Носительство мутации муковисцидоза сквозь призму ВРТ (современное состояние проблемы)
- Авторы: Краснопольская К.1, Шугинин И.1, Сесина Н.2, Воскобоева Е.3,4, Бекетова А.1
-
Учреждения:
- Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии
- Международная клиника «Семья»
- Медико-генетический научный центр
- Клинико-диагностическая лаборатория репродукции человека «ГенЛаб»
- Выпуск: Том 29, № 11 (2018)
- Страницы: 30-33
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0236-3054/article/view/117322
- DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2018-11-05
- ID: 117322
Цитировать
Полный текст
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Полный текст
Об авторах
К. Краснопольская
Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологиидоктор медицинских наук, профессор
И. Шугинин
Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологиидоктор медицинских наук
Н. Сесина
Международная клиника «Семья»
Email: sesina@maii.ru
Е. Воскобоева
Медико-генетический научный центр; Клинико-диагностическая лаборатория репродукции человека «ГенЛаб»
А. Бекетова
Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии
Список литературы
- Амелина Е.Л., Красовский С.А., Шугинин И.О. Муковисцидоз и беременность: клинико-генетические, функциональные и микробиологические характеристики пациенток // Педиатрия. - 2014; 93 (4): 38-43.
- Базанов П.А., Митюшина Н.Г., Юткин Е.В. и др. Оптимизация ведения пациентов при выполнении преимплантационной генетической диагностики // Вестник РУДН (Сер.: Медицина). - 2013; 5: 97-102.
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016.
- Орлов А.В., Симонова О.И., Рославцева Е.А. и др. Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация) / СПб: Изд-во СЗГМУ им. И.И. Мечникова, 2012.
- Российская ассоциация репродукции человека. Регистр ВРТ. 20-й юбилейный отчет за 2014 год / СПб, 2016. www.rarh.ru
- Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2014 г. / М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2015; 64 с.
- Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2016 г. / М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2018; 64 с.
- Choi J., Muallem D., Kiselyov K. et al. Aberrant CFTR-dependent HCO3 transport in mutations associated with cystic fibrosis // Nature. - 2001; 410: 94-7.
- Claustres M. Molecular pathology of the CFTR locus in male infertility // Reprod. Biomed. Online. - 2005; 10 (1): 14-41.
- de Souza D., Faucz F., Pereira-Ferrari L. et al. Congenital bilateral absence of the vas deferens as an atypical form of cystic fibrosis: reproductive implications and genetic counseling // Andrology. - 2018; 6 (1): 127-35. DOI: 10.1111/ andr.12450.
- Denning C., Sommers S., Quigley H. Jr. Infertility in male patients with cystic fibrosis // Pediatrics. - 1968; 41 (1): 7-17.
- Dreesen J., Destouni A., Kourlaba G. et al. Evaluation of PCR-based preimplantation genetic diagnosis applied to monogenic diseases: a collaborative ESHRE PGD consortium study // Eur. J. Hum. Genet. - 2014; 22 (8): 1012-8. doi: 10.1038/ejhg.2013.277.
- Field P., Martin N. CFTR mutation screening in an assisted reproductive clinic // Aust N. Z. J. Obstet. Gynaecol. - 2011; 51 (6): 536-9. doi: 10.1111/j.1479-828X.2011.01348.x.
- Girardet A., Ishmukhametova A., Willems M. et al. Preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis: the Montpellier center's 10-year experience // Clin. Genet. - 2015; 87 (2): 124-32. doi: 10.1111/cge.12411.
- Handyside A., Lesko J., Tarin J. et al. Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis // N. Engl. J. Med. - 1992; 327 (13): 905-9.
- Josserand R., Bey-Omar F., Rollet J. et al. Cystic fibrosis phenotype evaluation and paternity outcome in 50 males with congenital bilateral absence of vas deferens // Hum. Reprod. - 2001; 16 (10): 2093-7.
- Kaplan E., Shwachman H., Perlmutter A. et al. Reproductive failure in males with cystic fibrosis // N. Engl. J. Med. - 1968; 279: 65-9.
- Kuliev А., Verlinsky Y. Place of preimplantation diagnosis in genetic practice // Am. J. Med. Genet. - 2005; 134 (1): 105-10.
- Mastenbroek S., Twisk M., van Echten-Arends J. et al. In vitro fertilization with preimplantation genetic screening // N. Engl. J. Med. - 2007; 357: 9-17.
- Radpour R., Gourabi H., Dizaj A. et al. Genetic investigations of CFTR mutations in congenital absence of vas deferens, uterus, and vagina as a cause of infertility // J. Androl. - 2008; 29 (5): 506-13. DOI: 10.2164/ jandrol.108.005074.
- Riordan J., Rommens J., Kerem B. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA // Science. - 1989; 245 (4922): 1066-73.
- Rodgers H., Knox A., Toplis P. et al. Successful pregnancy and birth after IVF in a woman with cystic fibrosis // Hum. Reprod. - 2000; 15 (10): 2152-3.
- Schram C., Stephenson A., Hannam T. et al. Cystic fibrosis (cf) and ovarian reserve: A cross-sectional study examining serum anti-mullerian hormone (amh) in young women // Cyst. Fibros. - 2015; 14 (3): 398-402. DOI: 10.1016/j. jcf.2014.09.008.
- Thida Ong, Marshall S., Karczeski B. et al. Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens GeneReviews® [Internet]. Initial Posting: March 26, 2001; Last Update: February 2, 2017.
- Timmreck L., Gray M., Handelin B. et al. Analysis of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations in patients with congenital absence of the uterus and vagina // Am. J. Med. Genet. - 2003; 120 A(1): 72-6.
- Tur-Kaspa I., Aljadeff G., Rechitsky S. et al. PGD for all cystic fibrosis carrier couples: novel strategy for preventive medicine and cost analysis // Reprod. Biomed. Online. - 2010; 21 (2): 186-95. doi: 10.1016/j.rbmo.2010.04.031.
- Uzun S., Gôkçe S., Wagner K. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations in infertile males with congenital bilateral absence of the vas deferens // Tohoku J. Exp. Med. - 2005; 207 (4): 279-85.
- van der Ven K., Messer L., van der Ven H. et al. Cystic fibrosis mutation screening in healthy men with reduced sperm quality // Hum. Reprod. - 1996; 11 (3): 513-7.
- Wang X., Zhou C., Shi Q. et al. Involvement of CFTR in uterine bicarbonate secretion and the fertilizing capacity of sperm // Nat. Cell Biol. - 2003; 5: 902-6.
- Zegers-Hochschild F., Adamson G., Dyer S. et al. The International Glossary on Infertility and Fertility Care // Hum. Reprod. - 2017; 32 (9): 1786-801. doi: 10.1093/humrep/dex234.
- Yu J., Chen Z., Ni Y. et al. CFTR mutations in men with congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD): a systemic review and meta-analysis // Hum. Reprod. - 2012; 27 (1): 25-35. doi: 10.1093/humrep/der377.