Синдром Нунан у ребенка с неиммунной водянкой плода
- Авторы: Курцер М.А.1, Сироткина Ю.Д.2, Бреслав И.Ю.1, Волков С.Н.3
-
Учреждения:
- ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России
- Медицинский университет «МГИМО-МЕД»
- Клинический госпиталь MD GROUP АО «МД ПРОЕКТ 2000»
- Выпуск: № 2 (2025)
- Страницы: 143-147
- Раздел: Заметки из практики
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/678039
- DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2024.279
- ID: 678039
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Актуальность: Неиммунная водянка плода (НВП) – патологическое состояние, ассоциированное с высокой перинатальной смертностью, особенно недоношенных новорожденных. Оно проявляется обширным отеком подкожной клетчатки и накоплением жидкости в полостях организма новорожденных. НВП имеет полиэтиологичную природу. Как одна из причин рассматривается группа нарушений в генах RAS-MAPK (RAS-митоген-активированные протеинкиназы) сигнального пути, продукты которых обеспечивают передачу информации от клеточной мембраны к ядру клетки.
Описание: НВП характеризуется сложным диагностическим поиском, а также мультимодальными аспектами лечения в постнатальном периоде. Недоношенный ребенок мужского пола был рожден путем экстренного кесарева сечения на 31-й неделе из-за быстро развивающейся НВП. После комплексного обследования был установлен синдром Нунан. Клинически у младенца наблюдались тяжелый генерализованный отек и множественные врожденные пороки развития.
Заключение: RAS-патии были зарегистрированы в качестве причины различных структурных аномалий плода. Описанное наблюдение пополнит «коллекцию» пренатальных фенотипов синдрома Нунан, вызванных мутацией PTPN11. Полное экзомное секвенирование продемонстрировало свое преимущество в диагностике пренатальных расстройств, в то время как результаты обычного кариотипирования или хромосомного микроматричного анализа не выявили отклонений.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Марк Аркадьевич Курцер
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России
Email: m.kurtser@mcclinics.ru
ORCID iD: 0000-0003-0175-1968
доктор медицинских наук, академик РАН, профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии им. акад. Г.М. Савельевой Института материнства и детства
Россия, 117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1Юлия Дмитриевна Сироткина
Медицинский университет «МГИМО-МЕД»
Email: sirotkina2000@list.ru
ORCID iD: 0009-0001-8841-9636
врач-ординатор акушер-гинеколог
Россия, 143081, Московская обл., г.о. Одинцовский, д. Лапино, д. 111Ирина Юрьевна Бреслав
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: irina_breslav@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0245-4968
доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии им. акад. Г.М. Савельевой Института материнства и детства
Россия, 117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1
Сергей Николаевич Волков
Клинический госпиталь MD GROUP АО «МД ПРОЕКТ 2000»
Email: volkov-s.n@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-3847-8366
заместитель медицинского директора ГК «Мать и дитя» по реанимации новорожденных; врач анестезиолог-реаниматолог отделения реанимации новорожденных
Россия, 117209, Москва, Севастопольский пр-т, д. 24/1Список литературы
- Guo D., He S., Lin N., Dai Y., Li Y., Xu L. et al. Genetic disorders and pregnancy outcomes of non-immune hydrops fetalis in a tertiary referral center. BMC Med. Genomics. 2023; 16(1): 83. https://dx.doi.org/10.1186/s12920-023-01505-y.
- Думова С.В., Саркисян Е.А., Чугунова О.Л., Прохоров И.Д., Николаева М.И., Глоба М.Р., Нам Д.И., Журавлева И.В., Шумилов П.В. Неиммунная водянка плода: этиология, патогенез, особенности диагностики и лечения у плода и новорожденного. Детские инфекции. 2024; 23(1): 35-43. [Dumova S.V., Sarkisyan E.A., Chugunova O.L., Prokhorov I.D., Nikolaeva M.I., Globa M.R., Nam D.I., Zhuravleva I.V., Shumilov P.V. Non-immune hydrops fetalis: etiology, pathogenesis, diagnostics and treatment features in the fetus and newborn. Childhood infections. 2024; 23(1): 35-43. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.22627/2072-8107-2024-23-1-35-43.
- Hebron K.E., Hernandez E.R., Yohe M.E. The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics. Dis. Model. Mech. 2022; 15(2): dmm049107. https:// dx.doi.org/10.1242/dmm.049107.
- Delogu A.B., Limongelli G., Versacci P., Adorisio R., Kaski J.P., Blandino R. et al. The heart in RASopathies. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2022; 190(4): 440-51. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.32014.
- Tartaglia M., Aoki Y., Gelb B.D. The molecular genetics of RASopathies: An update on novel disease genes and new disorders. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2022; 190(4): 425-39. https://dx.doi.org/10.1002/ ajmg.c.32012.
- Люшнина Д.Г., Шубина Е., Тетруашвили Н.К., Зарецкая Н.В., Большакова А.С., Пак В.С., Кузнецова М.В., Михайловская Г.В., Бокерия Е.Л., Трофимов Д.Ю. Диагностика синдрома Нунан у беременных с неиммунной водянкой плода: тактика, исходы, консультирование. Акушерство и гинекология. 2024; 10: 34-40. [Lyushnina D.G., Shubina Je., Tetruashvili N.K., Zaretskaya N.V., Bolshakova A.S., Pak V.S., Kuznetsova M.V., Mikhailovskaya G.V., Bokeriya E.L., Trofimov D.Yu. Diagnosis of Noonan syndrome in pregnant women with nonimmune hydrops fetalis: tactics, outcomes, counseling. Obstetrics and Gynecology. 2024; (10): 34-40 (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.196.
- Люшнина Д.Г., Тетруашвили Н.К., Шубина Е., Зарецкая Н.В., Толмачева Е.Р., Свирепова К.А., Большакова А.С., Пак В.С., Бокерия Е.Л., Трофимов Д.Ю. Лизосомные болезни накопления как одна из причин неиммунной водянки плода. Акушерство и гинекология. 2023; 12: 78-86. [Lyushnina D.G., Tetruashvili N.K., Shubina Je., Zaretskaya N.V., Tolmacheva E.R., Svirepova K.A., Bolshakova A.S., Pak V.S., Bokeriya E.L., Trofimov D.Yu. Lysosomal storage diseases as a cause of non-immune hydrops fetalis. Obstetrics and Gynecology. 2023; (12): 78-86 (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2023.221.
Дополнительные файлы
