Гликогеноз Ib типа: диагностика, особенности клинических проявлений

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В статье приводится клинический случай ребенка с гликогенозом Ib типа, описаны ранние симптомы гликогеноза Ib типа – нейтропения, инфекционные осложнения (рецидивирующие фурункулы), плохой набор массы тела в первые месяцы жизни. Акцентировано внимание на настороженности врачей-педиатров в отношении неспецифических клинических признаков болезни. Рассмотренный клинический случай демонстрирует важность мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов с гликогенозом Ib для предотвращения тяжелых метаболических и инфекционных осложнений.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Н. А. Ильенкова

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России

Email: olya_tyutina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8058-7806
SPIN-код: 1842-8943

доктор медицинских наук, профессор

Россия, Красноярск

О. С. Коноплева

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: olya_tyutina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7203-7131
SPIN-код: 5609-5567

кандидат медицинских наук

Россия, Красноярск

Е. Г. Нейман

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России

Email: olya_tyutina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2682-8362
SPIN-код: 7432-2663

кандидат медицинских наук

Россия, Красноярск

Е. Н. Волнистова

Красноярская межрайонная клиническая больница №20 им. И.С. Берзона

Email: olya_tyutina@mail.ru
Россия, Красноярск

Е. Н. Халиулина

Красноярская межрайонная клиническая больница №20 им. И.С. Берзона

Email: olya_tyutina@mail.ru
Россия, Красноярск

Список литературы

  1. Гимаев И.А., Бондарь В.А., Лушникова Е.Ю. и др. Гликогеновая болезнь 1b типа: медико-социальная настороженность. Медико-социальная экспертиза и реабилитация. 2020; 23 (1): 57–62 [Gimaev I.A., Bondar V.A., Lushnikova E.Y. et al. Glycogen-storage disease type 1: medical and social alertnes. Medical and Social Expert Evaluation and Rehabilitation. 2020; 23 (1): 57–62 DOI: (in Russ.)]. doi: 10.17816/MSER34225
  2. Гимаев И.А., Щербина А.Ю. Cовременные взгляды на иммунопатологические аспекты и методы терапии гликогеновой болезни 1b типа. Педиатрия. 2019; 98 (3): 253–7 [Gimaev IA, Shcherbina AYu. Modern views on immunopathological aspects and methods of therapy of glycogen disease type 1 and type 2. Pediatrics. 2019; 98 (3): 253–7 (in Russ.)]. doi: 10.24110/0031-403X-2019-98-3-253-257
  3. Sim S.W., Weinstein D.A., Lee Y.M. et al. Glycogen storage disease type Ib: role of glucose-6-phosphate transporter in cell metabolism and function. FEBS Lett. 2020; 594 (1): 3–18. doi: 10.1007/s00018-022-04267-5
  4. Maiorana A., Tagliaferri F., Dionisi-Vici C. Current understanding on pathogenesis and effective treatment of glycogen storage disease type Ib with empagliflozin: new insights coming from diabetes for its potential implications in other metabolic disorders. Front Endocrinol. 2023; 14: 1145111. doi: 10.3389/fendo.2023.1145111
  5. Яблонская М.И., Николаева Е.А., Семячкина А.Н. и др. Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018; 63 (2): 64–9 [Yablonskaya M.I., Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N. et al. Glycogenosis type IXa – diagnosis, features of clinical manifestations and treatment. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018; 63 (2): 64–9 (in Russ.)]. doi: 10.21508/1027-4065-2018-63-2-64-69
  6. Wortmann S.B., Van Hove J.L.K., Derks T.G.J. et al. Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor. Blood. 2020; 136 (9): 1033–43. doi: 10.1182/blood.2019004465
  7. Kaczor M., Wesół-Kucharska D., Greczan M. et al. Clinical characteristics and long-term outcomes of patients with glycogen storage disease type 1b: a retrospective multi-center experience in Poland. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2022; 28 (3): 207–12. doi: 10.5114/pedm.2022.116115
  8. Строкова Т.В., Прохорова И.В., Сурков А.Г. и др. Непрерывное мониторирование гликемии у детей с гликогенозами. Альманах клинической медицины. 2017; 45 (1): 23–32 [Strokova T.V., Prokhorova I.V., Surkov A.G. et al. Continuous monitoring of glycemia in children with glycogenoses. The Almanac of Clinical Medicine. 2017; 45 (1): 23–32 (in Russ.)]. doi: 10.18786/2072-0505-2017-45-1-23-32

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ИД "Русский врач", 2025