ГОМОЦИСТЕИН, ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА MTHFR И ОСЛОЖНЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В обзоре обсуждаются современные представления о роли полиморфных вариантов гена MTHFR в развитии акушерских заболеваний в свете противоречивых результатов исследований по выявлению ассоциаций маркеров данного локуса с осложненным течением беременности.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Екатерина Александровна ТРИФОНОВА

Учреждение РАМН НИИ медицинской генетики СО РАМН

Email: ekaterina.trifonova@medgenetics.ru
мл. науч. сотр. лаб. эволюционной генетики НИИ медицинской генетики СО РАМН

Т. В ГАБИДУЛИНА

ГОУ ВПО Сибирский государственный медицинский университет Росздрава

Т. А АГАРКОВА

Учреждение РАМН НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии СО РАМН

Томск

Н. А ГАБИТОВА

Учреждение РАМН НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии СО РАМН

Томск

В. А СТЕПАНОВ

Учреждение РАМН НИИ медицинской генетики СО РАМН

Список литературы

  1. Аиметова А.Р., Мамедалиева Н.М., Святова Г.С., Березина Г.М. Роль полиморфизма генов фолатного обмена в генезе неразвивающейся беременности I триместра // Материалы X юбилейного Всероссийского научного форума «Мать и дитя». — М., 2009. — С. 6—7.
  2. Айламазян Э.К., Зайнулина М.С., Петрищев Н.Н. Роль тромбофилии в развитии акушерской патологии // Акуш. и гин. — 2007. — № 5. — С. 38—42.
  3. Беспалова О.Н. Генетика невынашивания беременности // Журн. акуш. и жен. бол. — 2007. — Т. 56, № 1. — С. 81—95.
  4. Доброхотова Ю.Э., Сухих Г.Т., Джобава Э.М. и др. Гипергомоцистеинемия и фолиевая кислота при невынашивании беременности // Рос. вестн. акуш.-гин. — 2007. — № 5. — С. 8—11.
  5. Калашникова Е. А. Ассоциация наследственных факторов тромбофилии с невынашиванием беременности у женщин в русской популяции // Мед. генетика. — 2005. — Т. 4, № 8. — С. 386-390.
  6. Малышева О.В., Беспалова О.Н., Иващенко Т.Э., Баранов B.С. Невынашивание беременности и полиморфизм генов системы свертывания крови // Журн. акуш. и жен. бол. — 2007. — Т. 56, № 1. — С. 21—27.
  7. Мухин М.А., Моисеев С.В., Фомин В.В. Гипергомоцистеинемия как фактор риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы // Клин. мед. —2001. — № 6. — C. 7—14.
  8. Мхеидзе Н. Тромбофилия и преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты // Материалы VI Российского форума «Мать и дитя». — М., 2004. — C. 141.
  9. Назаренко М.С., Пузырев В.П., Лебедев И.Н. Частоты полиморфизмов С677Т и Ф1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы на раннем этапе индивидуального развития человека // Генетика. — 2006. — Т. 42, № 5. — С. 711—717.
  10. Низкомолекулярный гепарин и тромбофилические состояния в акушерстве / Макацария А.Д., Бицадзе В.О., Долгушина Н.В. и др.; Под ред. А.Д. Макацария. — М.: Адамант, 2002.
  11. Родионов Р.Н., Лентц С.Р. Современные представления о гипергомоцистеинемии как факторе риска сердечнососудистых заболеваний // Артериальная гипертензия. — 2008. — Т. 14, № 1. — С. 110—115.
  12. Спиридонова М. Г., Трифонова Е. А., Фадюшина С. В. и др. Молекулярно-генетический анализ полиморфных маркеров генов метилентетрагидрофолат-редуктазы, эндотелиальной синтазы окиси азота и ангиотензинпревращающего фермента у женщин с осложненным протеканием беременности // Сиб. мед. журн. — 2006. — № 4. — С. 21—25.
  13. Шаманова М.Б., Гоголевская И.К., Лебедева И.Г. и др. Роль мутаций в генах FII, FV и MTHFR у пациенток с привычным невынашиванием // Пробл. репрод. — 2009. — № 1. — С. 104—107.
  14. Abbate R., Sofi F., Gensini F. et al. Thrombophilias as risk factors for disorders of pregnancy and fetal damage // Pathophysiol. Haemost. Thromb. — 2002. — Vol. 32. — Р. 318—321.
  15. Alfirevic Z., Mousa H.A., Martlew V. et al. Postnatal screening for thrombophilia in women with severe pregnancy complications // Obstetr. Gynecol. — 2001. Vol. 97, № 5, pt 1. — P. 753—759.
  16. Ananth C.V., Peltier M.R., De Marco C. et al. Associations between 2 polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and placental abruption // Am. J. Obstet. Gynecol. — 2007. — Vol. 197, № 4. — Р. 385.
  17. Bae J., Shin S.J., Cha S.H. et al. Prevalent genotypes of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T and A1298C) in spontaneously aborted embryos // Fertil. and Steril. — 2007. — Vol. 87. — P. 351—355.
  18. Bailey L., Gregory J. Polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase and other enzymes: metabolic significance, risks and impact on folate requirement // J. Nutr. — 1999. — Vol. 129. — Р. 919—922.
  19. Behjati R., Modarressi M.H., Jeddi-Therani M. et al. Thrombophilic mutations in Iranian patients with infertility and recurrent spontaneous abortion // Ann. Hematol. — 2006. — № 1. — P. 1—4.
  20. Callejon G., Mayor-Olea A., Jimenez A.J. Genotypes of the C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene as a cause of human spontaneous embryo loss // Hum. Reprod. — 2007 — Vol. 22, № 12. — P. 3249—3254.
  21. Camilleri R.S., Peebles D., Portmann C. et al. -455G/A betafibrinogen gene polymorphism, factor V Leiden, prothrombin G20210A mutation and MTHFR C677T, and placental vascular complications // Blood Coagul. Fibrinolys. - 2004. — Vol. 15, № 2. — P. 139—147.
  22. Canto P., Canto-Cetina T., Judrez-Veldzquez R. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and glutathione S-transferase P1 A313G are associated with a reduced risk of preeclampsia in Maya-Mestizo women // Hypertens. Res. — 2008. — Vol. 31, № 5. — P. 1015—1019.
  23. Carp H., Salomon O.,Seidman D. et al. Prevalence of genetic markers for thrombophilia in recurrent pregnancy loss // Hum. Reprod. — 2002. — Vol. 17, № 6. — P. 1633—1637.
  24. Chikosi A.B., Moodley J., Pegoraro R.J. et al. 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in black South African women with pre-eclampsia // Br. J. Obstet. Gynaecol. № 1999. — Vol. 106, № 11. — P. 1219-1220.
  25. Coulam C.B., Wallis D., Weinstein J. et al. Comparison of thrombophilic gene mutations among patients experiencing recurrent miscarriage and deep vein thrombosis // Am. J. Reprod. Immunol. — 2008. — Vol. 60. — P. 426—431.
  26. Dalmdz C.A., Santos K.G., Botton M.R. et al. Relationship between polymorphisms in thrombophilic genes and preeclampsia in a Brazilian population // Blood Cells Mol. Dis. — 2006. — Vol. 37. — P. 107—110.
  27. Da'valosa I.P., Morana M.C., Martr'nez-Abundis E. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and factor V Leiden variant in Mexican women with preeclampsia/eclampsia // Blood Cells Mol. Dis. — 2005. — Vol. 35. - P. 66— 69.
  28. Driul L., Damante G., D’Elia A. et al. Genetic thrombophilias and uterine artery Doppler velocimetry and preeclampsia / // Int. J. Gynaecol. Obstet. — 2005. — Vol. 88. — P. 265—270.
  29. Friedman G., Goldschmidt N., Friedlander Y. et al. A common mutation A1298C in human methylenetetrahydrofolate reductase gene: association with plasma total homocysteine and folate concentrations // J. Nutr. — 1999. — Vol. 129. - Р. 1656—1661.
  30. Gebhardt G.S., Scholtz C.L., Hillermann R., Odendaal H.J. Combined heterozygosity for methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutations C677T and A1298C is associated with abruptio placentae but not with Intrauterine growth restriction // Eur. J. Obstet. Gynaecol. Reprod. Biol. — 2001. — Vol. 97. — P. 174—177.
  31. Gershoni-Baruch R., Dagan E., Israeli D. et al. Association of the C677T polymorphism in the MTHFR gene with breast and/or ovarian cancer risk in Jewish women // Eur. J. Cancer. — 2000. — Vol. 36, № 18. — Р. 2313—2316.
  32. Gibson C.S., MacLennan A.H., Janssen N.G. et al. Associations between fetal inherited thrombophilia and adverse pregnancy outcomes // Am. J. Obstet. Gynecol. — 2006. — Vol. 194, № 4. — P. 947-957.
