Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы у пациентов программы вспомогательных репродуктивных технологий


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Исследование проведено у 108 пациентов, включенных в программу вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Гетерозиготное носительство мутации гена CYP21В выявлено у 41 (38%) пациента (у 26 женщин и 15 мужчин). Делеция гена CYP21B составила 70,7%, дупликация - 24,4%. Показано, что в диагностике гетерозиготного носительства этого заболевания важная роль принадлежит антигенам системы HLA I класса. При наличии маркеров HLA В14 и В35 мутации гена CYP21В выявлены в 68% случаев. В 6 наблюдениях выявлено наличие мутации в гене CYP21В у обоих супругов. Знания о наличии у пациентов гетерозиготного носительства мутантного гена CYP21B поможет провести необходимую коррекцию лечения и тем самым способствовать повышению эффективности программы ЭКО и профилактики рождения ребенка с врожденной дисфункцией коры надпочечников при проведении программы ВРТ.

Об авторах

Жанна Ивановна Глинкина

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

Email: janna435@yandex.ru
ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

Л Н Кузьмичев

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

В А Бахарев

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

И Г Дзенис

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

Г Д Азизова

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

В Г Микаелян

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий

М В Иконников

ООО Абботт Лэбораториз, Москва

молекулярно-диагностическое подразделение; ООО Абботт Лэбораториз, Москва

Список литературы

  1. Дзенис И. Г. Современные пути диагностики и профилактики наследственной недостаточности 21-гидроксилазы: Дис. ... д-ра мед. наук. - М., 1994.
  2. Дуринян Э. Р. Клинико-патогенетическое обоснование дифференцированного подхода к лечению пациенток с синдромом поликистозных яичников: Дис. ... канд. мед. наук. - М., 1997.
  3. Осиновская Н. С. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. - Новосибирск, 2006. - Вып. 9. - С. 84-108.
  4. Раисова А. Т. Невынашивание беременности у женщин репродуктивного возраста: Дис. ... д-ра мед. наук. - М., 1990.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ООО «Бионика Медиа», 2010

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах