Hemophilia (from fatal outcome to outpatient management)


Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription or Fee Access

Abstract

Hemophilia is the most common form of severe hereditary bleeding. The prevalence of hemophilia among adolescents according to official statistics in Moscow is 12.2-16.0 per 100 thousand. Hemophilia B occurs 5 times less frequently than hemophilia A, hemophilia C -10 times less often. Taking into account the localization of the FVIII and FIX genes on the X chromosome and their recessiveness, clinically significant manifestation of hemophilia A and B is characteristic almost only of men. Mild forms of hemophilia are much more common in female carriers than is commonly thought. New female carriers often arise from old fathers (that is, old paternal sperm). Clinically, depending on the degree of clotting factor deficiency (severity of hemophilia), bleeding of varying intensity is possible, up to disabling and life-threatening. Modern replacement therapy with recombinant clotting factors, the appointment of recombinant clotting factors prevents bleeding, allows surgical interventions and ensures a sufficiently high quality of life.

Full Text

Restricted Access

About the authors

V. M Delyagin

Dmitry Rogachev National Medical Research Center Of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology

Email: delyagin-doktor@yandex.ru
Professor, MD

References

  1. Делягин В.М., Мальцев В.И., Румянцев А.Г. Лекции по клинической диагностике внутренних болезней. Киев: МОРИОН, 2007; 664 с.
  2. Румянцев А.Г., Румянцев С.А., Чернов В.М. Гемофилия в практике врачей различных специальностей. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012; 132 с.
  3. Bolton-Maggs P. Hemophilia C. Updated: Mar 01, 2019. URL: https:// emedicine.medscape.com/article/955690-overview
  4. Hemophilia C. Clinical Overview. Elsevier Point of Care. Updated February 5, 2020.
  5. Альтфедер А.В., Арутюнова Н.Е., Белкина А.И. и др. Основные показатели здоровья населения города Москвы, деятельность медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы. М.: Департамент здравоохранения г. Москвы, 2018; 162 с.
  6. Rathore B. Hemophilia. In: Ferri F. (Ed.) Ferri’s Clinical Advisor. Elsevier, 2020; 644-6.e1
  7. Asselta R., Paraboschi E., Rimoldi V. et al. Exploring the global landscape of genetic variation in coagulation factor XI deficiency. Blood. 2017; 130 (4): e1-e6. doi: 10.1182/blood-2017-04-780148
  8. Bowen D. Haemophilia A and haemophilia B: molecular insights. Mol Pathol. 2002; 55 (2): 127-44. doi: 10.1136/mp.55.2.127
  9. Rallapalli P., Kemball-Cook G., Tuddenham E. et. al. An interactive mutation database for human coagulation factor IX provides novel insights into the phenotypes and genetics of hemophilia B. J Thromb Haemost. 2013; 11 (7): 1329-40. doi: 10.1111/jth.12276
  10. Peyvandi F., Kunicki T., Lillicrap D. Genetic sequence analysis of inherited bleeding diseases. Blood. 2013; 122 (20): 3423-31. doi: 10.1182/blood-2013-05-505511
  11. Lakich D., Kazazian H., Antonarakis S. et. al. Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia. Ann Nat Genet. 1993; 5 (3): 236-41. doi: 10.1038/ng1193-236
  12. Rossiter J., Young M., Kimberland M. et. al. Factor VIII gene inversions causing severe hemophilia A originate almost exclusively in male germ cells. Hum Mol Genet. 1994; 3 (7): 1035-9. doi: 10.1093/hmg/3.7.1035
  13. Croteau St. Evolving Complexity in Hemophilia Management. Pediatric Clin North Am. 2018; 65 (3): 407-25. doi: 10.1016/j.pcl.2018.01.004
  14. Venkateswaran L., Wilimas J., Jones D. et al. Mild hemophilia in children: prevalence, complications, and treatment. J Pediatr Hematol Oncol. 1998; 20 (1): 32-5.
  15. Staber J., Croteau S., Davis J. et al. The spectrum of bleeding in women and girls with haemophilia B. Haemophilia. 2018; 24 (2): 180-5. doi: 10.1111/hae.13376
  16. Konkle B., Huston H., Fletcher Sh. Hemophilia A (Factor VIII Deficiency). In: Adam M., Ardinger H., Pagon R., Walles St. et al. (Eds.) GeneReviews® [Internet] (WA): Last Revision: June 22, 2017. University of Washington, Seattle; 1993-2020. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301295/
  17. Coagulation factor XI; F11. Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM website. Johns Hopkins University. Updated November 20, 2008. Edited September 19, 2016. Accessed August 15, 2019. URL: https://omim.org/entry/264900
  18. Wheeler A., Gailani D. Why factor XI deficiency is a clinical concern. Expert Rev Hematol. 2016; 9 (7): 629-37. doi: 10.1080/17474086.2016.1191944
  19. Gomez K., Bolton-Maggs P. Factor XI deficiency. Haemophilia. 2008; 14 (6): 1183-9. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01667.x
  20. Li Z., Weng X. Hemophilic Pseudotumor. N Engl J Med. 2020; 382 (21): 2033. doi: 10.1056/NEJMicm1914118
  21. Osooli M., Lovdahl S., Carlsson St. et al. Comparative burden of arthropathy in mild haemophilia: a register-based study in Sweden. Haemophilia. 2017; 23 (2): e79-e86. doi: 10.1111/hae.13166
  22. Zucker M., Seligsohn U., Salomon O. et al. Abnormal plasma clot structure and stability distinguish bleeding risk in patients with severe factor XI deficiency. J Thromb Haemost. 2014; 12 (7): 1121-30. doi: 10.1111/jth.12600
  23. De Alarcon P., Manco-Johnson M. Evaluation of a child with bleeding or abnormal coagulation screening tests. In: Sills R., Hochberg Z. (Eds): Practical Algorithms in Pediatric Hematology and Oncology. Basel, Karger, 2003; p. 52-3. doi: 10.1159/isbn.978-3-318-00857-9
  24. Kumar R., Bouskill V., Schneiderman J. et al. Impact of aerobic exercise on haemostatic indices in pediatric patients with haemophilia. Thromb Haemost. 2016; 115 (6): 1120-8. doi: 10.1160/TH15-09-0757
  25. Zourikian N., Merlen C.T., St-Louis J. et al. Effects of moderate-intansity physical exercise on pharmacokinetics of factor VIII and von Willebrand factor in young adults with severe haemophilia A: a pilot study. Haemophilia. 2016; 22 (3): e177-83. doi: 10.1111/hae.12869
  26. Кузник Б.И., Стуров В.Г., Левшин Н.Ю. и др. Геморрагические и тромботические заболевания и синдромы у детей и подростков: Патогенез, клиника, диагностика, терапия и профилактика. Новосибирск: Наука, 2018; 524 с.
  27. Кудлай Д.А. Разработка и применение отечественных рекомбинантных препаратов факторов свертывания крови VII, VIII, IX у детей с гемофилией А и B. Педиатрия. 2019; 98 (1): 9-17 doi: 10.24110/0031-403X-2019-98-1-9-17
  28. Давыдкин И.Л., Андреева Т.А., Зоренко В.Ю. и др. Эффективность и безопасность препарата Октофактор при профилактическом лечении больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии А (результаты 1-й части клинического исследования II-III фазы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2013; 12 (3): 29-37
  29. Андреева Т.А., Зоренко В.Ю., Давыдкин И.Л. и др. Эффективность и безопасность препарата Октофактор в лечении больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии А (результаты 2-й части клинического исследования II и III фазы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2013; 12 (4): 31-7
  30. Зоренко В.Ю., Мишин Г.В., Северова Т.В. и др. Фармакокинетические свойства, безопасность и переносимость препарата Октофактор (результаты I фазы клинического исследования у больных гемофилией А). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2013; 12 (2): 30-7
  31. Вдовин В.В., Андреева Т.А., Давыдкин И.Л. и др. Эффективность и безопасность препарата Октофактор при профилактическом лечении подростков с тяжелой гемофилией А. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2017; 4 (1): 61-70 https://doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-1-61-70
  32. Зозуля Н.И., Яструбенецкая О.И., Беляева С.С. и др. Результаты наблюдательного исследования эффективности и безопасности препарата Октофактор. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2019; 6 (2): 30-47 https://doi.org/10.21682/2311-1267-2019-6-2-30-47
  33. Shiller E., Petrov V., Svirin P. et al. Long-term prophylaxis with activated recombinant FVII in children with hemophilia A and inhibitor, receiving treatment with ITI protocol. Blood. 2016; 128 (22): 4980.
  34. Волкова С.А. Опыт применения и оценка гемостатического действия препарата Коагил-VII в домашнем лечении у пациента с ингибиторной гемофилией А после тотального эндопротезирования коленного сустава. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015; 14 (2): 59-62 https://doi.org/10.24287/1726-1708-2015-14-2-59-62
  35. Андреева Т.А., Зоренко В.Ю., Давыдкин И.Л. и др. Эффективность и безопасность препарата Иннонафактор при профилактическом лечении больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии В (результаты 1-й части клинического исследования II-III фазы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015; 14 (1): 65-75 https://doi.org/10.24287/1726-1708-2015-14-1-65-75
  36. Давыдкин И.Л., Зоренко В.Ю., Андреева Т.А. и др. Эффективность и безопасность препарата Иннонафактор в лечении больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии B (результаты 2-й части клинического исследования II-III фазы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015; 14 (2): 50-8 https://doi.org/10.24287/1726-1708-2015-14-2-50-58
  37. Зоренко В.Ю., Мишин Г.В., Северова Т.В. и др. Фармакокинетические свойства, безопасность и переносимость препарата Иннонафактор (результаты I фазы клинического исследования у больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии B). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2014; 13 (4): 39-49
  38. Андреева Т.А., Давыдкин И.Л., Мамаев А.Н. и др. Результаты многоцентрового, проспективного, открытого, неконтролируемого исследования эффективности и безопасности препарата Иннонафактор у пациентов в возрасте 12 лет и старше с тяжелой и среднетяжелой гемофилией В. Русский журнал детской гематологии и онкологии. 2017; 4 (1): 20-32 doi: 10.17650/2311-1267-2017-4-4-20-32
  39. Rajpurkar M., Croteau S., Boggio L. et al. Thrombotic events with recombinant activated factor VII (rFVIIa) in approved indications are rare and associated with older age, cardiovascular disease, and concomitant use of activated prothrombin complex concentrates (aPCC). J Blood Med. 2019; 10: 335-40. doi: 10.2147/JBM.S219573

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2020 Russkiy Vrach Publishing House

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies