A case of Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrome
- 作者: Nefedyeva Y.1, Ziganshin O.1, Startseva E.2, Ivanova V.2
-
隶属关系:
- South Ural State Medical University
- Chelyabinsk Regional Clinical Dermatovenereology Dispensary
- 期: 卷 30, 编号 12 (2019)
- 页面: 46-48
- 栏目: Articles
- URL: https://journals.eco-vector.com/0236-3054/article/view/114135
- DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2019-12-12
- ID: 114135
如何引用文章
开放存取
##reader.subscriptionAccessGranted##
详细
Ehlers-Danlos syndrome is a rare ontogenetic anomaly in the body's development, which is one of the challenges to modern medicine. Hyperelastic skin (Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrome, imperfect desmogenesis) is a hereditary connective tissue disease caused by insufficient collagen synthesis of various etiologies. Its prevalence is between 1:5,000 and 1:560,000. The paper describes a clinical case in a patient with Ehlers-Danlos syndrome, which includes: his medical history, clinical presentations, and treatment regimen. This clinical case is of interest as a rare syndrome with typical objective signs, such as skin hyperextensibility, prolonged wound healing with scarring, and joint hypermobility.
全文:
作者简介
Yu. Nefedyeva
South Ural State Medical University
Email: women200681@mail.ru
Candidate of Medical Sciences Chelyabinsk
O. Ziganshin
South Ural State Medical University
Email: women200681@mail.ru
Professor, MD Chelyabinsk
E. Startseva
Chelyabinsk Regional Clinical Dermatovenereology Dispensary
Email: women200681@mail.ru
V. Ivanova
Chelyabinsk Regional Clinical Dermatovenereology Dispensary
Email: women200681@mail.ru
参考
- Антонович А.П., Миронович М.М. Синдром Элерса-Данлоса. Актуальные проблемы современной медицины и фармации 2015. Сб. тез. докл. 69-й науч.-практ. конф. студентов и молодых ученых с междунар. участием. Под ред. О.К. Кулаги, Е.В. Барковского / Минск, 2015; с. 1407
- Аргунова Е.Ф., Иванова О.Н., Гуринова Е.Е, и др. Синдром Элерса-Данлоса у ребенка 6 лет // Тихоокеанский мед. журн. - 2014; 2 (56): 105-6 URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-elersa-danlosa-u-rebenka-6-let (дата обращения: 25.11.2018).
- Блинникова О.Е., Козлова С.И., Прытков А.Н. и др. Клиникогенетическая характеристика синдрома Элерса-Данлоса // Вестн. дерматол. и венерол. -2005; 2: 45-8
- Добрин Б.Ю., Хохлова А.В. Нейросоматическая дезорганизация в синдроме Элерса-Данлоса в аспекте возможных социальных последствий // Загальна патологія та патологічна фізіологія. - 2011; 6 (1): 157
- Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Реева С.В. и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы // Рос. кардиол. журн. -2013; 4 (102): 38-44 https://doi.org/10.15829/1560-4071-2013-4-38-43.
- Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы имедико-генетическое консультирование: атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. / М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007; 448 с.
- Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса-Данлоса
- Beington P. Ehlers-Danlos syndrome // Ann. Rheum. Dis. - 1970; 29 (3): 332-33.
- Schalkwijk J., Zweers M., Steijlen P. et al. A recessive form of Ehlers-Danlos syndrome caused by Tenascin-X deficiency // Engl. J. Med. - 2001; 345 (16): 1167-75. doi: 10.1056/NEJMoa002939.
- Schwarze U., Atkinson M., Hoffman G. et al. Null alleles of the COL5A1 gene of type V collagen are a cause of the classical forms of Ehlers-Danlos Syndrome (types I and II) // Am. J. Hum. Gen. - 2000; 66: 1757-65. doi: 10.1086/302933.
补充文件
