New approaches to prenatal screening for chromosomal abnormalities: Maternal blood DNA screening

Gennady T. Sukhikh; Сухих Геннадий Тихонович; Dmitry Yu. Trofimov; Трофимов Дмитрий Юрьевич; Ilya Yu. Barkov; Барков Илья Юрьевич; Andrey E. Donnikov; Донников Андрей Евгеньевич; Ekaterina S. Shubina; Шубина Екатерина Сергеевна; Dmitrii O. Korostin; Коростин Дмитрий Олегович; Alexey N. Ekimov; Екимов Алексей Николаевич; Andrey Y. Goltsov; Гольцов Андрей Юрьевич; Vladimir A. Bakharev; Бахарев Владимир Анатольевич; Nataliia A. Karetnikova; Каретникова Наталья Александровна; Pavel I. Borovikov; Боровиков Павел Игоревич; Nana K. Tetruashvili; Тетруашвили Нана Картлосовна; Lyudmila V. Kim; Ким Людмила Викторовна; Albina S. Gata; Гата Альбина Сергеевна; Stanislav V. Pavlovich; Павлович Станислав Владиславович; Konstantin G. Skryabin; Скрябин Константин Георгиевич; Egor B. Prokhorchuk; Прохорчук Егор Борисович; Alexander M. Mazur; Мазур Александр Михайлович; Katerina S. Pantyukh; Пантюх Катерина Сергеевна

doi:10.18565/aig.2016.8.72-78

Новые подходы к проведению пренатального скрининга хромосомной патологии: ДНК-скрининг по крови матери

Авторы: Сухих Г.Т.¹, Трофимов Д.Ю.¹, Барков И.Ю.¹, Донников А.Е.¹, Шубина Е.С.¹, Коростин Д.О.¹, Екимов А.Н.¹, Гольцов А.Ю.¹, Бахарев В.А.¹, Каретникова Н.А.¹, Боровиков П.И.¹, Тетруашвили Н.К.¹, Ким Л.В.¹, Гата А.С.¹, Павлович С.В.¹, Скрябин К.Г.², Прохорчук Е.Б.², Мазур А.М.², Пантюх К.С.²
Учреждения:
1. ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
2. ФГБОУ МГУ им. М.В. Ломоносова
Выпуск: № 8 (2016)
Страницы: 72-78
Раздел: Статьи
URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/247777
DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2016.8.72-78
ID: 247777

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ
Доступ закрыт

Доступ предоставлен
Доступ закрыт

Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация
Полный текст
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Цель исследования. Оценка эффективности использования неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери в клинической практике. Материал и методы. Исследования осуществлялись в России на базе лабораторий ФГБУ НЦАГиП им. В.И. Кулакова Минздрава РФ и ФГБОУ МГУ им. М.В. Ломоносова. Производилось высокопроизводительное секвенирование внеклеточной ДНК периферической крови матери с последующим биоинформационным анализом. В исследование включены объединенные данные результатов валидации ДНК-скрининга анеуплоидий плода у 529 беременных женщин в сроке беременности 10-20 недель (медиана составила 14 недель). Первая выборка состояла из 259 женщин группы высокого риска, вторая - из 270 женщин с различным риском хромосомной патологии плода (177 беременных с низким и 93 с высоким риском). Оценку достоверности полученных результатов проводили с помощью данных о кариотипе плода и исходах беременностей. Проведено сравнение полученных результатов с литературными данными. Результаты исследования. Частота выявления анализируемых анеуплоидий в первой выборке составила 23,6%, тогда как во второй - всего 4,1%, что объясняется особенностями формирования групп. Установленные чувствительность, специфичность ДНК-скрининга приближаются к 100%. Наибольшие значения PPVдостигаются для выявления анеуплоидий по хромосомам 21 и 18, для половых хромосом и хромосомы 13 значения ниже. При содержании плодовой ДНК ниже порога чувствительности метода (около 4%) результаты ДНК-скрининга могут быть недостоверными. Полученные в ходе валидации результаты соответствуют литературным данным и свидетельствуют о том, что ДНК-скрининг по крови матери обладает значительно более высокими чувствительностью и специфичностью при выявлении анеуплоидий по 21, 18, 13-й и X-хромосомам по сравнению с применяемым в настоящее время комбинированным скринингом. Заключение. ДНК-скрининг может быть рекомендован для пренатального скрининга анеуплоидий по 21, 18, 13-й и X-хромосомам большинству беременных женщин. При проведении исследования является обязательным определение количества плодовой ДНК. Положительные результаты ДНК-скрининга требуют обязательного подтверждения с помощью инвазивных методов диагностики.

