Полиморфный локус rs314276 гена LIN28B ассоциирован с возрастом менархе у женщин Центрального Черноземья России


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель исследования. Изучить ассоциации полиморфных локусов гена LIN28B с возрастом менархе у русских женщин Центрального Черноземья РФ. Материалы и методы. Выборка для исследования составила 696 женщин. Проведено генотипирование полиморфных локусов rs4946651, rs7759938, rs314280, rs314276 гена LIN28B. Результаты. Установлены ассоциации полиморфизма rs314276 гена LIN28B с возрастом менархе у русских женщин Центрального Черноземья РФ: у женщин с генотипами A/A и C/A менархе наступает на 0,18 года позже по сравнению с женщинами с генотипом C/C. Показано важное регуляторное значение полиморфизма rs314276 гена LIN28B (находится в регионе гистонов, маркирующих промоторы и энхансеры в различных тканях, и влияет на афинность регуляторных мотивов ДНК к 3 транскрипционным факторам - OTX, HNF17 и Pou2f2_known5) и его значимая связь с уровнем экспрессии гена LIN28B в гипофизе. Заключение. Полиморфный локус rs314276 гена LIN28B ассоциирован с возрастом менархе у русских женщин Центрального Черноземья РФ, имеет значимый регуляторный потенциал и связан с экспрессией гена LIN28B в гипофизе.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ирина Васильевна Пономаренко

ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»

Email: ponomarenko_i@bsu.edu.ru
к.м.н, доцент кафедры медико-биологических дисциплин медицинского института

Евгений Александрович Решетников

ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»

Email: reshetnikov@bsu.edu.ru
к.б.н, доцент кафедры медико-биологических дисциплин медицинского института

Алексей Валерьевич Полоников

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: polonikovav@kursksmu.net
д.м.н., профессор кафедры биологии, медицинской генетики и экологии

Михаил Иванович Чурносов

ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»

Email: churnosov@bsu.edu.ru
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой медико-биологических дисциплин медицинского института

Список литературы

  1. Yermachenko A., Dvornyk V. Nongenetic determinants of age at menarche: a systematic review. Biomed. Res. Int. 2014; 2014: 371583. doi: 10.1155/2014/371583.
  2. Пономаренко И.В., Чурносов М.И. Менархе как этап пубертатного развития и его генетические детерминанты. Акушерство и гинекология. 2018; 12: 18-22.
  3. Гладкая В.С., Грицинская В.Л., Медведева Н.Н. Становление менструального цикла у девочек коренного и пришлого населения Республики Хакасии. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2017; 1: 12-8.
  4. Wise L.A., Laughlin-Tommaso S.K. Epidemiology of uterine fibroids - from menarche to menopause. Clin. Obstet. Gynecol. 2016; 59(1): 2-24. doi: 10.1097/ GRF.0000000000000164.
  5. Пономаренко И.В., Чурносов М.И. Современные представления об этиопатогенезе и факторах риска лейомиомы матки. Акушерство и гинекология. 2018; 8: 27-32.
  6. Nnoaham K.E., Webster P., Kumbang J., Kennedy S.H., Zondervan K.T. Is early age at menarche a risk factor for endometriosis? A systematic review and meta-analysis of case-control studies. Fertil. Steril. 2012; 98(3): 702-12. e6. doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.05.035.
  7. Chandra V., Kim J.J., Benbrook D.M., Dwivedi A., Rai R. Therapeutic options for management of endometrial hyperplasia. J. Gynecol. Oncol. 2016; 27(1): e8. doi: 10.3802/jgo.2016.27.e8.
  8. Пономаренко И.В., Полоников А.В., Чурносов М.И. Гиперпластические процессы эндометрия: этиопатогенез, факторы риска, полиморфизм генов-кандидатов. Акушерство и гинекология. 2019; 1: 13-8.
  9. Tanikawa C., Okada Y., Takahashi A., Oda K., Kamatani N., Kubo M. et al. Genome wide association study of age at menarche in the Japanese population. PLoS One. 2013; 8(5): e63821. doi: 10.1371/journal.pone.0063821.
  10. Sumi A., Iwase M., Nakamura U., Fujii H., Ohkuma T., Ide H. et al. Impact of age at menarche on obesity and glycemic control in Japanese patients with type 2 diabetes: Fukuoka Diabetes Registry. J. Diabetes Investig. 2018; 9(5): 1216-23. doi: 10.1111/jdi.12839.
  11. Magnus M.C., Lawlor D.A., Iliodromiti S., Padmanabhan S., Nelson S.M., Fraser A. Age at menarche and cardiometabolic health: a sibling analysis in the Scottish Family Health Study. J. Am. Heart Assoc. 2018; 7(4). pii: e007780. doi: 10.1161/JAHA.117.007780.
  12. Грицинская В.Л. Особенности репродуктивного здоровья девочек коренного населения Республики Тыва. Акушерство и гинекология. 2011; 2: 114-7.
  13. Тролукова А.Н., Тролукова Е.Н., Уварова Е.В. Особенности физического развития и полового созревания девочек, проживающих в экстремальных природно-климатических условиях Республики Саха (Якутия). Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2012; 1: 76-88.
  14. Гладкая В.С., Грицинская В.Л. Характеристика полового развития девочек-подростков коренного и пришлого населения Республики Хакасия. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2015; 2: 58-62.
  15. Артымук Н.В., Апыхтина Н.А. Мониторинг репродуктивного здоровья девочек-подростков Кемеровской области. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2017; 6: 13-21.
  16. Грицинская В.Л., Мамедова С.М., Никитина И.Л. Показатели физического и полового развития девочек пубертатного возраста в Санкт-Петербурге. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2017; 6: 22-9.
  17. Гладкая В. С., Грицинская В.Л., Медведева Н.Н. Соматометрические аспекты полового развития девочек коренного и пришлого населения Республики Хакасии. Акушерство и гинекология. 2018; 1: 102-6. [Gladkaya V.S., Gritsinskaya V.L., Medvedeva N.N. Somatometric aspects of the sexual development of girls of the indigenous and alien population of the Republic of Khakassia. Akusherstvo i Ginekologiya/Obstetrics and Gynecology. 2018; 1: 102-6. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.U02-106
  18. Horikoshi M., Day F.R., Akiyama M., Hirata M., Kamatani Y., Matsuda K. et al. Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population. Nat. Commun. 2018; 9: 1977. doi: 10.1038/s41467-018-04398-z.
  19. Zhu J., Kusa T.O., Chan Y.M. Genetics of pubertal timing. Curr. Opin. Pediatr. 2018; 30(4): 532-40. doi: 10.1097/MOP.0000000000000642.
  20. Ong K.K., Elks C.E., Li S., Zhao J.H., Luan J., Andersen L.B. et al. Genetic variation in LIN28B is associated with the timing of puberty. Nat. Genet. 2009; 41(6): 729-33.
  21. He C., Kraft P., Chen C., Buring J.E., Paré G., Hankinson S.E. et al. Genome-wide association studies identify novel loci associated with age at menarche and age at natural menopause. Nat. Genet. 2009; 41(6): 724-8. doi: 10.1038/ng.385.
