Ehlers-Danlos syndrome in the practice of a therapist


Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription or Fee Access

Abstract

Ehlers-Danlos syndrome is a heterogeneous group of rare hereditary diseases, manifested by mesenchymal dysplasia, is determined by various pathologies in DNA regions encoding the structure of collagen, or DNA regions containing information about biologically active proteins involved in the processes of transformation of its fibers with skin lesions, musculoskeletal locomotor system and other organs. On the basis of research carried out in recent years, the clinical picture and diagnosis of all selected types of disease that may be encountered in the work of a general practitioner are considered.

Full Text

Restricted Access

About the authors

O. G Radaykina

Ogarev Mordovia State University

E. I Polozova

Ogarev Mordovia State University

V. V Skvortsov

Volgograd State Medical University

Email: vskvortsov1@ya.ru

A. A Usanova

Ogarev Mordovia State University

I. Kh Fazlova

Ogarev Mordovia State University

N. N Guranova

Ogarev Mordovia State University

E. V Radaykina

Ogarev Mordovia State University

References

  1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса-Данло. М., 2014; 9 с. @@Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu sindroma Elersa-Danlo. M., 2014; 9 s. (in Russ.)].
  2. Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. М.: Практика, 2011; 1002 с. @@Kennet L.Dzhons. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu. M.: Praktika, 2011; 1002 s. (in Russ.)].
  3. Арсентьев В.Г., Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Новые принципы диагностики и классификации синдрома Элерса - Данло. Педиатр. 2018; 9 (1): 118-25 @@Arsentev V.G., Kadurina T.I., Abbakumova L.N. New principles of diagnosis and classification of the Ehlers-Danlos syndrome. Pediatrician (St. Petersburg). 2018; 9 (1): 118-25 (in Russ.)]. doi: 10.17816/PED91118-125.
  4. Губанова М.В., Добрынина Л.А., Калашникова Л.А. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло. Анналы неврологии. 2016; 10 (4): 45-51 @@Gubanova M.V., Dobrynina L.A., Kalashnikova L.A.The vascular type of Ehlers-Danlos syndrome. Annaly nevrologii. 2016; 10 (4): 45-51 (in Russ.)].
  5. Malfait F., Francomano C., Byers P. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017; 175 (1): 8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552
  6. Alazami A.M., Al-QattanS.M., Faqeih E. et al. Expanding the clinical and genetic heterogeneity of hereditary disorders of connective tissue. Hum Genet. 2016; 135 (5): 525-40. doi: 10.1007/s00439-0161660-z
  7. Singh R.R., Luthra R., Routbort M.J. et al. Implementation of next generation sequencing in clinical molecular diagnostic laboratories: advantages, challenges and potential. Expert Rev Precis Med Drug Dev. 2016; 1 (1): 109-20. doi: 10.1080/23808993.2015.1120401
  8. Адаскевич В.П., Морозова О.В. Классический тип синдрома Элерса-Данло у 56-летнего пациента. Вестник ВГМУ. 2017; 16 (6): 107-13 @@Adaskevich U.P., Marozava A.U. Classical type of Ehlers-Danlos syndrome in a 56-year-old patient. Vestnik VGMU. 2017; 16 (6): 107-13 (in Russ.)]. doi: 10.22263/2312-4156.2017.6.107
  9. Малаева Е.Г., Карпенко Е.Э., Цитко Е.В. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло у 38-летней женщины. Проблемы здоровья и экологии. 2018; 55 (1): 105-8 @@Malayeva E.G., Karpenko E.E., Tsitko E.V. Vascular Ehlers-Danlos syndrome in a 38-year-old woman. Problemy zdorovya i ekologii. 2018; 55 (1): 105-8 (in Russ.)].
  10. Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016; 7 (2): 5-39 @@Abbakumova L.N., Arsentev V.G., Gnusaev S.F. et al. Multifactorial and hereditary connective tissue disorders in children. diagnostic algorithms. management tactics. russian guidelines. Pediatrician (St. Petersburg). 2016; 7 (2): 5-39 (in Russ.)]. doi: 10.17816/PED725-39
  11. Полиорганные нарушения при дисплазиях соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Ч.2. Вопросы детской диетологии. 2017; 5 (3): 53-79 @@Multiorgan disorders in connective tissue dysplasia in children. Algorithm of diagnosis. Management tactics. Draft of russian recommendations. Part 2. Pediatric Nutrition. 2017; 5 (3): 53-79 (in Russ.)]. doi: 10.20953/1727-5784-2017-3-53-79

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2021 Russkiy Vrach Publishing House

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies