Неинвазивный пренатальный ДНК-тест в качестве скрининговой методики у женщин различных групп риска: взгляд на проблему


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель исследования. Оценить эффективность неинвазивного пренатального ДНК-теста (НИПТ) для выявления хромосомных аномалий в образцах материнской крови. Материал и методы. В обзор включены данные зарубежных и отечественных статей, найденных в Pubmed по данной теме, опубликованных за последние 10лет. Результаты. Приведены результаты исследований последних лет, в которых определена чувствительность, специфичность, точность НИПТ в сравнении с общепринятыми методами скрининга беременных. Изложены точки зрения ведущих акушерских сообществ о месте данного скрининга в пренатальном тестировании. Заключение. НИПТ является перспективным методом пренатального скрининга для внедрения в клиническую практику с соблюдением правовых норм.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Нана Картлосовна Тетруашвили

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: tetrauly@mail.ru
д.м.н., профессор, зав. 2-м отделением акушерским патологии беременности

Людмила Викторовна Ким

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: kimika@list.ru
аспирант 2-е отделение акушерское патологии беременности

Нанэ Геворковна Парсаданян

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: nnnpars@mail.ru
к.м.н., врач акушер-гинеколог 2-е отделение акушерское патологии беременности

Наталья Игоревна Федорова

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: natasha_fedorova@mail.ru
к.м.н., врач акушер-гинеколог, 2-е отделение акушерское патологии беременности

И. Ю Барков

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Екатерина Сергеевна Шубина

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: e_shubina@oparina4.ru
лаборант-исследователь лаборатории молекулярно-генетических методов

Дмитрий Юрьевич Трофимов

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: d_trofimov@oparina4.ru
д.б.н., зав. лабораторией молекулярно-генетических методов

