ВЗАИМОСВЯЗЬ ПАТОЗООСПЕРМИИ И АНЕУПЛОИДИИ ХРОМОСОМ В СПЕРМАТОЗОИДАХ И ЭМБРИОНАХ В ПРОГРАММАХ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В обзоре приведена сравнительная оценка распространенности анеуплоидии в ядрах сперматозоидов и эмбрионов у супружеских пар с нарушением и сохранением репродуктивной функции у мужчин. Приведены данные исследований, в которых изучалась связь различных видов патозооспермии и анеуплоидии хромосом в ядрах сперматозоидов. Оценено влияние анеуплоидии хромосом в ядрах сперматозоидов на уровень анеуплоидии хромосом эмбрионов. Проведен анализ исходов программ вспомогательных репродуктивных технологий у супружеских пар c повышенным уровнем анеуплоидии хромосом в ядрах сперматозоидов у мужчин. Рассмотрены возможности применения преимплантационной генетической диагностики как меры профилактики рождения детей с генетической патологией у данной категории пациентов.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Светлана Александровна СОКУР

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздрава России

Email: sokursv@yandex.ru
аспирант лаборатории репродуктивной генетики

Наталия Витальевна ДОЛГУШИНА

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздрава России

Email: n_dolgushina@oparina4.ru
доктор медицинских наук, руководитель Службы научно-организационного обеспечения

Жанна Ивановна ГЛИНКИНА

ООО Центр материнства и репродуктивной медицины «Петровские Ворота»

Email: z_glinkina@oparina4.ru
доктор биологических наук, заведующая лаборатории репродуктивной генетики

