Перспективы применения экзомного секвенирования для решения проблем в репродукции человека (часть II)


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Во второй части обзора рассматриваются различные цели применения экзомного (таргетного) секвенирования для поиска причин репродуктивных потерь, а также сложности применения NGS вре продукции. Приводятся собственные и литературные данные о применении NGS для идентификации летальных фенотипов у плода, обусловленных моногенными аутосомно-рецессивными (α-талассемия; синдром множественных птеригиумов, галактосиалидоз; мукополисахаридоз, VII тип), аутосомно-доминантными (танатофорная дисплазия; несовершенный остеогенез, II тип; ахондроплазия; туберозный склероз, I тип) и Х-сцепленными заболеваниями (синдромы недержания пигмента, Гольца, Ретта, иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии). Подробно рассматривается применение NGS с целью проведения преконцепционного скрининга, позволяющего оптимизировать алгоритмы ведения будущей беременности: выбора диагностических процедур; рекомендаций по медицинскому прерыванию; консультирования, планирования беременности, донорства и пренатального генетического тестирования. Представлены особенности и перспективы внедрения NGS в практическую репродуктологию. Заключение: Необходимо внедрение экзомного секвенирования в соответствии с концепцией клинического генетического паспорта репродукции, особенно на этапе преконцепции, наряду с уже расширяющимся неонатальным скринингом, что позволит повысить рождаемость, обеспечить сохранность беременности и увеличить репродуктивный потенциал населения России.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Олег Сергеевич Глотов

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»; ФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства»

Email: olglotov@mail.ru
к.б.н., с.н.с. лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека; руководитель НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга

Александр Николаевич Чернов

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»

Email: al.chernov@mail.ru
к.б.н., н.с. лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека

Андрей Сергеевич Глотов

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»

Email: anglotov@mail.ru
д.б.н., руководитель отдела геномной медицины

Владислав Сергеевич Баранов

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»

Email: vsbar40@mail.ru
д.м.н., чл. -корр. РАМН, врач-генетик высшей категории, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, главный научный сотрудник отдела геномной медицины

Список литературы

  1. Khera A.V., Chaffin M., Aragam K.G., Haas M.E., Roselli C., Choi S.H. et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018; 50: 1219-24. https://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0183-z.
  2. Pushpakom S., Iorio F., Eyers P.A., Escott K.J., Hopper S., Wells A. et al. Drug repurposing: progress, challenges and recommendations. Nat. Rev. Drug Discov. 2019; 18(1): 41-58. https://dx.doi.org/10.1038/nrd.2018.168.
  3. Capalbo A., Poli M., Riera-Escamilla A., Shukla V., Kudo H0ffding M., Krausz C. et al. Preconception genome medicine: current state and future perspectives to improve infertility diagnosis and reproductive and health outcomes based on individual genomic data. Hum. Reprod. Update. 2021; 27(2): 254-79. https://dx.doi.org/10.1093/humupd/dmaa044.
  4. Mascarenhas M.N., Flaxman S.R., Boerma T., Vanderpoel S., Stevens G.A. National, regional, and global trends in infertility prevalence. since 1990: a systematic analysis of 277 health surveys. PLoS Med. 2012 ;9: e1001356. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.1001356.
  5. Rajcan-Separovic E. Next generation sequencing in recurrent pregnancy loss-approaches and outcomes. Eur. J. Med. Genet. 2020; 63(2): 103644. https://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.04.001.
  6. Filges I., Nosova E., Bruder E., Tercanli S., Townsend K., Gibson W.T. et al. Exome sequencing identifies mutations in KIF14 as a novel cause of an autosomal recessive lethal fetal ciliopathy phenotype. Clin. Genet. 2014; 86 (3): 220-8. https://dx.doi.org/10.1111/cge.12301.
  7. Reilly M.L., Stokman M.F., Magry V., Jeanpierre C., Alves M., Paydar M. et al. Loss of function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish. Hum. Mol. Genet. 2019; 28(5): 778-95. https://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy381.
  8. Qiao Y., Wen J., Tang F., Martell S., Shomer N., Leung P.C. et al. Whole exome sequencing in recurrent early pregnancy loss. Mol. Hum. Reprod. 2016; 22(5): 364-72. https://dx.doi.org/10.1093/molehr/gaw008.
  9. Rae W., Gao Y., Bunyan D., Holden S., Gilmour K., Patel S. et al. A novel FOXP3 mutation causing fetal akinesia and recurrent male miscarriages. Clin. Immunol. 2015; 161(2): 284-5. https://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2015.09.006.
  10. Shamseldin H.E., Kurdi W., Almusafri F., Alnemer M., Alkaff A., Babay Z. et al. Molecular autopsy in maternal-fetal medicine. Genet. Med. 2018; 20(4): 420-7. https://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.111.
  11. Fu M., Mu S., Wen C., Jiang S., Li L., Meng Y. et al. Wholeexome sequencing analysis of products of conception identifies novel mutations associated with missed abortion. Mol. Med. Rep. 2018; 18(2): 2027-32. https://dx.doi.org/10.3892/mmr.2018.9201.
  12. Stals K.L., Wakeling M., Baptista J., Caswell R., Parrish A., Rankin J. et al. Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing. Prenat. Diagn. 2018; 38(1): 33-43. https://dx.doi.org/10.1002/pd.517.
  13. Quintero-Ronderos P., Mercier E., Fukuda M., Gonzalez R., Suarez C.F., Patarroyo M.A. et al. Novel genes and mutations in patients affected by recurrent pregnancy loss. PLoS One. 2017; 12(10): e0186149. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0186149.
  14. Chen Y., Bartanus J., Liang D., Zhu H., Breman A.M., Smith J.L. et al. Characterization of chromosomal abnormalities in pregnancy losses reveals critical genes and loci for human early development. Hum. Mutat. 2017; 38(6): 669-77. https://dx.doi.org/10.1002/humu.23207.
  15. Liu H., Mao B., Xu X., Liu L., Ma X., Zhang X. The effectiveness of next-generation sequencing-based preimplantation genetic testing for balanced translocation couples. Cytogenet. Genome Res. 2020; 160(11-12): 625-33. https://dx.doi.org/10.1159/000512847.
  16. Chong J.X., Buckingham K.J., Jhangiani S.N., Boehm C., Sobreira N., Smith J.D. et al. The genetic basis of mendelian phenotypes: discoveries, challenges, and opportunities. Am. J. Hum. Genet. 2015; 97: 199-215. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.06.009.
  17. Fridman H., Yntema H. G., Magi R., Andreson R., Metspalu A., Mezzavila M. et al. The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects. Am. J. Hum. Genet. 2021; 108(4): 608-19. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.03.004.
  18. Hamamy H., Antonarakis S. E., Cavalli-Sforza L.L., Temtamy S., Romeo G., Kate L.P. et al. Consanguineous marriages, pearls and perils: Geneva international consanguinity workshop report. Genet. Med. 2011; 13: 841-7. https://dx.doi.org/10.1097/GIM.0b013e318217477f.
  19. Лязина Л.В., Бодюль Н.Н., Вохмянина Н.В., Ефимова А.Г., Серебрякова Е.А., Иващенко Т.Э., Глотов О.С., Глотов А.С., Романова О.В., Куранова М.Л., Василишина А.А., Суспицын Е.Н., Михайлов А.В., Сарана А.М., Щербак С.Г., Баранов В.С. Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией. Медицинская генетика. 2017; 16(10): 51-4.
  20. de Wert G., Dondorp W., Clarke A., Dequeker E.M.C., Cordier C., Deans Z. et al. Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur. J. Hum. Genet. 2021; 29(3): 365-77. https://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00758-w.
  21. Cousens N.E., Gaff C.L., Metcalfe S.A., Delatycki M.B. Carrier screening for beta-thalassaemia: a review of international practice. Eur. J. Hum. Genet. 2010; 18(10): 1077-83. https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.90.
  22. Calhaz-Jorge C., De Geyter C., Kupka M.S., de Mouzon J., Erb K., Mocanu E. et al. Assisted reproductive technology in Europe, 2013: results generated from European registers by ESHRE. Hum. Reprod. 2017; 32(10): 1957-73. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/dex264.
  23. Martin J., Asan Yi Y., Alberola T., Rodriguez-Iglesias B., Jimenez-Almazan J., Li Q. et al. Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Fertil. Steril. 2015; 104(5): 1286-93. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2015.07.1166.
  24. Henneman L., Borry P., Chokoshvili D., Cornel M.C., van El C.G., Forzano F. et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. Eur. J. Hum. Genet. 2016; 24: e1-e12. https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.271.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах