Синдром Элерса-Данло в практике работы терапевта


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Синдром Элерса-Данло - гетерогенная группа редких наследственных заболеваний, которая проявляется мезенхимальной дисплазией и детерминируется различными патологиями в участках ДНК, кодирующих строение коллагена, либо участках ДНК, содержащих информацию о биологически активных белках, участвующих в процессах преобразования его волокон, с поражением кожи, опорно-двигательного аппарата и других органов. На основании исследований, проведенных в последние годы, рассматривается клиническая картина и диагностика всех выделенных типов заболевания, которые могут встретиться в работе врача общей практики.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

О. Г Радайкина

Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева

кандидат медицинских наук, доцент

Э. И Полозова

Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева

доктор медицинских наук, профессор

В. В Скворцов

Волгоградский государственный медицинский университет

Email: vskvortsov1@ya.ru
доктор медицинских наук, доцент

А. А Усанова

Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева

доктор медицинских наук, профессор

И. Х Фазлова

Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева

кандидат медицинских наук, доцент

Н. Н Гуранова

Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева

кандидат медицинских наук, доцент

Е. В Радайкина

Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева

Список литературы

  1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса-Данло. М., 2014; 9 с. @@Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu sindroma Elersa-Danlo. M., 2014; 9 s. (in Russ.)].
  2. Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. М.: Практика, 2011; 1002 с. @@Kennet L.Dzhons. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu. M.: Praktika, 2011; 1002 s. (in Russ.)].
  3. Арсентьев В.Г., Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Новые принципы диагностики и классификации синдрома Элерса - Данло. Педиатр. 2018; 9 (1): 118-25 @@Arsentev V.G., Kadurina T.I., Abbakumova L.N. New principles of diagnosis and classification of the Ehlers-Danlos syndrome. Pediatrician (St. Petersburg). 2018; 9 (1): 118-25 (in Russ.)]. doi: 10.17816/PED91118-125.
  4. Губанова М.В., Добрынина Л.А., Калашникова Л.А. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло. Анналы неврологии. 2016; 10 (4): 45-51 @@Gubanova M.V., Dobrynina L.A., Kalashnikova L.A.The vascular type of Ehlers-Danlos syndrome. Annaly nevrologii. 2016; 10 (4): 45-51 (in Russ.)].
  5. Malfait F., Francomano C., Byers P. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017; 175 (1): 8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552
  6. Alazami A.M., Al-QattanS.M., Faqeih E. et al. Expanding the clinical and genetic heterogeneity of hereditary disorders of connective tissue. Hum Genet. 2016; 135 (5): 525-40. doi: 10.1007/s00439-0161660-z
  7. Singh R.R., Luthra R., Routbort M.J. et al. Implementation of next generation sequencing in clinical molecular diagnostic laboratories: advantages, challenges and potential. Expert Rev Precis Med Drug Dev. 2016; 1 (1): 109-20. doi: 10.1080/23808993.2015.1120401
  8. Адаскевич В.П., Морозова О.В. Классический тип синдрома Элерса-Данло у 56-летнего пациента. Вестник ВГМУ. 2017; 16 (6): 107-13 @@Adaskevich U.P., Marozava A.U. Classical type of Ehlers-Danlos syndrome in a 56-year-old patient. Vestnik VGMU. 2017; 16 (6): 107-13 (in Russ.)]. doi: 10.22263/2312-4156.2017.6.107
  9. Малаева Е.Г., Карпенко Е.Э., Цитко Е.В. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло у 38-летней женщины. Проблемы здоровья и экологии. 2018; 55 (1): 105-8 @@Malayeva E.G., Karpenko E.E., Tsitko E.V. Vascular Ehlers-Danlos syndrome in a 38-year-old woman. Problemy zdorovya i ekologii. 2018; 55 (1): 105-8 (in Russ.)].
  10. Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016; 7 (2): 5-39 @@Abbakumova L.N., Arsentev V.G., Gnusaev S.F. et al. Multifactorial and hereditary connective tissue disorders in children. diagnostic algorithms. management tactics. russian guidelines. Pediatrician (St. Petersburg). 2016; 7 (2): 5-39 (in Russ.)]. doi: 10.17816/PED725-39
  11. Полиорганные нарушения при дисплазиях соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Ч.2. Вопросы детской диетологии. 2017; 5 (3): 53-79 @@Multiorgan disorders in connective tissue dysplasia in children. Algorithm of diagnosis. Management tactics. Draft of russian recommendations. Part 2. Pediatric Nutrition. 2017; 5 (3): 53-79 (in Russ.)]. doi: 10.20953/1727-5784-2017-3-53-79

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ИД "Русский врач", 2021

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах