ПОЛИНЕОПЛАЗИЯ ОРГАНОВ ЖЕНСКОЙ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Цель исследования. Изучение клинических и генетических ассоциаций опухолей у женщин с полинеоплазией органов репродуктивной системы. Материал и методы. Проанализированы клинические данные, а также семейный анамнез 635 больных с первично-множественными злокачественными новообразованиями (ПМЗН) репродуктивной системы (включая 2318 их родственников 1-й степени родства старше 20 лет), находившихся на лечении в ФГБУ РОНЦ им. Н.Н. Блохина Минздрава России за последние 20 лет. С помощью технологии биочипов определяли частоту встречаемости восьми мутаций в генах BRCA1/2 и CHEK2 у 520 больных полинеоплазией. Также с помощью электрофореза и ПЦР-секвенированием аберрантного участка было проведено ДНК-тестирование мутаций в генах системы репарации MLH1, MSH2, MSH6 у 35 пациентов с ПМЗН репродуктивной системы и толстой кишки. Результаты. Выявленные в процессе нашего исследования случаи ПМЗН репродуктивной системы следует считать наследственно обусловленными. Проведенные молекулярно-генетические исследования показали, что частота мутаций BRCA1у больных полинеоплазией с поражением яичников была существенно выше (53,85%), чем у больных солитарным раком яичников (10,13%). Кроме того, врожденные дефекты системы репарации неспаренных оснований ДНК (MSH2, MLH1 и MSH6) были обнаружены в 37% наблюдений у больных ПМЗН органов репродуктивной системы и толстой кишки. Заключение. Роль как наследственных, так и спорадических мутаций в этиопатогенезе и прогнозе ПМЗН репродуктивной системы чрезвычайно высока. Своевременная их идентификация особенно важна для родственников онкологических больных, поскольку позволит разработать стратегию по профилактике рака.

полинеоплазия, рак органов репродуктивной системы, наследственность