ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРОГРАММЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель исследования. Изучить эффективность современного комплекса методов пренатальной диагностики врожденных пороков развития (ПР) и хромосомных аномалий (ХА). Материал и методы. За период с 2006 по 2010 г. проведено 72 514 ультразвуковых исследований (УЗИ) 34 523 беременным в различные сроки беременности, а также биохимический скрининг в I—II триместрах беременности у 26 275 беременных. Инвазивная диагностика проведена 3248 беременным с учетом выявленных УЗ и биохимических маркеров. Результаты исследований. В результате УЗИ выявлено 2794 врожденных ПР у плодов. Инвазивные методы позволили диагностировать хромосомную патологию у 181 плода. Выявлена диагностическая значимость биохимического скрининга при пороках передней брюшной стенки и дефектах нервной трубки плода и низкая информативность при синдроме Дауна (СД). Пренатальная диагностика СД в Республике Башкортостан за указанный период составила 30,6%. Заключение. Комплексный подход к обследованию беременных: УЗИ и биохимический скрининг в 1 триместре, а также инвазивная диагностика, позволяют увеличить число диагностированных врожденных ПР и ХА. Установлена значительная медико-социальная и высокая экономическая эффективность комбинированного пренатального скрининга.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Нурия Искандаровна КРЮКОВА

Медико-генетическая консультация ГУЗ Республиканский перинатальный центр

Email: mgkufa@rambler.ru
врач акушер-гинеколог медико-генетической консультации 450052, Башкортостан, Уфа, ул. Чернышевского, д. 41

М. К АХМАДУЛЛИНА

Медико-генетическая консультация ГУЗ Республиканский перинатальный центр

Уфа

Л. В САНДАКОВА

Медико-генетическая консультация ГУЗ Республиканский перинатальный центр

Уфа

С. А МИХАЙЛОВА

Медико-генетическая консультация ГУЗ Республиканский перинатальный центр

Уфа

З. К ТАЛИПОВА

Медико-генетическая консультация ГУЗ Республиканский перинатальный центр

Уфа

Л. Г БАЙБУРИНА

Медико-генетическая консультация ГУЗ Республиканский перинатальный центр

Уфа

Ф. М БАЙРАМГУЛОВ

Медико-генетическая консультация ГУЗ Республиканский перинатальный центр

Уфа

А. Л ФРОЛОВ

Медико-генетическая консультация ГУЗ Республиканский перинатальный центр

Уфа

А. К МАРДАНОВА

Медико-генетическая консультация ГУЗ Республиканский перинатальный центр

Уфа

Р. В МАГЖАНОВ

Башкирский государственный медицинский университет

Уфа

С. Ш МУРЗАБАЕВА

Башкирский государственный медицинский университет

Уфа

Список литературы

  1. Антонова И.А., Антонов О.В. Проблемы и перспективы развития пренатальной диагностики // Вопр. гин., акуш. и перинатол. - 2009. - Т. 8, № 1. - С. 76-82.
  2. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (Путеводитель по клинической генетике). -М.: Триада-Х, 2004.
  3. Головатая Е.И., Прибушеня О.В., Лазюк Г.И. Биопсия ворсин хориона первого триместра: некоторые цитогенетические и акушерские аспекты // Мед. генетика. - 2006. - Т. 5, № 10. - С. 23-24.
  4. Золотухина Т.В. Пренатальная цитогенетика: вчера, сегодня, завтра // Мед. генетика. - 2007. - Т. 6, № 10. - С. 17-20.
  5. Медведев М.В. Пренатальная эхография. - М.: Реальное время, 2002. - C. 167-173; 185-190.
  6. Мурзабаева С.Ш. Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан: Автореф. дис.. д-ра мед. наук. - М., 2010.
  7. Николаидес К.Х. Ультразвуковое исследование в 11-13, 6 недель беременности: Пер. с англ. - СПб.: ИД «Петрополис», 2007. - С. 57-62.
  8. Романенко О.П., Клюева С.К. Врожденные пороки развития. - СПб: Издательский дом СПбМАПО, 2004.
  9. Юдина Е.В. Инвазивные методы исследования в акушерской практике: итоги второго Российского мультицентрового исследования // Пренатальная диагн. - 2002. - Т. 1, № 2. -С. 91-96.
  10. Canick J.A., Mac Rae A.R. Second trimester serum markers // Semin. Perinatal. - 2005. - Vol. 29, № 4. - P. 203-208.
  11. Cuckle H.S. Biochemical screening for Down syndrome // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. - 2000. - Vol. 92, № 1. - Р. 97-101.
  12. Snijders R., Nikolaides K. Ultrasound markers for fetal chromosomal defects. - New York; London: Parthenon Publ. Gr., 1996. - Р. 10-14.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2012