Диагностика хромосомных анеуплодий с помощью неинвазивного пренатального теста
- Авторы: Курцер М.А.1, Гнетецкая В.А.1
-
Учреждения:
- Перинатальный медицинский центр, Клинический госпиталь Лапино
- Выпуск: № 8 (2015)
- Страницы: 65-69
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/247495
- ID: 247495
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Цель исследования. Оценка эффективности неинвазивного пренатального теста для выявления трисомии 21-й, 18-й, и 13-й хромосом, анеуплоидии половых хромосом в образцах материнской крови. Материал и методы. Результаты анализа фетальной ДНК в крови матери были получены для 2010 беременных. Подготовка образцов включала ПЦР-амплификацию, секвенирование и информационный анализ результатов секвенирования, который позволил разделить фетальную и материнскую геномную ДНК. Результаты. При исследовании внеклеточной ДНК плода в сыворотке крови беременной с использованием SNPs были правильно идентифицированы все случаи аутосомных трисомий 13-й, 18-й, 21-й хромосом, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, полиплоидия и правильно определен пол плода во всех случаях. Чувствительность Panorama-теста для синдрома Дауна в нашем исследовании достигла 100% при уровне ложноположительных результатов 0,05%. Заключение. Неинвазивный пренатальный тест является точным методом обнаружения трисомии 21-й, 18-й, и 13-й хромосом, анеуплоидии половых хромосом у плода и может быть рекомендован беременным в качестве высоко эффективного пренатального скрининга с 9-й недель беременности.
Полный текст
Об авторах
Марк Аркадьевич Курцер
Перинатальный медицинский центр, Клинический госпиталь Лапино
Email: m.kurtser@mcclinics.ru
д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН
Валентина Анатольевна Гнетецкая
Перинатальный медицинский центр, Клинический госпиталь Лапино
Email: prenatal@list.ru
к.м.н.
Список литературы
- Nicolaides К.Н. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat. Diagn. 2011; 31(1): 7-15.
- Chiu R.W., Akolekar R., Zheng Y.W., Leung T.Y., Sun H., Chan K.C. et al. Noninvasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. Br. Med. J. 2011; 342: c7401.
- Ehrich M., Deciu C., Zwiefelhofer T., Tynan J.A., Cagasan L., Tim R. et al. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am. J. Obstet. Gynecol. 2011; 204(3): 205. el-11.
- Palomaki G.E., Kloza E.M., Lambert-Messerlian G.M., Haddow J.E., Neveux L.M., Ehrich M. et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet. Med. 2011; 13(11): 913-20.
- Sehnert A.J., Rhees B., Comstock D., de Feo E., Heilek G., Burke J., Rava R.P. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin. Chem. 2011; 57(7): 1042-9.
- Sparks A.B., Struble C.A., Wang E.T., Song K., Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am. J. Obstet. Gynecol. 2012; 206(4): 319. el-9.
- Ashoor G., Syngelaki A., Wagner M., Birdir C., Nicolaides K.H. Chromosome-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first-trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18. Am. J. Obstet. Gynecol. 2012; 206(4): 322. el-5.
- Norton M.E., Brar H., Weiss J., Karimi A., Laurent L.C., Caughey A.B. et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am. J. Obstet. Gynecol. 2012; 207(2): 137. el-8.
- Bianchi D.W., Platt L.D., Goldberg J.D., Abuhamad A.Z., Sehnert A.J., Rava R.P. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet. Gynecol. 2012; 119(5): 890-901.
- Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G., Birdir C., Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am. J. Obstet. Gynecol. 2012; 207(5): 374. el-6.
- Fan H.C., Blumenfeld Y.J., Chitkara U., Hudgins L., Quake S.R. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2008; 105(42): 16266-71.
- Chiu R.W, Chan K.C., Gao Y., Lau V.Y., Zheng W., Leung T.Y. et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2008; 105(51): 20458-63.
- Zimmermann B., Hill M., Gemelos G., Demko Z., Banjevic M., Baner J. et al. Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y using targeted sequencing of polymorphic loci. Prenat. Diagn. 2012; 32(13): 1233-41.
- Ashoor G., Poon L., Syngelaki A., Mosimann B., Nicolaides K.H. Fetal fraction in maternal plasma cell-free DNA at 11-13 weeks’ gestation: effect of maternal and fetal factors. Fetal Diagn. Ther. 2012; 31(4): 237-43.
- Turocy J., Norem C., Blumberg B. et al. Chromosomal abnormalities detected in patients with failure to obtain test results using non-invasive prenatal testing. Abstract no 65. Presented at: The Pregnancy Meeting, the Society for Maternal-Fetal Medicine’s annual meeting. February 6, 2015; San Diego, California.
Дополнительные файлы
