НЕИНВАЗИВНЫЙ СКРИНИНГ БЕРЕМЕННЫХ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель исследования. Определение диагностической значимости программы пренатальной диагностики с использованием неинвазивных и инвазивных исследований наиболее распространенной хромосомной патологии (синдромов Дауна и Эдвардса) и некоторых мультифакториальных пороков развития эмбриона/плода (дефектов развития невральной трубки) в различные сроки при одноплодной и многоплодной беременностях с нормальным течением и осложненным угрозой прерывания. Материал и методы. В I и II триместрах обследованы 2022 женщины с одноплодной и многоплодной беременностями, при нормальном течении и отягощенном угрозой прерывания в сочетании с гормональной терапией. Использованы неинвазивные методы: ультразвуковое исследование, биохимический скрининг, программное обеспечение для оценки рисков патологии плода (компьютерный анализ); и инвазивные для определения кариотипа эмбриона/плода: трансабдоминальный хориоцентез или трансцервикальная биопсия хориона в I триместре беременности, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез во II триместре. Статистическая обработка полученных данных проведена с использованием компьютерной программы Excell. Результаты. На основании результатов неинвазивной пренатальной диагностики все женщины были распределены в две группы: с низким и высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией. Высокий риск хромосомной патологии 1:130—1:5 был обусловлен увеличением размеров воротниковой области эмбриона. При многоплодии корреляция между показателями сывороточных маркеров, высоким риском хромосомных нарушений по компьютерной программе и патологией кариотипа не обнаружена. Заключение. На основании полученных результатов были сформулированы некоторые положения, касающиеся обследования беременных женщин с использованием скринирующих программ. Основными из этих положений являются: ультразвуковые маркеры имеют ведущее значение в формировании группы высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и пороками развития невральной трубки; решающая роль в выявлении хромосомной патологии эмбриона/плода принадлежит инвазивной диагностике.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Владимир Анатольевич БАХАРЕВ

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России

Email: info@ncagip.ru
д-р мед наук, проф., гл. науч. сотр. лаборатории репродуктивной генетики 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Н. А КАРЕТНИКОВА

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России

А. М СТЫГАР

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России

Т. Ю ИВАНЕЦ

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России

Список литературы

  1. Екимова Е.В., Гончарова Е.А., Алексеева М.Л. и др. Хорионический гонадотропин и их свободная β-субъединица // Пробл. репрод. - 2007. - № 1. - С. 96-98.
  2. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова - М.: МЕДпресс-информ, 2006. - С. 116-124.
  3. Been P.A., Donnenfeld A.F. Sequential down syndrome screening: The impotance of first and second trimester test correlations when calculating risk // Cenet. Counseling. - 2005. - Vol. 10. -P. 6390-6397.
  4. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G. et al. Integrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 using fetal nuchal translucency, absent fetal nasal bone, free beta-hCG and PAPP-A at 11 to 14 weeks // Prenat. Diagn. - 2003. - Vol. 23, № 4. - P. 306-310.
  5. Genetic in obstetrics and gynaecology / Eds J.L. Simpson, S. Elias. - 3 rd ed. - Philadelphia: Saunders, 2003. -P. 345-455.
  6. Liao A.W., Heath N., Kamelas K. et al. First-trimester screening for trisomy 21in singleton pregnancies achieved by assisted reproduction // Hum. Reprod. - 2001. - Vol. 16, № 7. - P. 1501-1504.
  7. Malone F.D., Canick J.A., Ball R.H. et al. First-trimester screening or second - trimester screening, or both, for Down's syndrome // N. Engl. J. Med. - 2005. - Vol. 353. - P. 2001-2011.
  8. Muller F., Dreux S., Lemeur A. et al. Medically assisted reproduction and second trimester maternal serum marker screening for Down syndrome // Prenat. Diagn. - 2003. -Vol. 23, № 13. - P. 1073-1076.
  9. Nicolaides K.H. Screening for chromosomal defects // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2003. - Vol. 21, № 4. -P. 313-321.
  10. Orlandi F., Rossi D., Allegra A. et al. First trimester screening with free β - hCG, PAPP-A and nuchal translucency in pregnancies, conceived with assisted reproduction // Prenat. Diagn. - 2002. - Vol. 22, № 8. - P. 718-721.
  11. Spencer K., Spencer C.E., Power M. et al. Screening for chromosomal abnormalities in the first trimester using and maternal serum biochemistry in a one-stop clinic: a review of three years prospective experience // Br. J. Obstet. Gynaecol. -2003. - Vol. 110, № 3. - P. 147-152.
  12. Wald N.J., Rodeck C., Hackshaw A.K. First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS)] // J. Med. Screen. - 2003. - Vol. 10. - P. 56-104.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2012