Случай синдрома Черногубова-Элерса-Данло


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Синдром Элерса-Данло представляет собой редкую онтогенетическую аномалию развития организма, которая относится к числу сложных вопросов современной медицины. Кожа гиперэластическая (синдром Черногубова-Элерса-Данло, десмогенез несовершенный) - наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное недостаточным синтезом коллагена различной этиологии. Встречается с частотой 1:50001:560000. В статье описано клиническое наблюдение, касающееся пациента с синдромом Элерса-Данло: анамнез, клиническая картина, схема лечения. Данное клиническое наблюдение представляет интерес как редко встречающийся синдром с типичными объективными признаками: гиперрастяжимость кожи, длительное заживление ран с образованием рубцов, гипермобильность суставов.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ю. Нефедьева

Южно-Уральский государственный медицинский университет

Email: women200681@mail.ru
кандидат медицинских наук Челябинск

О. Зиганшин

Южно-Уральский государственный медицинский университет

Email: women200681@mail.ru
доктор медицинских наук, профессор Челябинск

Е. Старцева

Челябинский областной клинический кожно-венерологический диспансер

Email: women200681@mail.ru

В. Иванова

Челябинский областной клинический кожно-венерологический диспансер

Email: women200681@mail.ru

Список литературы

  1. Антонович А.П., Миронович М.М. Синдром Элерса-Данлоса. Актуальные проблемы современной медицины и фармации 2015. Сб. тез. докл. 69-й науч.-практ. конф. студентов и молодых ученых с междунар. участием. Под ред. О.К. Кулаги, Е.В. Барковского / Минск, 2015; с. 1407
  2. Аргунова Е.Ф., Иванова О.Н., Гуринова Е.Е, и др. Синдром Элерса-Данлоса у ребенка 6 лет // Тихоокеанский мед. журн. - 2014; 2 (56): 105-6 URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-elersa-danlosa-u-rebenka-6-let (дата обращения: 25.11.2018).
  3. Блинникова О.Е., Козлова С.И., Прытков А.Н. и др. Клиникогенетическая характеристика синдрома Элерса-Данлоса // Вестн. дерматол. и венерол. -2005; 2: 45-8
  4. Добрин Б.Ю., Хохлова А.В. Нейросоматическая дезорганизация в синдроме Элерса-Данлоса в аспекте возможных социальных последствий // Загальна патологія та патологічна фізіологія. - 2011; 6 (1): 157
  5. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Реева С.В. и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы // Рос. кардиол. журн. -2013; 4 (102): 38-44 https://doi.org/10.15829/1560-4071-2013-4-38-43.
  6. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы имедико-генетическое консультирование: атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. / М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007; 448 с.
  7. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса-Данлоса
  8. Beington P. Ehlers-Danlos syndrome // Ann. Rheum. Dis. - 1970; 29 (3): 332-33.
  9. Schalkwijk J., Zweers M., Steijlen P. et al. A recessive form of Ehlers-Danlos syndrome caused by Tenascin-X deficiency // Engl. J. Med. - 2001; 345 (16): 1167-75. doi: 10.1056/NEJMoa002939.
  10. Schwarze U., Atkinson M., Hoffman G. et al. Null alleles of the COL5A1 gene of type V collagen are a cause of the classical forms of Ehlers-Danlos Syndrome (types I and II) // Am. J. Hum. Gen. - 2000; 66: 1757-65. doi: 10.1086/302933.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ИД "Русский врач", 2022