Легочно-кишечная форма муковисцидоза, выявленная у ребенка в возрасте 7 лет: клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Приводится клинический случай пациента со смешанной формой муковисцидоза (МВ) с бронхолегочными и желудочно-кишечными проявлениями. Несмотря на проводимый скрининг новорожденных, а также активное использование доступного диагностического потового теста и генетического анализа диагноз не всегда может быть точно подтвержден, проблема диагностики МВ как при манифестации болезни, так и на последующих этапах его развития сохраняет свою актуальность.

Диагностика МВ требует настороженности врачей в отношении МВ при легочных и кишечных расстройствах, информированности врачей о диагностических признаках МВ, адекватной оценки клинической картины и межнозологической диагностики, осведомленности о возможных ложноотрицательных и ложноположительных результатах при применении современного комплекса диагностических средств. Диагностика и лечение МВ находятся в процессе постоянного совершенствования. Своевременная терапия с учетом происхождения синдрома могут значительно улучшить состояние больного, увеличить продолжительность и качество его жизни. Последние достижения в области модификации гена МВ открывают новые возможности в лечении этого заболевания.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

О. И. Голубцова

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Email: golenkovav@inbox.ru
Россия, Чебоксары

Ф. В. Орлов

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Email: golenkovav@inbox.ru
SPIN-код: 5604-0041

кандидат медицинских наук, доцент

Россия, Чебоксары

Т. И. Дианова

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Email: golenkovav@inbox.ru
Россия, Чебоксары

Е. Ф. Орлова

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Email: golenkovav@inbox.ru
SPIN-код: 6305-7169
Россия, Чебоксары

А. Ф. Федоров

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Email: golenkovav@inbox.ru
Россия, Чебоксары

А. В. Голенков

Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова

Автор, ответственный за переписку.
Email: golenkovav@inbox.ru
SPIN-код: 7936-1466

доктор медицинских наук, профессор

Россия, Чебоксары

Список литературы

  1. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Клинические рекомендации [Электронный ресурс] [Cystic fibrosis. Clinical Guidelines [Electronic resource] (in Russ.)]. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru›view-cr/372_2
  2. Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус (2-е издание).Под ред. Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова. М.: ООО «Компания БОРГЕС», 2018; 356 с. [Электронный ресурс] [Cystic fibrosis: definition, diagnostic criteria, therapy. National Consensus (2nd edition). Ed. by E.I. Kondratyeva, N.Y. Kashirskaya, N.I. Kapranov. Moscow: OOO «Kompaniya BORGES», 2018; 356 p. [Electronic resource] (in Russ.)]. URL: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf
  3. Кабдоллина Ж.У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т. и др. Муковисцидоз у детей. Основные клинические аспекты. Наука и Здравоохранение. 2022; 24 (3): 231–7 [Kabdollina Zh.U., Toktabayeva B.Zh., Dolinnaya V.T. et al. Cystic fibrosis in children. Main clinical aspects. Science & Healthcare. 2022; 24 (3): 231–7 (in Russ.)]. doi: 10.34689/SH.2022.24.3.027
  4. Castellani C., Linnane B., Pranke I. et al. Cystic Fibrosis Diagnosis in Newborns, Children, and Adults. Semin Respir Crit Care Med. 2019; 40 (6): 701–14. doi: 10.1055/s-0039-1697961
  5. Baldwin K., Barker E.M., Carayannopoulos M. et al. Severe lung disease in children with cystic fibrosis missed in newborn screening. Pediatr Pulmonol. 2024; 59 (1): 163–8. doi: 10.1002/ppul.26734
  6. Jaworska J., Marach-Mocarska A., Sands D. Uncommon clinical presentation of cystic fibrosis in a patient homozygous for a rare CFTR mutation: a case report. BMC Pediatr. 2020; 20 (1): 90. doi: 10.1186/s12887-020-1980-y
  7. Diab Cáceres L,. Zamarrón de Lucas E. Cystic fibrosis: Epidemiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment. Med Clin (Barc). 2023; 161 (9): 389–96. doi: 10.1016/j.medcli.2023.06.006
  8. De Boeck K., Vermeulen F., Dupont L. The diagnosis of cystic fibrosis. Presse Med. 2017; 46 (6 Pt 2): e97-e108. doi: 10.1016/j.lpm.2017.04.010
  9. López-Valdez J.A., Aguilar-Alonso L.A., Gándara-Quezada V. et al. Cystic fibrosis: current concepts. Bol Med Hosp Infant Mex. 2021; 78 (6): 584–96. doi: 10.24875/BMHIM.20000372
  10. Chinese experts consensus statement: diagnosis and treatment of cystic fibrosis (2023). Zhonghua Jie He He Hu Xi Za Zhi. 2023; 46 (4): 352–72. doi: 10.3760/cma.j.cn112147-20221214-00971
  11. Pagin A., Sermet-Gaudelus I., Burgel P.R. Genetic diagnosis in practice: From cystic fibrosis to CFTR-related disorders. Arch Pediatr. 2020; 27 (Suppl 1): eS25-eS29. doi: 10.1016/S0929-693X(20)30047-6
  12. Adela A.Y., Kebede A.G., Zewdneh D. et al. Cystic Fibrosis in an Adolescent: A "Miranda Warning" Against Blaming TB-A Case-Based Scholarly Update. Adolesc Health Med Ther. 2024; 15 (2): 19–29. doi: 10.2147/AHMT.S451251
  13. Смирнихина С.А., Лавров А.В. Современное патогенетическое лечение и разработка новых методов генной и клеточной терапии муковисцидоза. Гены и Клетки. 2018; 13 (3): 23–31 [Smirnikhina S.A., Lavrov A.V. Modern pathogenesis-based methods and development of new gene and cell-based methods for cystic fibrosis treatment. Genes & Cells. 2018; 13 (3): 23–31 (in Russ.)]. doi: 10.23868/201811029
  14. Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.В. и др. Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России. Пульмонология. 2017; 27 (2): 298–301 [Amelina E.L., Krasovskiy S.A., Usacheva M.V. et al. Pathogenic treatment of cystic fibrosis: the first clinical case in Russia. Pulmonologiya. 2017; 27 (2): 298–301 (in Russ.)]. doi: 10.18093/0869-0189-2017-27-2-298-301
  15. Ломунова М.А., Гершович П.М. Генная терапия муковисцидоза: достижения и перспективы. Acta Naturae. 2023; 15 (2): 20–31 [Lomunova M.A., Gershovich P.M. Gene Therapy for Cystic Fibrosis: Recent Advances and Future Prospects. Acta Naturae. 2023; 15 (2): 20–31 (in Russ.)]. doi: 10.32607/actanaturae.11708

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ИД "Русский врач", 2025