Список литературы

  1. World Health Organization. WHO Manual for the Standardized Investigation and Diagnosis of the Infertile Couple. Cambridge: Cambridge University Press, 2000.
  2. Dohle G.R., Colpi G.M., Hargreave T.B., Papp G.K., Jungwirth A., Weidner W. EAU Group on Male Infertility. EurUrol 2005; 48(5):703-11.
  3. Carlsen E., Giwermann A., Keiding M., Skakkeback N.E. Evidence for decreasing quality of semen during past 50 years. BMJ 1992; 305(6854):609-13.
  4. Swan S.H., Elkin E.P., Fenster L. The question of declining sperm density revisited: an analysis of 101 studies published 1934-1996. Environ Health Perspect 2000;108(10):961-6.
  5. Hofherr S.E., Wiktor A.E., Kipp B.R., Dawson B.P., van Dyke D.L. Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecular causes of male infertility: the Mayo Clinic experience. J Assist Reprod Genet 2011; 28(11):1091-8.
  6. Bertini V., Simi P., Valetto A. Cytogenetic study of 435 subfertile men: incidence and clinical features. J Reprod Med. 2006; 51(1):15-20.
  7. Joseph A.M., Gosden J.R., Chandley A.C. Estimation of aneuploidy levels in human spermatozoa using chromosome specific probes and in situ hybridization. Hum Genet 1984. 66(2-3): 234-8.
  8. Глинкина Ж.И. Медико-генетические аспекты обследования супружеских пар с бесплодием, включенных в программу ЭКО и ПЭ, ИКСИ. Дисс.канд.мед.наук. М., 2003; 72-74.
  9. Mehdi M., Gmidene A., Brahem S., Guerin J., Elghezal H., Saad A. Aneuploidy rate in spermatozoa of selected men with severe teratozoospermia. Andrologia 2012; 44(Suppl 1):139-43.
  10. Shi Q., Martin R.H. Aneuploidy in human spermatozoa: FISH analysis in men with constitutional chromosomal abnormalities, and in infertile men. Reproduction 2001; 121(5):655-66.
  11. Tempest H. G., Griffin D.K. The relationship between male infertility and increased levels of sperm disomy. Cytogenet Genome Res 2004;107(1-2):83-94.
  12. Rives N., Joly G., Machy A., Simeon N., Leclerc P., Mace B. Assessment of sex chromosome aneuploidy in sperm nuclei from 47, XXY and 46, XY/47, XXY males: comparison with normal karyotype. Mol Hum Reprod 2000;6:107-12.
  13. Brahem S., Mehdi M., Elghezal H., Saad A. Detection of DNA fragmentation and meiotic segregation in human with isolated teratozoospermia. J Assist Reprod Genet 2011; 28:41-48.
  14. Mehdi M., Smatti B., Saad A., Guerin J.F., Benchaib M. Analysis by fluorescence in situ hybridization (FISH) of the relationship between gonosomic aneuploidy and the results of assisted reproduction in men with severe oligozoospermia. Andrologia 2006; 38(4):137-41.
  15. Collodel G., Capitani S., Baccetti A., Pammolli E., Moretti E. Sperm aneuploidies and low progressive motility. Hum Reprod 2007; 22(7):1893-8.
  16. Younes B.G., Hazzouri K.M., Chaaban M.J., Karam W.G. et al. High Frequency of Sex Chromosomal Disomy in Spermatozoa of Lebanese Infertile Men. J Androl 2011; 32(5): 518-23.
  17. Handyside A.H., Pattinson J.K., Penketh R.J., Delhanty J.D., Winston R.M., Tuddenham E.G. Biopsy of human preimplantation embryos and sexing by DNA amplification. Lancet 1989; 1(8634):347-9.
  18. Kallioniemi O.P., Kallioniemi A., Sudar D., Rutovitz D. et al. Comparative genomic hybridization: a rapid new method for detecting and mapping DNA amplification in tumors. Semin Cancer Biol 1993;4(1):41-6.
  19. Ciotti P.M., Lagalla C., Ricco A.S., Fabbri R., Forabosco A., Porcu E. Micromanipulation of cryopreserved embryos and cryopreservation of micromanipulated embryos in PGD. Mol Cell Endocrinol 2000; 169(1-2):63-7.
  20. Magli M.C., Gianaroli L., Fortini D., Ferraretti A.P., Munne S. Impact of blastomere biopsy and cryopreservation techniques on human embryo viability. Hum Reprod 1999; 14(3):770-3.
  21. Gianaroli L., Magli M.C., Ferraretti A.P., Tabanelli C., Trombetta C., Boudjema E. The role of preimplantation diagnosis for aneuploidies. Reprod Biomed Online 200; 4(Suppl 3):31-36.
  22. Munne S. Preimplantation genetic diagnosis of numerical and structural chromosomal abnormalities. Reprod.Biomed Online 2002; 4(3):183-96.
  23. Munne S., Bahge M., Sandalinas M., Escudero T. et al. Differences in chromosome susceptibility to aneuploidy and survival to first trimester. Reprod Biomed Online 2004; 8(1):81-90.
  24. Blanco J., Gabau E., Gomez D., Baena N. et al. Chromosome 21 disomy in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21, in a population with high prevalence of Down syndrome increased incidence in cases of paternal origin. Am J Hum Genet 1998; 63(4):1067-72.
  25. Martinez-Pasarell O., Nogues C., Bosch M., Egozcue J., Templado C. Analysis of sex chromosome aneuploidy in sperm from fathers of Turner syndrome patients. Hum Genet 1999; 104(4):345-9.
  26. Eskenazi B., Wyrobek A.J., Kidd S.A., Lowe X. et al. Sperm aneuploidyin fathers ofchildren with paternally and maternally in herited Klinefelter syndrome. Hum Reprod2002;17(3):576-83.
  27. Tang S.S., Gao H., Robinson W.P., Ho Yuen B., Ma S. An association between sex chromosomal aneuploidy in sperm and abortus with 45, X of paternal origin: possible transmission of chromosomal abnormalities through ICSI. Hum Reprod 2004;19(1):147-51.
  28. Magli M.C., Gianaroli L., Ferraretti A.P., Gordts S., Fredericks V., Crippa A. Paternal contribution to aneuploidy in preimplantation embryos. Reprod Biomed Online 2009; 18(4):536-42.
  29. Dubey А., Dayal M.B., Frankfurter D., Balazy P., Peak D., Gindoff P.R. The influence of sperm morphology on preimplantation genetic diagnosis cycles outcome. Fertil Steril 2008; 89(6):1665-9.
  30. Spiessens C., Vanderschueren D., Meuleman C., D’Hooghe T. Isolated teratozoospermia and intrauterine insemination. Fertil Steril 2003; 80(5):1185-9.
  31. Pang M.G., Kim Y.J., Lee S.H., Kim C.K. The high incidence of meiotic errors increases with decreased sperm count in severe male factor infertilities. Hum Reprod 2005; 20(6): 1688-94.
  32. Sarnchez-Castro M., Jimernez-Macedo A.R., Sandalinas M., Blanco J., Prognostic value of sperm fluorescence in situ hybridization analysis over PGD Human Reproduction, 2009 Vol.24, No.6 : 1516-152.
  33. Долгушина Н.В., Ратушняк С.С., Сокур С.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Риск анеуплоидии эмбрионов в программах вспомогательных репродуктивных технологий у мужчин с патозооспермией (мета-анализ). Акушерство и гинекология 2012; 7:4-13.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2013

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах