Том 61, № 3 (2012)

Выполнен ряд экспериментов по воспроизведению хронического воспалительного ответа в импланте аутологичного эндометрия кроликов. Показано, что наиболее приближенные к характеристикам хронического воспаления морфологические изменения развиваются в имплантах под действием механического повреждающего фактора. Импланты эндометрия с подобными морфологическими перестройками могут служить моделью для изучения течения патологического процесса в ткани эндометрия и оценки эффективности терапевтических воздействий на ткань эндометрия

В статье представлены данные о содержании G-CSF и GМ-CSF в фолликулярной жидкости яичников у больных с бесплодием в цикле ЭКО и влиянии данных факторов на его эффективность

Обследованы 132 пациентки, которым вместе с традиционным обследованием выполнена флуоресцентная диагностика аномальных состояний слизистой шейки матки, подозрительных на интраэпителиальную неоплазию различной степени тяжести и рака шейки матки с применением фотосенсибилизатора Фотодитазина. При верификации аномальных состояний слизистой шейки матки и рака шейки матки показана высокая диагностическая информативность флуоресцентной цервикоскопии в сравнении с традиционным методом, которая не зависит от способа введения Фотодитазина

В настоящее время доступность для населения высокотехнологичной медицинской помощи не обеспечивается полностью, что является одной из причин высоких уровней предотвратимой смертности и инвалидизации населения, и вызывает обоснованное недовольство людей. В связи с этим в приоритетном национальном проекте «Здоровье» развитие высокотехнологичной медицинской помощи было выделено в отдельное направление. Всего за пять лет в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» данный вид помощи смогли получить более одного миллиона пациентов. Достигнутые результаты оказали позитивное влияние на медико-демографические показатели в Российской Федерации

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний, созданная в ФГБУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН 25 лет назад является ведущим пренатальным центром, работающим по данной проблеме в России. Разработанные в лаборатории оригинальные методы приготовления хромосомных препаратов и методы молекулярно-генетического анализа для диагностики частых и наиболее тяжелых наследственных болезней, таких как гемофилии А иВ, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром, миотоническая дистрофия, синдром Мартина-Белл, хорея Гентингтона и др., а также разработка алгоритмов и программ биохимического скрининга эмбриональных маркерных белков явились важнейшими предпосылками создания эффективной службы пренатальной диагностики в Санкт-Петербурге и в Северо-Западном регионе РФ. К настоящему времени силами лаборатории проведено свыше 14 000 инвазивных пренатальных диагностик, в результате которых у более, чем 1000 плодов установлены диагнозы тяжелых наследственных болезней. В настоящее время в лаборатории широко используется молекулярно-генетический метод диагностики наиболее частых хромосомных болезней, внедрен алгоритм клиники одного дня, внедряются методы неинвазивной диагностики Резус-фактора и определения пола плода по ДНК-плода в крови беременной, методы доимплантационной диагностики хромосомных и генных болезней. Близкое будущее пренатальной диагностики в лаборатории — освоение чипового метода сравнительной геномной гибридизации для детекции субмикроскопических хромосомных перестроек, неинвазивная диагностика генных и хромосомных болезней, внедрение Генетической карты репродуктивного здоровья женщины. Пренатальная диагностика сегодня — не набор методов, а наука — медицинская генетика плода человека, имеющая важное прикладное и фундаментальное значение

Важную роль в отборе женщин групп высокого риска по врожденной и наследственной, прежде всего, хромосомной патологии, играют программы ультразвукового и биохимического скрининга беременных. За последние 5 лет алгоритмы пренатального скрининга, реализованные в Санкт-Петербурге, позволили увеличить выявляемость плодов с синдромом Дауна в 2,4 раза по сравнению с 1997–2006 годами. Повышение эффективности скрининговых обследований заключается в постоянном контроле качества ультразвуковых и биохимических исследований и создании высокотехнологичных центров, работающих в режиме «Клиники одного дня».

Обзор посвящен возможностям проведения неиназивной пренатальной диагностики по ДНК плода, циркулирующей в периферической крови беременной. Приведены характеристики внеклеточной (вк) ДНК плазмы крови и вкДНК плода, циркулирующей в материнском кровотоке. Рассмотрены методические подходы к выделению и анализу внеклеточной фетальной (вкф) ДНК. Обсуждаются возможности и ограничения применения метода для определения пола и резус-фактора плода, а также перспективы неинвазивной диагностики распространенных анеуплоидий

Невынашивание беременности (НБ) — одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота НБ на сегодняшний день составляет 15–27 %. В структуре данной патологии привычное невынашивание беременности (ПНБ) (наличие трех и более случаев спонтанных абортов в анамнезе) достигает 20 %. Популяционная частота ПНБ колеблется от 2 до 5 %. Одной из важных причин прерывания беременности в первом триместре являются гормональные нарушения у матери, в том числе надпочечниковая гиперандрогения (ГПА), возникающая в результате врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН). В 95 % случаев данная патология является следствием дефекта в гене 21-гидроксилазы (CYP21A2), кодирующим фермент 21-гидроксилазу, который участвует в биосинтезе гормонов в коре надпочечников. Целью настоящей работы являлось исследование роли наиболее часто встречающихся мутаций в гене CYP21A2 у женщин с ПНБ для оптимизации диагностики данной патологии. Также был проведен анализ уровня 17-ОН-прогестерона у женщин с ПНБ в зависимости от гетерозиготного носительства мутаций в гене CYP21A2. Выявлено, что в группе женщин с ПНБ частота мутаций в гене CYP21A2 достоверно выше, чем в группе женщин из популяционной выборки (14,4 ± 3,3 % и 2 ± 1,4 % соответственно, p< 0,05 df = 1). Согласно коэффициенту соотношения шансов для женщин — гетерозиготных носителей мутаций в гене CYP21A2 риск ПНБ в 8 раз выше, чем для женщин, не имеющих данных мутаций (OR = 8,4 (1,9 – 37,6)). Показано, что гетерозиготное носительство мутаций в гене CYP21A2 у женщин с ПНБ не ассоциировано с изменением уровня 17-ОН-прогестерона

Изучены особенности митотической активности ворсин цитотрофобласта хориона I триместра при нормальной и неразвивающейся беременности. Показано, что в условиях in vitro способность к пролиферации клеток цитотрофобласта из хориона при неразвивающейся беременности повышается. Использование полупрямого метода приготовления препаратов хромосом с инкубированием образцов хориона в течение 24–72 ч может повысить результативность и разрешающую способность цитогенетической диагностики при анализе причин неразвивающейся беременности. Обнаружены необычные особенности организации и репликации прицентромерных ГХР хромосом 1, 9 и 16

В настоящей работе суммированы результаты 679 случаев цитогенетической диагностики материала, полученного после прерывания неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий. В сравниваемых группах проанализированы частота и спектр хромосомной патологии с учетом возраста пациенток и срока остановки развития плода. Полученные результаты сопоставлены с аналогичными отечественными и зарубежными данными

Обзор возможных подходов и современного состояния исследований по генной терапии эндометриоза. Рассмотрены основные данные о молекулярных патогенетических механизмах этого частого мультифакторного заболевания, а так же пути их коррекции с использованием генетических конструкций, влияющих на гормональный обмен, блокирующих васкуляризацию эндометриоидных гетеротопий, вызывающих направленную гибель эндометриоидных клеток или позволяющих лечить бесплодие у женщин с эндометриозом. Отмечена перспективность использования миРНК и микроРНК для направленной регуляции функции генов, контролирующих развитие эндометриоза и влияющих на его осложнения