  33. Goddard A.B., Tromp G., Romero R. et al. Candidate-gene association study of mothers with preeclampsia, and their infants, analyzing 775 SNPs in 190 genes // Hum. Hered. — 2007. — Vol. 63. — P. 1—16.
  34. Hefler L., Jirecek S., Heim K. et al. Genetic polymorphisms associated with thrombophilia and vascular disease in women with unexplained late intrauterine fetal death: a multicenter study // J. Soc. Gynecol. Invest. — 2004. — Vol. 11, № 1. — P. 42—44.
  35. Herndndez-Diaz S., Wu X.F., Hayes C. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and the risk of gestational hypertension // Epidemiology. — 2005. — Vol. 6, № 5. — P. 628-634.
  36. Hira B., Pegoraro R.J., Rom L. et al. Polymorphisms in various coagulation genes in black South African women with placental abruption // Br.J.Obstet.Gynaecol. — 2002. — Vol. 109, № 5. — P. 574—575.
  37. Ivanov P., Komsa-Penkova R., Ivanov I. et al. Carriers of thrombophilic factor among women with preeclampsia (preliminary report) // Akush. Ginekol. (Sofia). — 2007. — Vol. 46, № 8. — P. 3—8.
  38. Ivanov P., Kovacheva K., Komsa-Penkova R. et al. Genetic variant C677T in the MTHFR in women with recurrent early fetal loss // Akush. Ginekol. (Sofiia). — 2007. — Vol. 46, № 4. — P. 19—22.
  39. Jääskeläinen E., Keski-Nisula L., Toivonen S. et al. MTHFR C677T polymorphism is not associated with placental abruption or preeclampsia in Finnish women // Hypertens. Pregnancy. — 2006. — Vol. 25, № 2. — P. 73—80.
  40. Kosmas I.P., Tatsioni A., Ioannidis J.P. Association of C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene with hypertension in pregnancy and preeclampsia: a meta-analysis // J. Hypertens. — 2004. — Vol. 22, № 9. — P. 1655—1662.
  41. Kupferminc M.J., Eldor A., Steinman N. et al. Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy // N. Engl. J. Med. — 1999. Vol. 340. — P. 9—13.
  42. Laraqui A., Allami A., Carné A. et al. Relation between plasma homocysteine, gene polymorphisms of homocysteine metabolism-related enzymes, and angiographically proven coronary artery disease // Eur. J. Int. Med. — 2007. — Vol. 18. — Р. 474—483.
  43. Leclerc D., Sibani S., Rozen R. Molecular biology of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and overview of mutations/polymorphisms // Landes Biosci. — 2004. — Vol. 1. — P. 153—164.
  44. Lin J., August P. Genetic thrombophilias and preeclampsia: a meta-analysis // Obstet. and Gynecol. — 2005. — Vol. 105, № 1. — Р. 182-192.
  45. Livingston J.C., Barton J.R., Park V. et al. Maternal and fetal inherited thrombophilias are not related to the development of severe preeclampsia // Am. J. Obstet. Gynecol. — 2001. — Vol. 185, № 1. — P. 153—157.
  46. Meglic L., Stegnar M., Milanez T. et al. Factor V Leiden, prothrombin G 20210A, methylenetetrahydrofolate reductase C677T and plasminogen activator inhibitor 4G/5G polymorphism in women with pregnancy-related venous thromboembolism // Eur. J. Obstet. Gynaecol. Reprod. Biol. — 2003. — Vol. 111. — P. 157—163.
  47. Morrison E.R., Miedzybrodzka Z.H., Campbell D.M. et al. Prothrombotic genotypes are not associated with preeclampsia and gestational hypertension: results from a large populationbased study and systematic review // Thromb. Haemost. — 2002. — Vol. 87, № 5. — P. 777—778.
  48. Muetze S., Leeners B., Ortlepp J.R. et al. Maternal factor V Leiden mutation is associated with HELLP syndrome in Caucasian women // Acta Obstet. Gynecol. Scand. — 2008. — Vol. 87, № 6. — P. 635—642.
  49. Murakami S., Matsubara N., Saitoh M. et al. The relation between plasma homocysteine concentration and methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism in pregnant women // J. Obstet. Gynaecol. Res. — 2001. — Vol. 27, № 6. — P. 349—352.
  50. Naidu C.A., Pegoraro R., Rom L., Moodley J. Methylenetetrahydrofolate (MTHFR) reductase gene polymorphism in African women with abruptio placentae // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biology. — 2007. —Vol. 132, № 2. — P. 241—243.
  51. Nurk E., Tell G.S., Refsum H. et al. Associations between maternal methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and adverse outcomes of pregnancy: the Hordaland Homocysteine Study // Am. J. Med. — 2004. —Vol. 117, № 1. — P. 26—31.
  52. Parle-McDermott A., Mills J.L., Kirke P.N. et al. MTHFD1 R653Q polymorphism is a maternal genetic risk factor for severe abruptio placentae // Am. J. Med. Genet. — 2005. — Vol. 132. — P. 365—368.
  53. Pauer H.U., Voigt-Tschirschwitz T., Hinney B. et al. Analyzes of three common thrombophilic gene mutations in German women with recurrent abortions // Acta Obstet. Gynecol. Scand. — 2003. — Vol. 82, № 10. — P. 942—947.
  54. Prochdzka M., Krcovd V., Kudela M., Slavik L. Occurrence of gene mutations in factor V Leiden, prothrombin and methylenetetrahydrofolate reductase in patients with preeclampsia // Cs. Gynekol. — 2003. — Vol. 68, № 3. — P.162—166.
  55. Rodríguez-Guillén М., Torres-Sánchez L., Chen J. et al. Maternal MTHFR polymorphisms and risk of spontaneous abortion // Salud Publ. Mex. — 2009. — Vol. 51. — P. 19—25.
  56. Stiefel P., Miranda M.L., Bellido L.M. et al. Genotype of the CYBA promoter -930A/G, polymorphism C677T of the MTHFR and APOE genotype in patients with hypertensive disorders of pregnancy: An observational study // Med. Clin. (Barcelona). — 2009. — Vol. 133, № 17. — P. 657—561.
  57. Stonek F., Hafner E., Philipp K. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and pregnancy complications // Obstet. and Gynecol. — 2007. — Vol. 110, № 2, Pt 1. — P. 363—368.
  58. TothB., Vockel F., RogenhoferN. et al. Paternal thrombophilic gene mutations are not associated with recurrent miscarriage // Am. J. Reprod. Immunol. — 2008. — Vol. 60. — P. 325— 332.
  59. Trabetti E. Homocysteine, MTHFR gene polymorphisms, and cardio-cerebrovascular risk // J. Appl. Genet. — 2008. — Vol. 49, № 3. — P. 267—282.
  60. Tranquilli A.L., Giannubilo S.R., Dell’Uomoa B., Grandone E. Adverse pregnancy outcomes are associated with multiple maternal thrombophilic factors // Eur. J. Obstet. Gynfecol. Reprod. Biol. — 2004. — Vol. 117. — P. 144—147.
  61. Van der Molen E.F., Arends G.E., Nelen W.L. et al. A common mutation in the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene as a new risk factor for placental vasculopathy // Am. J. Obstet. Gynecol. — 2000. — Vol. 182, № 5. — P. 1258— 1263.
  62. Vefring H., Lie R.T., Degard R. et al. Maternal and fetal variants of genetic thrombophilias and the risk of preeclampsia // Epidemiology. — 2004. — Vol. 15, № 3. — P. 317-322.
  63. Williams M.A., Sanchez S.E., Zhang C., Bazul V. Methylenetetrahydrofolate reductase 677 C-->T polymorphism and plasma folate in relation to pre-eclampsia risk among Peruvian women // J. Matern. Fetal Neonatal Med. — 2004. — Vol. 15, № 5. — P. 337—344.
  64. Yalinkaya A., Erdemoglu M., Akdeniz N. et al. The relationship between thrombophilic mutations and preeclampsia: a prospective case-control study // Ann. Saudi Med. — 2006. — Vol. 26, № 2. — P. 105-109.
  65. Yilmaz H. Association of pre-eclampsia with hyperhomocysteinaemia and methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism in a Turkish population // Aust. N. Z. J. Obstet. Gynaecol. — 2004. — Vol. 44. — P. 423—427.
  66. Zetterberg H., Regland B., Palmer M. et al. Increased frequency of combined methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C mutated alleles in spontaneously aborted embryos // Eur. J. Hum. Genet. — 2002. — Vol. 10. — P. 113—118.
  67. Zusterzeel P.L., Visser W., Blom H.J. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms in preeclampsia and the HELLP syndrome // Hypertens Pregnancy. — 2000. — Vol. 19, № 3. — P. 299—307.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2011