Успешный исход беременности у пациентки с болезнью Фабри


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Представлено редкое в акушерской практике наблюдение за течением беременности у пациентки с болезнью Фабри. Продемонстрированный нами клинический случай иллюстрирует трудности диагностики, особенности клинических проявлений и течения болезни Фабри во время беременности, а также возможности благоприятного исхода этого тяжелого заболевания для матери и плода при условии своевременно установленного диагноза и эффективного лечения, с использованием заместительной ферментативной терапии.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ольга Владимировна Хорошкеева

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

врач акушер-гинеколог 2-го отделения акушерского патологии беременности

Нана Картлосовна Тетруашвили

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: tetrauly@mail.ru
доктор медицинских наук, заведующая 2-м отделением акушерским патологии беременности

Татьяна Валерьевна Кирсанова

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: a_tatya@mail.ru
к.м.н., с.н.с. терапевтического отделения

Анна Арамовна Агаджанова

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: tetrauly@mail.ru
д.м.н., в.н.с. 2-го отделения акушерского патологии беременности

Наталья Викторовна Шарашкина

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: n_sharashkina@oparina4.ru
врач-терапевт

Надежда Константиновна Рунихина

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: runishi@rambler.ru
д.м.н., руководитель терапевтического отделения

Геннадий Тихонович Сухих

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: g_sukhikh@oparina4.ru
академик РАМН, профессор, директор

Список литературы

  1. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри. Проект 19.01.2013. М.; 2013
  2. Van der Tol L., Smid B.E., Poorthuis B.J., Biegstraaten M., Deprez R.H., Linthorst G.E., Hollak C.E. A systematic reviewon screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance J. Med. Genet. 2014; 51(1): 1-9
  3. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. Alpha-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., Kinzler K.E., Vogelstein B., eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001: 3733-74
  4. Волгина С.Я. Болезнь Фабри: лекция для врачей общей практики. Практическая медицина. 2012; 7(62): 75-9
  5. Maier E.M., Osterrieder S., Whybra C., Ries M., Gal A., Beck M. et al. Disease manifestations and X inactivation in heterozygous females with Fabry disease. Acta Paediatr. 2006; 95 (Suppl.451): 30-8
  6. Dehout F., Roland D., Henry F., Langlois A., Van Maldergem L. Successful pregnancy in a patient with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy. Acta Paediatr. 2006; 95(Suppl.451): 137-8.
  7. Kalkum G., Macchiella D., Reinke J., Kölbl H., Beck M. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in pregnant women with Fabry disease. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2009; 144(1): 92-6.
  8. Wendt S., Whybra C., Kampmann C., Teichmann E., Beck M. Successful pregnancy outcome in a patient with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy with agalsidase alfa. J. Inherit. Metab. Dis. 2005; 28(5): 787-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах