Genetically determined deficiency of clotting factors and opportunities of modern substitutional therapy


Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription or Fee Access

Abstract

Hemophilia A - deficiency of factor (F) VIII, hemophilia B - deficiency of FIX are the most clinically significant and common genetically determined disorders of blood coagulation. Diagnosis is based on the history, nature, location and duration of bleeding and, mainly, on laboratory studies. Typical lengthening of the activated partial thromboplastin time, absence or decrease in the concentration of FVIII for hemophilia A and FIX for hemophilia B. The optimal choice of therapy is the use of recombinant coagulation factors. Domestic recombinant factors Octofactor (rFVIII) and Innonafactor (rFIX) are not inferior to foreign analogues, are characterized by high therapeutic efficacy and low immunogenicity.

Full Text

Restricted Access

About the authors

V. M Delyagin

Dmitry Rogachev National Medical Research Center for Pediatric Hematology, Oncology and Immunology

Email: delyagin-doktor@yandex.ru

References

  1. Laffan M., Manning R. Investigation of Hemostasis. In: Bain B., Bates I., Laffan M. (Eds.) Dacie and Lewis Practical Haematology. 12th Ed. Elsivier, 2017; р. 366-409.
  2. Scott P., Flood V. Hereditary Clotting Factor Deficiencies (Bleeding Disorders). In: Kliegman R., Geme J., Blum N., Shah S., Tasker R., Wilson K. (Eds.) Nelson Textbook of Pediatrics. 21st. Ed. 2020; р. 2594-9.e2
  3. Plug I., Mauser-Bunschoten E., Brocker-Vriends A. et al. Bleeding in carriers of hemophilia. Blood. 2006; 108 (1): 52-6. doi: 10.1182/blood-2005-09-3879
  4. Chitur M., Ozgonal B., Kulkarni D. Hemophilia and Related Conditions. In: Kellerman R., Rakel D. (Eds.) Conn’s Current Therapy. 2021; р. 426-34.
  5. Abdulsalam A., Al-Rahal N., Ghiath Y. Inherited Bleeding Disorders in Pediatric Patients; experience of the national referral center in Iraq. Indian J. HematolBlood Transfus. 2021; 37 (1): 96-100. doi: 10.1007/s12288-020-01306-8
  6. Rathor B. Hemophilia. In: Ferri F. (Ed.) Ferri’s Clinical Adviser. 2022; р. 728. e4-728.e7.
  7. Hayward C. Clinical Approach to the Patient with Bleeding or Brusing. In: Hoffman R., Silberstein L., Heslop H., Wietz J., Anastasi J. et al. (Eds.) Hematology: Basic Principles and Practice. 7th Ed. 2018; р. 1912-21.
  8. Carcao M., Moorehead P., Lillicarp D. Hemophilia A and B. In: Hoffan R., Benz E., Silberstein L., Heslop J., Weitz J., Anastasi J. et al. (Eds.) Hematology: Basic Principles and Practice. 7th Ed. 2018; р. 2001-22.
  9. Paola J., Montgomery R., Gill J. et al. Hemophilia and von Willebrand Disease. In: Orkin St., Fisher D., Ginsburg D., Look Th., Lux S., Nathan D. (Eds.) Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8th Ed. 2018; р. 1028-54.e9
  10. Ragni M., Lusher J., Koerper M. et al. Safety and immunogenicity of subcutaneous hepatitis A vaccine in children with haemophilia. Haemophilia. 2000; 6 (2): 98-103. doi: 10.1046/j.1365-2516.2000.00386.x
  11. Кузник Б.И., Стуров В.Г., Левшин Н.Ю. и др. Геморрагические и тромботические заболевания и синдромы у детей и подростков: Патогенез, клиника, диагностика, терапия и профилактика. Новосибирск: Наука, 2018; 524 с.
  12. Гриценко Т.А., Косякова Ю.А., Давыдкин И.Л. и др. Болезни крови в амбулаторной практике. Под ред. И.Л. Давыдкина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020; 272 с. DOI: 10/33029/9704-5916-4-НЕМ-2020-1-272
  13. Кудлай Д.А. Разработка и применение отечественных рекомбинантных препаратов факторов свертывания крови VII, VIII, IX у детей с гемофилией А. и B. Педиатрия им Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (1): 9-17 doi: 10.24110/0031-403X-2019-98-1-9-17
  14. Зоренко В.Ю., Мишин Г.В., Северова Т.В. и др. Фармакокинетические свойства, безопасность и переносимость препарата Октофактор (результаты I. фазы клинического исследования у больных гемофилией А). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2013; 12 (2): 30-7
  15. Давыдкин О.Л., Андреева Т.А., Зоренко В.Ю. и др. Эффективность и безопасность препарата Октофактор при профилактическом лечении больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии А. (результаты 1-й части клинического исследования II-III фазы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2013; 12 (3): 29-37
  16. Вдовин В.В., Андреева Т.А., Давыдкин И.Л. и др. Эффективность и безопасность препарата Октофактор при профилактическом лечении подростков с тяжелой гемофилией А. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2017; 4 (1): 61-70 doi: 10.17650/2311-1267-2017 4-1-61-70
  17. Зозуля Н.И., Яструбинецкая О.И., Беляева С.С. и др. Результаты применения препарата Октофактор у пациентов со среднетяжелой и тяжелой формами гемофилии A (данные проспективного, многоцентрового, открытого, наблюдательного исследования). Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2019; 6 (2): 30-47 doi: 10.21682/2311-1267-2019-6-2-30-47
  18. Зоренко В.Ю., Мишин Г.Ф., Северова Т.В. и др. Фармакокинетические свойства, безопасность и переносимость препарата Иннонафактор (результаты I. фазы клинического исследования у больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии B). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2014; 13 (4): 39-49
  19. Shiller E., Petrov V., Svirin P. et al. Prophylactic Treatment with New Recombinant Factor IX Innonafactor (Russia) in Adolescent and Adult Patients with Hemophilia B. Blood. 2017; 130 (Suppl. 1): 4895.
  20. Давыдкин И.Л., Зоренко В.Ю., Андреева Т.А. и др. Эффективность и безопасность препарата Иннонафактор в лечении больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии B. (результаты 2-й части клинического исследования II-III фазы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015; 14 (2): 50-8

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2021 Russkiy Vrach Publishing House

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies