 9. Osipova DV, Markova TV, Kenis VM, et al. Differential diagnosis of juvenile idiopathic arthritis and multiple epiphyseal dysplasia: Experience of multidisciplinary interaction. Rheumatology Science and Practice. 2023;61(5):608-617. doi: 10.47360/1995-4484-2023-608-617
  10. 10. Kozhevnikov AN, Pozdeeva NA, Melchenko EV, et al. Multiple epiphyseal dysplasia in differential diagnosis of juvenile arthritis. Pediatric Rheumatology. 2018;16(Suppl 2):52. doi: 10.1186/s12969-018-0265-6
  11. 11. Ravelli A, Martini A. Juvenile idiopathic arthritis. Lancet. 2007;369(9563):767-778. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60363-8
  12. 12. Giancane G, Consolaro A, Lanni S, et al. Juvenile Idiopathic Arthritis: Diagnosis and Treatment. Rheumatol Ther. 2016;3(2):187-207. doi: 10.1007/s40744-016-0040-4
  13. 13. Ringold S, Angeles-Han ST, Beukelman T, et al. 2019 American College of Rheumatology/Arthritis Foundation Guideline for the Treatment of Juvenile Idiopathic Arthritis: Therapeutic Approaches for Non-Systemic Polyarthritis, Sacroiliitis, and Enthesitis. Arthritis Care Res (Hoboken). 2019;71(6):717-734. doi: 10.1002/acr.23870
  14. 14. Kozhevnikov AN, Pozdeeva NA, Konev MA, et al. Juvenile arthritis: clinical manifestations and differential diagnosis and differential diagnosis. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2014;4(2):66–73. doi: 10.17816/PTORS2466-73
  15. 15. Vorontsova IG, Shchagina OA, Korostin DO, et al. Clinical case of COL2A1-associated progressive pseudorheumatoid dysplasia. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024;103(3):190-198. doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-3-190-198
  16. 16. Daşar T, İmren G, Yıldız AE, et al. Recognizing multiple epiphyseal dysplasia in children presenting with joint pain: a commonly overlooked skeletal dysplasia. Eur J Pediatr. 2025;184(6):350. doi: 10.1007/s00431-025-06176-8
  17. 17. Legare JM, Basel D. What the pediatric endocrinologist needs to know about skeletal dysplasia, a primer. Front Pediatr. 2023;11:1229666. doi: 10.3389/fped.2023.1229666
  18. 18. Alexeeva EI. Juvenile idiopathic arthritis: clinical picture, diagnosis, treatment. Current Pediatrics. 2015;14(1):78-94. doi: 10.15690/vsp.v14i1.1266
  19. 19. Unger S, Superti-Furga A. SLC26A2-Related Multiple Epiphyseal Dysplasia. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; August 29, 2002.
  20. 20. Dahlqvist J, Orlén H, Matsson H, et al. Multiple epiphyseal dysplasia. Acta Orthop. 2009;80(6):711-5. doi: 10.3109/17453670903473032
  21. 21. Kizilkaya V, Engin S, Tunc A, Tonbul A. Multiple epiphyseal dysplasia tip 5: Case report a rare skeletal dysplasıa presenting with repetitive joint pain in children. Int J Surg Case Rep. 2023;106:108179. doi: 10.1016/j.ijscr.2023.108179
  22. 22. Lecci S, Miles CG, Briggs MD, Young DA. A COL9A3 EXON 3 skipping mouse as novel model for multiple epiphyseal dysplasia and early-onset osteoarthritis. Osteoarthritis and Cartilage. 2018;26:S100.
  23. 23. Moreira LA, Carvalho DR, Santos SCL, et al. Czech dysplasia mimicking rheumatoid arthritis: Case series and literature review. Mod Rheumatol. 2024;34(4):705-710. doi: 10.1093/mr/road070
  24. 24. Riaz M, Khoso Z, Rai VR, et al. A Rare Skeletal Dysplasia-Close Mimicker Of Juvenile Idiopathic Arthritis-Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2022;34(Suppl 1)(4):S1050-S1052. doi: 10.55519/JAMC-04-S4-10897
  25. 25. Miyamae T, Akatsu M, Ichikawa N, et al. Destructive juvenile idiopathic arthritis: do not overlook rare genetic skeletal disorders - Authors' reply. Lancet Rheumatol. 2021;3(6):e405. doi: 10.1016/S2665-9913(21)00110-7
  26. 26. Nikishina IP, Arsenyeva SV, Matkava VG, et al. Successful experience of tofacitinib treatment in patients with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Pediatr Rheumatol Online J. 2023;21(1):92. doi: 10.1186/s12969-023-00856-1
  27. 27. Buchinskaya NV, Isupova EA, Vechkasova AO, et al. Evaluation of etanercept (a tumor necrosis factor alpha inhibitor) as an effective treatment for joint disease in mucopolysaccharidosis type I. A case report with whole-body magnetic resonance imaging. Front Med (Lausanne). 2024;10:1252704. doi: 10.3389/fmed.2023.1252704
  28. 28. Haviv R, Moshe V, De Benedetti F, et al. Is fibrodysplasia ossificans progressiva an interleukin-1 driven auto-inflammatory syndrome? Pediatr Rheumatol Online J. 2019;17(1):84. doi: 10.1186/s12969-019-0386-6
  29. 29. Kolondaev AF, Rodionova SS. Fibrodysplasia ossificans progressiva (clinical observation with a brief review of the literature). N.N. Priorov Journal of Traumatology and Orthopedics. 2024;31(2):203−216. doi: 10.17816/vto623695
  30. 30. Nasonov EL. Janus kinase inhibitors in immunoinflammatory rheumatic diseases. Terapevticheskii Arkhiv. 2022;94(5):605–609. doi: 10.26442/00403660.2022.05.201501
  31. 31. Kostik MM, Ivanov DO, Dubko MF, et al. Guide to Pediatrics: Guide. Volume 12. Pediatric Rheumatology. Saint Petersburg: FSBEI HE Saint Petersburg State Pediatric Medical University of the Russian Ministry of Health of the Russian Federation. 2024:504 p. ISBN 978-5-907870-35-2.
  32. 32. Melki I, Frémond ML. JAK Inhibition in Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA): Better Understanding of a Promising Therapy for Refractory Cases. J Clin Med. 2023;12(14):4695. doi: 10.3390/jcm12144695
  33. 33. Belov BS, Muravyeva NV, Tarasova GM, Baranova MM. Use of Janus kinase inhibitors in the treatment of immunoinflammatory rheumatic diseases: safety issues. Meditsinskiy sovetl. 2021;(2):76-84. doi: 10.21518/2079-701X-2021-2-76-84
  34. 34. Chikhoune L, Poggi C, Moreau J, et al. JAK inhibitors (JAKi): Mechanisms of action and perspectives in systemic and autoimmune diseases. Rev Med Interne. 2025;46(2):89-106. doi: 10.1016/j.revmed.2024.10.452
  35. 35. Doktorova SA, Rafalskiy VV, Grabovetskaya YY, Korenev SV. JAK-inhibitors: clinical pharmacology and application perspectives. Reviews on Clinical Pharmacology and Drug Therapy. 2023;20(4):421-434. doi: 10.17816/RCF204421-434

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС77-54261 от 24 мая 2013 г.