Ключевые слова

беременность, ДНК-скрининг, трисомия, анеуплоидия, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, пренатальная диагностика, инвазивная пренатальная диагностика, неинвазивный пренатальный скрининг, свободная фетальная ДНК, внеклеточная ДНК, секвенирование

Полный текст

Список литературы

Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Воскобоева Е.Ю., Давыдова О.Н., Калашникова Е.А., Кокаровцева С.Н., Лагкуева Ф.К., Одегова Н.О., Серкова ТН.А., Степнова С.В., Судакова Е.В., Цветкова Т.Г. Реализация мероприятий Национального проекта «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» в Московской области. Российский вестник акушера-гинеколога. 2013; 13(4): 6-12. [Zhuchenko L.A., Andreeva E.N., Voskoboeva E.Yu., Davyidova O.N., Kalashnikova E.A., Kokarovtseva S.N., Lagkueva F.K., Odegova N.O., Serkova N.A., Stepnova S.V., Sudakova E.V., Tsvetkova T.G. Implementation of activities of the National Project „Prenatal (antenatal) diagnosis of child development disorders” in the Moscow region. Rossiyskiy vestnik akushera-ginekologa. 2013; 13(4): 6-12. (in Russian)]
Сухих Г.Т., Каретникова Н.А., Баранова Е.Е., Шубина Е.С., Коростин Д.О., Екимов А.Н., Парсаданян Н.Г., Гус А.И., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Воеводин С.М., Тетруашвили Н.К. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска. Акушерство и гинекология. 2015; 4: 5-10. [Sukhikh G.T., Karetnikova N.A., Baranova E.E., Shubina E.S., Korostin D.O., Ekimov A.N., Parsadanyan N.G., Gus A.I., Bakharev V.A., Trofimov D.Yu., Voevodin S.M., Tetruashvili N.K. Noninvasive prenatal diagnosis of aneuploidies by next-generation sequencing (NGS) in a group of high-risk women. Akusherstvo i ginekologiya/Obstetrics and Gynecology. 2015; (4): 5-10. (in Russian)
Norton M.E., Brar H., Weiss J., Karimi A., Laurent L.C., Caughey A.B. et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am. J. Obstet. Gynecol. 2012; 207(2): 137. e1-8.
Dar P., Curnow K.J., Gross S.J., Hall M.P., Stosic M., Demko Z. et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am. J. Obstet. Gynecol. 2014; 211(5): 527. e1-527. e17.
Bhatt S., Parsa S., Snyder H., Taneja P., Halks-Miller M., Seltzer W., DeFeo E. Clinical laboratory experience with noninvasive prenatal testing: update on clinically relevant metrics. ISPD 2014 poster.
Palomaki G.E., Kloza E.M., Lambert-Messerlian G.M., Haddow J.E., Neveux L.M., Ehrich M. et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study. Genet. Med. 2011; 13(11): 913-20.
Palomaki G.E., Deciu C., Kloza E.M., Lambert-Messerlian G.M., Haddow J.E., Neveux L.M. et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as down syndrome: an international collaborative study. Genet. Med. 2012; 14(3): 296-305.
Nicolaides K.H., Musci T.J., Struble C.A., Syngelaki A., Gil M.M. Assessment of fetal sex chromosome aneuploidy using directed cell-free DNA analysis. Fetal Diagn. Ther. 2014; 35(1): 1-6.
Porreco R.P., Garite T.J., Maurel K., Marusiak B., Ehrich M., van den Boom D. et al. Noninvasive prenatal screening for fetal trisomies 21, 18, 13 and the common sex chromosome aneuploidies from maternal blood using massively parallel genomic sequencing of DNA. Am. J. Obstet. Gynecol. 2014; 211(4): 365. e1-12.
Jiang F., Ren J., Chen F., Zhou Y., Xie J., Dan S. et al. Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics. 2012; 5: 57.
Fleiss J.L. Statistical methods for rates and proportions. 2nd ed. New York: John Wiley & Sons; 1981.
Ижевская В.Л. Старые заботы и новые этические проблемы в пренатальной диагностике. Медицинская генетика. 2015; 14(4): 67. [Izhevskaya V.L. Old concerns and new ethical issues in prenatal diagnostics. Meditsinskaya genetika. 2015; 14(4): 67. (in Russian)]

Дополнительные файлы

Доп. файлы

Действие

1. JATS XML

Скачать

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Новые подходы к проведению пренатального скрининга хромосомной патологии: ДНК-скрининг по крови матери

Полный текст

Аннотация

Ключевые слова

Полный текст

Об авторах

Геннадий Тихонович Сухих

Дмитрий Юрьевич Трофимов

Илья Юрьевич Барков

Андрей Евгеньевич Донников

Екатерина Сергеевна Шубина

Дмитрий Олегович Коростин

Алексей Николаевич Екимов

Андрей Юрьевич Гольцов

Владимир Анатольевич Бахарев

Наталья Александровна Каретникова

Павел Игоревич Боровиков

Нана Картлосовна Тетруашвили

Людмила Викторовна Ким

Альбина Сергеевна Гата

Станислав Владиславович Павлович

Константин Георгиевич Скрябин

Егор Борисович Прохорчук

Александр Михайлович Мазур

Катерина Сергеевна Пантюх

Список литературы

Дополнительные файлы

Данный сайт использует cookie-файлы