Список литературы

  1. Айламазян Э.К., Кулаков В.И., Радзинский В.Е., Савельева Г.М., ред. Акушерство. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2009. 1218 с. [Ailamazyan E.K., Kulakov V.I., Radzinsky V.E., Savelyeva G.M., ed. Obstetrics. National guideline. Moscow: GEOTAR-Media; 2009. 1218 p. (in Russian)]
  2. Benn P., Cuckle H., Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 42(1): 15-33.
  3. Bianchi D.W., Wilkins-Haug L. Integration of noninvasive DNA testing for aneuploidy into prenatal care: what has happened since the rubber met the road? Clin. Chem. 2014; 60(1): 78-87.
  4. Серова О.Ф., Тамазян Г.В., Соваев Н.И. и др. Клиническое значение морфофункционального состояния эндометрия при нарушениях репродуктивной функции. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2010; 9(4): 43-48. [Serova O.F., Tamazyan G.V., Sovaev N.I. et al. The clinical significance of morpho-functional state of the endometrium during reproductive disorders. Voprosyi ginekologii, akusherstva i perinatologii. 2010; 9(4): 43-48. (in Russian)]
  5. Song Y., Liu C., Qi H., Zhang Y., Bian X., Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat. Diagn. 2013; 33(7): 700-6.
  6. Van Lith J.M.M., Faas B.H.W., Bianchi D.W. Current controversies in prenatal diagnosis 1: NIPT for chromosome abnormalities should be offered to women with low a prioririsk. Prenatal Diagnosis. 2015; (35): 8-14.
  7. Morain S., Greene M.F, Mello M.M. A new era in noninvasive prenatal testing. N. Engl. J. Med. 2013; 369(6): 499-501.
  8. Masuzaki H., Miura K., Yoshiura K.I., Yoshimura S., Niikawa N., Ishimaru T. Detection of cell free placental DNA in maternal plasma: direct evidence from three cases of confined placental mosaicism. J. Med. Genet. 2004; 41(4): 289-92.
  9. Neyt M., Hulsstaert F., Gyselaers W. Introducing the non-invasive prenatal test for trisomy 21 in Belgium: a cost-consequences analysis. BMJ Open. 2014; 11: 5-15.
  10. Papageorgiou E.A., Patsalis P.C. Non-invasive prenatal diagnosis of aneuploidies: new technologies and clinical applications. Genome Med. 2012; 4(5): 46.
  11. Palomaki G.E., Deciu C., Kloza E.M., Lambert-Messerlian G.M., Haddow J.E., Neveux L.M. et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet. Med. 2012; 14(3): 296-305.
  12. Lo Y.M., Hjelm N.M., Fidler C., Sargent I.L., Murphy M.F., Chamberlain P.F. et al. Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma. N. Engl. J. Med. 1998; 339(24): 1734-8.
  13. Gil M.M., Quezada M.S., Bregant B., Ferraro M., Nicolaides K.H. Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 42(1): 34-40.
  14. Fairbrother G., Johnson S., Musci T.J., Song K. Clinical experience of noninvasive prenatal testing with cell-free DNA for fetal trisomies 21, 18, and 13, in a general screening population. Prenat. Diagn. 2013; 33(6): 580-3.
  15. Bianchi D.W., Parker R.L., Wentworth J., Madankumar R., Safer C., Das A.F. et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N. Engl. J. Med. 2014; 370(9): 799-808.
  16. American College of Obstetricians Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion no. 545: noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet. Gynecol. 2012; 120(6): 1532-4.
  17. Futch T., Spinosa J., Bhatt S., de Feo E., Rava R.P., Sehnert A.J. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat. Diagn. 2013; 33(6): 5 69-74.
  18. Wang S.J., Gao Z.Y., Lu Y.P., Li Y.L., You Y.Q., Zhang L.W. et al. Value of detection of cell-free fetal DNA in maternal plasma in the prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2012; 47(11): 808-12.
  19. Lim J.H., Kim M.H., Han Y.J., Lee da E., Park S.Y., Han J.Y. et al. Cell-free fetal DNA and cell-free total DNA levels in spontaneous abortion with fetal chromosomal aneuploidy. PLoS One. 2013; 8(2): e56787.
  20. Barrett A.N., Chitty L.S. Developing noninvasive diagnosis for single-gene disorders: the role of digital PCR. Methods Mol. Biol. 2014; 1160: 215-28.
  21. Ishihara N., Matsuo H., Murakoshi H., Laoag-Fernandez J.B., Samoto T., Maruo T. Increased apoptosis in the syncytiotrophoblast in human term placentas complicated by either PET or intrauterine growth retardation. Am. J. Obstet. Gynecol. 2002; 186(1): 158-66.
  22. Leung T.N., Lau T.K., Chung T.Kh. Thalassaemia screening in pregnancy. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 2005; 17(2): 129-34.
  23. Сухих Г.Т., Каретникова Н.А., Баранова Е.Е., Шубина Е.С., Коростин Д.О., Екимов А.Н., Парсаданян Н.Г., Гус А.И., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Воеводин С.М., Тетруашвили Н.К. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска. Акушерство и гинекология. 2015; 4: 5-10. [Sukhikh G.T., Karetnikova N.A., Baranova E.E., Shubina E.S., Korostin D.O., Ekimov A.N., Parsadanyan N.G., Gus A.I., Bakharev V.A., Trofimov D.Yu., Voevodin S.M., Tetruashvili N.K. Noninvasive prenatal diagnosis of aneuploidies by next-generation sequencing (NGS) in a group of high-risk women. Akusherstvo i ginekologiya/Obstetrics and Gynecology. 2015; (4): 5-10. (in Russian)]
  24. Курцер М.А., Гнетецкая В.А. Диагностика хромосомных анеуплоидий с помощью неинвазивного пренатального теста. Акушерство и гинекология. 2015; 8: 65-9. [Kurtser M.A., Gnetetskaya V.A. A noninvasive prenatal test in the diagnosis of chromosome aneuploidies. Akusherstvo i ginekologiya/ Obstetrics and Gynecology. 2015; (8): 65-9. (in Russian)]

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2016