  22. Sulem P., Gudbjartsson D.F., Rafnar T., Holm H., Olafsdottir E.J., Olafsdottir G.H. et al. Genome-wide association study identifies sequence variants on 6q21 associated with age at menarche. Nat. Genet. 2009; 41(6): 734-8.
  23. Perry J.R.B., Stolk L., Franceschini N., Lunetta K.L., Zhai G., McArdle P.F. et al. Meta-analysis of genome-wide association data identifies two loci influencing age at menarche. Nat. Genet. 2009; 41(6): 648-50.
  24. Demerath E.W., Liu C.-T., Franceschini N., Chen G., Palmer J.R., Smith E.N. et al. Genome-wide association study of age at menarche in African-American women. Hum. Mol. Genet. 2013; 22(16): 3329-46. doi: 10.1093/hmg/ddt181.
  25. Elks C.E., Perry J.R.B., Sulem P., Chasman D.I., Franceschinrn N., He C. et al. Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies. Nat. Genet. 2010; 42(12): 1077-85.
  26. Perry J.R., Day F., Elks C.E., Sulem P., Thompson D. J., Ferreira T. et al. Parent-of-origin specific allelic associations among 106 genomic loci for age at menarche. Nature. 2014; 514(7520): 92-7. doi: 10.1038/nature13545.
  27. Carty C.L., Spencer K.L., Setiawan V.W., Fernandez-Rhodes L., Malinowski J., Buyske S. et al. Replication of genetic loci for ages at menarche and menopause in the multi-ethnic Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE) study. Hum. Reprod. 2013; 28(6): 1695-706. doi: 10.1093/humrep/ det071.
  28. He C., Kraft P., Buring J.E., Chen C., Hankison S.E., Pare G. et al. A large-scale candidate-gene association study of age at menarche and age at natural menopause. Hum. Genet. 2010; 128(5): 515-27.
  29. Pyun J.A., Kim S., Cho N.H., Koh I., Lee J.Y., Shin C. Genome-wide association studies and epistasis analyses of candidate genes related to age at menarche and age at natural menopause in a Korean population. Menopause. 2014; 21(5): 522 9. doi: 10.1097/GME.0b013e3182a433f7
  30. Yermachenko A., Dvornyk V. UGT2B4 previously implicated in the risk of breast cancer is associated with menarche timing in Ukrainian females. Gene. 2016; 590(1): 85-9.
  31. Рудых Н.А., Сиротина С.С. Генетические соотношения русских и украинских популяций Белгородской области. Научный результат. Медицина и фармация. 2015; 1(3): 72-9. [Rudyh N.A., Sirotina S.S. Genetic interrelations of Russian and Ukrainian populations of Belgorod region]. Research Result. Medicine and Pharmacy. 2015;1(3):72-79. (in Russian)]. doi: 10.18413/2313-8955-2015-1-3-72-79
  32. Пономаренко И.В. Отбор полиморфных локусов для анализа ассоциаций при генетико-эпидемиологических исследованиях. Научный результат. Медицина и фармация. 2018; 4(2): 40-54. doi: 10.18413/2313-8955-2018-4-2-0-5
  33. The GTEx Consortium. Genetic effects on gene expression across human tissues. Nature. 2017; 550(7675): 204-13.
  34. Cousminer D.L., Berry D.J., Timpson N.J., Ang W., Thiering E., Byrne E.M. et al. Genome-wide association and longitudinal analyses reveal genetic loci linking pubertal height growth, pubertal timing and childhood adiposity. Hum. Mol. Genet. 2013; 22(13): 2735-47. doi: 10.1093/hmg/ddt104.
  35. Ong K.K., Elks C.E., Wills A.K., Wong A., Wareham N.J., Loos R.J.F. et al. Associations between the pubertal timing-related variant in LIN28B and BMI vary across the life course. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2011; 96(1): E125-9. doi: 10.1210/jc.2010-0941.
  36. Plant T.M. Neuroendocrine control of the onset of puberty. Front. Neuroendocrinol. 2015; 38: 73-88. doi: 10.1016/j.yfrne.2015.04.002.
  37. Tsialikas J., Romer-Seibert J. LIN28: roles and regulation in development and beyond. Development. 2015; 142(14): 2397-404. doi: 10.1242/dev.117580.
  38. Balzeau J., Menezes M.R., Cao S., Hagan J.P. The LIN28/let-7 pathway in cancer Front. Genet. 2017; 8: 31. doi: 10.3389/fgene.2017.00031.
  39. Zhu H., Shah S., Shyh-chang N., Shinoda G., Einhorn W.S., Viswanathan S.R. et al. Lin28a transgenic mice manifest size and puberty phenotypes identified in human genetic association studies. Nat. Genet. 2010; 42(7): 626-30.
  40. Abreu A.P., Kaiser U.B. Pubertal development and regulation. Lancet Diabet. Endocrinol. 2016; 4(3): 254-64. doi: 10.1016/S2213-8587(15)00418-0.
  41. Демакова Н.А. Молекулярно-генетические характеристики пациенток с гиперплазией и полипами эндометрия. Научный результат. Медицина и фармация. 2018; 4(2): 26-39. doi: 10.18413/2313-8955-2018-4-2-0-4
  42. Радзинский В.Е., Алтухова О.Б. Молекулярно-генетические детерминанты бесплодия при генитальном эндометриозе. Научные результаты биомедицинских исследований. 2018; 4(3): 21-30. doi: 10.18413/2313-8955-2018-4-3-0-3

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2019