Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплодий методом секвенирования внеклеточной ДНК. Современный взгляд на проблему


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В статье излагаются современные представления о неинвазивной пренатальной диагностике (НПД) методом секвенирования для определения анеуплоидий у беременных как высокого, так и низкого риска. Описаны результаты исследований последних 3 лет, в которых определена чувствительность, специфичность, точность тестов в сравнении с общепринятыми методами скрининга беременных. Определены преимущества и ограничения методов НПД, а также мнения ведущих акушерских сообществ о целесообразности их использования в качестве диагностических и скрининговых методик.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Нана Картлосовна Тетруашвили

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: tetrauly@mail.ru
д.м.н., профессор, зав. 2-м отделением акушерским патологии беременности

Нанэ Геворковна Парсаданян

2-е отделение акушерское патологии беременности, ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

аспирант

Наталья Игоревна Федорова

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: natasha_fedorova@mail.ru
к.м.н., врач акушер-гинеколог, 2-е отделение акушерское патологии беременности

Дмитрий Юрьевич Трофимов

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: d_troflmov@oparina4.ru
д.б.н., зав. лабораторией молекулярно-генетических методов

Екатерина Сергеевна Шубина

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: e_shubina@oparina4.ru
лаборант-исследователь лаборатории молекулярно-генетических методов

Список литературы

  1. Rabinowitz M., Valenti E., Pettersen B., Sigurjonsson S., Hill M., Zimmermann B. Noninvasive aneuploidy detection by multiplexed amplification and sequencing of polymorphic Obstet. Gynecol. 2014; 123(Suppl. 1): 167S.
  2. Porreco R., Garite T., Maurel K., Marusiak B., Ehrich M., van den Boom D. et al. Noninvasive prenatal screening for fetal trisomies 21, 18, 13 and the common sex chromosome aneuploidies from maternal blood using massively parallel genomic sequencing of DNA. Am. J. Obstet. Gynecol. 2014; Mar 19. pii: S0002-9378(14)00270-1. doi: 10.1016/j.ajog.2014.03.042. cм. № 8
  3. Lo Y.M. Non-invasive prenatal testing using massively parallel sequencing of maternal plasma DNA: from molecular karyotyping to fetal whole-genome sequencing. Reprod. Biomed. Online. 2013; 27(6): 593-8.
  4. Gorzelnik K., Bijok J., Zimowski J.G., Jakiel G., Roszkowski T. Noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21, 18 and 13 using cell-free fetal DNA. Ginekol. Pol. 2013; 84(8): 714-9.
  5. Ford H.B., Schust D.J. Recurrent pregnancy loss: etiology, diagnosis, and therapy. Rev. Obstet. Gynecol. 2009 Spring; 2(2): 76-83.
  6. Lim J.H., Kim M.H., Han Y.J., Lee da E., Park S.Y., Han J.Y. et al. Cell-free fetal DNA and cell-free total DNA levels in spontaneous abortion with fetal chromosomal aneuploidy. PLoS One. 2013; 8(2): e56787.
  7. Barrett A.N., Chitty L.S. Developing noninvasive diagnosis for single-gene disorders: the role of digital PCR. Methods Mol. Biol. 2014; 1160: 215-28.
  8. Papageorgiou E.A., Patsalis P.C. Non-invasive prenatal diagnosis of aneuploidies: new technologies and clinical applications. Genome Med. 2012; 4(5): 46.
  9. Benn P., Cuckle H., Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 42(1): 15-33.
  10. Lo Y.M. PCR-based noninvasive prenatal diagnosis using fetal cells in maternal circulation. Methods Mol. Med. 1998; 16: 265-74.
  11. Song Y., Liu C., Qi H., Zhang Y., Bian X., Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat. Diagn. 2013; 33(7): 700-6.
  12. Morain S., Greene M.F., Mello M.M. A new era in noninvasive prenatal testing. N. Engl. J. Med. 2013; 369(6): 499-501.
  13. Ishihara N., Matsuo H., Murakoshi H., Laoag-Fernandez J.B., Samoto T., Maruo T. Increased apoptosis in the syncytiotrophoblast in human term placentas complicated by either preeclampsia or intrauterine growth retardation. Am. J. Obstet. Gynecol. 2002; 86(1): 158-66.
  14. Leung T.N., Lau T.K., Chung T.Kh. Thalassaemia screening in pregnancy. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 2005; 17(2): 129-34.
  15. Masuzaki H., Miura K., Yoshiura K.I., Yoshimura S., Niikawa N., Ishimaru T. Detection of cell free placental DNA in maternal plasma: direct evidence from three cases of confined placental mosaicism. J. Med. Genet. 2004; 41(4): 289-92.
  16. Lo Y.M., Hjelm N.M., Fidler C., Sargent I.L., Murphy M.F., Chamberlain P.F. et al. Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma. N. Engl. J. Med. 1998; 339(24): 1734-8.
  17. Wang S.J., Gao Z.Y., Lu Y.P., Li Y.L., You Y.Q., Zhang L.W. et al. Value of detection of cell-free fetal DNA in maternal plasma in the prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2012; 47(11): 808-12.
  18. Gil M.M., Quezada M.S., Bregant B., Ferraro M., Nicolaides K.H. Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 42(1): 34-40.
  19. Chiu R.W., Akolekar R., Zheng Y.W., Leung T.Y., Sun H., Chan K.C. et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. Br. Med. J. 2011; 342: c7401.
  20. Palomaki G.E., Deciu C., Kloza E.M., Lambert-Messerlian G.M., Haddow J.E., Neveux L.M. et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet. Med. 2012; 14(3): 296-305.
  21. Bianchi D.W., Parker R.L., Wentworth J., Madankumar R., Saffer C., Das A.F. et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N. Engl. J. Med. 2014; 370(9): 799-808.
  22. Bianchi D.W., Wilkins-Haug L. Integration of noninvasive DNA testing for aneuploidy into prenatal care: what has happened since the rubber met the road? Clin. Chem. 2014; 60(1): 78-87.
  23. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet. Gynecol. 2012; 120(6): 1532-4.
  24. Fairbrother G., Johnson S., Musci T.J., Song K. Clinical experience of noninvasive prenatal testing with cell-free DNA for fetal trisomies 21, 18, and 13, in a general screening population. Prenat. Diagn. 2013; 33(6): 580-3.
  25. Futch T., Spinosa J., Bhatt S., de Feo E., Rava R.P., Sehnert A.J. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat. Diagn. 2013; 33(6): 569-74.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2014

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах