РИСК ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПЛОДА У НОСИТЕЛЕЙ СБАЛАНСИРОВАННЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК ПРИ РАЗЛИЧНЫХ СПОСОБАХ ДОСТИЖЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
- Авторы: АНДРОНОВА Н.В.1, ЗАРЕЦКАЯ Н.В.1, ХОДЖАЕВА З.С.2, ДОРОНИНА О.А.1, БЫКОВСКАЯ О.С.1, ЯКОВЕНКО С.А.3,4
-
Учреждения:
- ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
- ФГБУ НЦ АГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
- Клиника «Альтра вита», Москва
- Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
- Выпуск: № 3 (2013)
- Страницы: 69-74
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/246943
- ID: 246943
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Цель исследования. Анализ риска врожденных пороков развития (ВПР) плода у носителей сбалансированных хромосомных перестроек при различных способах достижения беременности. Материал и методы. Была изучена частота и структура репродуктивных исходов, включая случаи ВПР плода и/или совместимых с жизнью хромосомных аномалий (ХА) плода, у 109 супружеских пар, в которых один из супругов являлся носителем сбалансированной хромосомной перестройки, при естественном наступлении беременности, а также при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) с применением предимплантационной генетической диагностики (ПГД) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Результаты исследования. Из 226 беременностей у 109 женщин ВПР плода осложнилась 21 беременность у 15 женщин; все беременности наступили в естественных условиях. В обеих группах ВРТ случаев ВПР плода не было. У 11 женщин случаи ВПР плода были однократными, у четырех -повторными. Таким образом, супружеские пары с беременностями плодом с ВПР составили 13,76% (15 из 109) пар, а с повторными случаями ВПР плода - 3,67% (4 из 109) пар с хромосомными перестройками и 26,67% (4 из 15) пар, имевших ВПР и/или совместимые с жизнью ХА плода в анамнезе. Заключение. ПГД ХА эмбриона у носителей сбалансированных хромосомных перестроек может рассматриваться как мера предотвращения спорадических и повторных случаев ВПР плода хромосомной этиологии. Супружеским парам с носительством сбалансированных хромосомных перестроек, имевшим в анамнезе беременности плодом с ВПР, в связи с высоким риском повторных случаев показано проведение ПГД ХА эмбриона.
Полный текст
Об авторах
Наталия Витальевна АНДРОНОВА
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: andronowa@mail.ru
мл. науч. сотр. лаборатории репродуктивной генетики
Надежда Васильевна ЗАРЕЦКАЯ
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: znadezda@yandex.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории репродуктивной генетики
Зульфия Сагдуллаевна ХОДЖАЕВА
ФГБУ НЦ АГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: z_khodzhaeva@oparina4.ru
доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник 1 акушерского отделения
Оксана Александровна ДОРОНИНА
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: odoronina2004@mail.ru
кандидат биологических наук, в 2009-2011 гг. - старший научный сотрудник лаборатории репродуктивной генетики
Оксана Сергеевна БЫКОВСКАЯ
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: bykowski@bk.ru
кандидат медицинских наук, научный сотрудник инновационного отделения малоинвазивных технологий
Сергей Александрович ЯКОВЕНКО
Клиника «Альтра вита», Москва; Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
Email: AltraVita@mail.ru
кандидат физико-математических наук, доцент кафедры биофизики МГУ им. М.В. Ломоносова, генеральный директор клиники «Альтра-вита»
Список литературы
- Профилактика ВПР у плода и новорожденного (пособие для врачей), МЗ РФ, МОНИАиГ, 2001.
- Dolk H., Loane M., Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe// Advances in Experimental Medicine and Biology.- 2010.- Vol.686, P.349-364.
- Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты.- СПб:Издательство Н-Л, 2007.-640 с
- Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник.- М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007.- 448 с.
- Atlas of genetic diagnosis and counseling/ authored by Harold Chen.- Humana Press.- 2006.- 1076p.
- Gardner, R.J.M. Chromosome abnormalities and genetic counseling/ R.J.McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. Shaffer.- 4th ed.- 648 p.- (Oxford monographs on medical genetics; no 61).- Oxford University Press.- 2011.
- Human malformations and related anomalies/ editors, Stevenson R.E. et al.- 2nd ed.- Oxford monographs on medical genetics; no.52.- 1495p.
- Kiraz A., Tasdemir S., Akalin H., Kurtoglu S., Hafo F., Cine N., Savli H., Dundar M. Unbalanced 3;22 translocation with 22q11 and 3p deletion syndrome// American Journal of Medical Genetics, Part A.- 2010 Vol. 152A.- P. 2791-2795
- Verkerk A.J., Schot R., van Waterschoot L., Douben H., Poddighe P.J., Lequin M.H., de Vries L.S., Terhal P., Hahnemann J.M., de Coo I.F., de Wit M.C., Wafelman L.S., Garavelli L., Dobyns W.B., Van der Spek P.J., de Klein A., Mancini G.M. Unbalanced der(5)t(5;20) translocation associated with megalencephaly, perisylvian polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus// American Journal of Medical Genetics, Part A.- 2010 Vol. 152A.- P. 1488-1497.
- Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. Пер. с англ. - М.: Мир, 1990. - 366с.
- Engels H., Eggermann T., Caliebe A., Jelska A., Schubert R., Schtiler H.M., Panasiuk B., Zaremba J., Latos-Bieleriska A., Jakubowski L., Zerres K.P., Schwanitz G., Midro A.T. Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14): frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees// American Journal of Medical Genetics, Part A.-2008.-Vol.146A(20) P. 2611-2616.
- Schaefer M.S.D. Segregation und Patologie autosomaler familiaerer Translokationen bein Menschen, Diss. Univ. Kaiserslautern, 1983.
- Verlinsky Y., Rechitsky S., Freidine M., Cieslak J., Strom C., Lifchez A. Birth of a healthy girl after preimplantation gender determination using a combination of polymerase chain reaction and fluorescent in situ hybridization analysis // Fertility and Sterility.-1996.-Vol. 65, Issue 2, P. 358-360.
- Harper J.C., Coonen E., De Rycke M., Harton G., Moutou C., Pehlivan T., Traeger-Synodinos J., Van Rij M.C., Goossens V. ESHRE PGD Consortium data collection X: cycles from January to December 2007 with pregnancy follow-up to October 2008// 2010.- Vol.11, P.2685-2707.
- Кулешов Н.П. Современные проблемы в клинической цитогенетике: сб. науч. трудов / Н.П. Кулешов // М. -1991 - № 91 - 163 с.
- Hungerford, D.A. Leukocytes culture from small inocula of whole blood and preparation of metaphase chromosomes by treatment with hypotonic KCl / Hungerford, D.A. // Stain. Technol. - 1965 - № 40 - p. 333-338.
- Барашнев Ю.И., Бахарев В.А. Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика аномалий центральной нервной системы и скелета. - М.: Триада-Х, 2010.- 480 с.
- Goossens V., Traeger-Synodinos J., Coonen E., De Rycke M., Moutou C., Pehlivan T., Derks-Smeets I.A., Harton G. ESHRE PGD Consortium data collection XI: cycles from January to December 2008 with pregnancy follow-up to October 2009// Human Reproduction.- 2012.- Vol.27, Issue 7, P.1887-1911.
- EUROCAT(2009) http://www.eurocatnetwork.eu/ ACCESSPREVALENCEDATA/Prevalence Tables. Data uploaded 07/12/2009
- Kestenbaum B. Epidemiology and Statistics. An introduction to clinical Research.- © Springer Science+Business Media, LLC 2009.- 241 p.
- Anton E., Blanco J., Vidal F. Meiotic behavior of three D;G Robertsonian translocations: segregation and interchromosomal effect// Journal of Human Genetics.-2010.- Vol. 55, N8, P. 541-545.
- Colls P., Escudero T., Fischer J., Cekleniak N.A., Ben-Ozer S., Meyer B., Damien M., Grifo J.A., Hershlag A., Munne S. Validation of array comparative genome hybridization for diagnosis of translocations in preimplantation human embryos// Reproductive Biomedicine Online.- 2012.- Vol. 24, N.6, P. 621-629.
- Harper J.C., Harton G. The use of arrays in preimplantation genetic diagnosis and screening// Fertility and Sterility.-2010.- Vol. 94, N4 P. 1173-1177.
- Van Uum C.M., Stevens S.J., Dreesen J.C., Drtisedau M., Smeets H.J., Hollanders-Crombach B., Die-Smulders C.E., Geraedts J.P., Engelen J.J., Coonen E. SNP array-based copy number and genotype analyses for preimplantation genetic diagnosis of human unbalanced translocations// European Journal of Human Genetics.- 2012.- Vol. 20, N9, P. 938-944.
- Ye Y., Luo Y., Qian Y., Xu C., Jin F. Cri du chat syndrome after preimplantation genetic diagnosis for reciprocal translocation// Fertility and Sterility.- 2011.- Vol. 96 N1 P. e71-75.
Дополнительные файлы
