Рак молочной железы, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2
- Авторы: Каприн А.Д.1,2, Костин А.А.1,2, Зикиряходжаев А.Д.1,2, Рассказова Е.А.1, Широких И.М.2
-
Учреждения:
- Московский научно-исследовательский институт им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр радиологии Минздрава России
- ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов Минобрнауки России
- Выпуск: № 5 (2018)
- Страницы: 102-107
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/248210
- DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2018.5.102-107
- ID: 248210
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Цель работы. Изучить особенности лечения и профилактики больных РМЖ, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2. Материал и методы. В МНИОИ им. П.А.Герцена в 2016-2017 гг. пролечены три пациентки с диагнозом РМЖ, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2. В двух случаях были выполнены профилактические операции: в 1 случае - профилактическая подкожная мастэкомия с одномоментной реконструкцией, во втором наблюдении - профилактическая двухсторонняя тубовариоэктомия. Дальнейшее динамическое наблюдение за данными пациентками, а также их родственниками позволит сделать выводы о правильности тактики профилактических операций. Результаты. Во всех трех клинических наблюдениях у пациенток была диагностирована герминальная миссенс-мутация I157T (р.ї1є157Тhг) в 3 экзоне гена СНЕК 2, в результате которой происходит аминокислотная замена (изолейцин на треонин в кодоне 470 - с.470Т>0) в гетерозиготном состоянии. Объем хирургических вмешательств при РМЖ, профилактических операций на молочной железе и яичниках у наших пациенток решался индивидуально исходя из клинических данных. Необходимо генетическое обследование родственников для первичной профилактики РМЖ. Заключение. Необходимы дальнейшие исследования у пациенток с мутациями генов ВRCA1, 2, СНЕК 2, так как число пациенток с мутациями в данных генах, благодаря увеличению числа генетических лабораторий будет расти. Зная особенности наследования, развития наследственно ассоциированного РМЖ, необходимо выработать тактику хирургического лечения данных больных, алгоритмы динамического наблюдения за пациентками, а также алгоритм обследования и профилактики РМЖ среди родственников.
Полный текст
Об авторах
Андрей Дмитриевич Каприн
Московский научно-исследовательский институт им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр радиологии Минздрава России; ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов Минобрнауки России
Email: Kaprin@yandex.ru
академик РАН, директор
Андрей Александрович Костин
Московский научно-исследовательский институт им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр радиологии Минздрава России; ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов Минобрнауки России
Email: andocrey@mail.ru
д.м.н., зам. директора
Азиз Дильшодович Зикиряходжаев
Московский научно-исследовательский институт им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр радиологии Минздрава России; ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов Минобрнауки России
Email: azizz@mail.ru
д.м.н., руководитель отделения онкологии и реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи
Елена Александровна Рассказова
Московский научно-исследовательский институт им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр радиологии Минздрава России
Email: Rasskaz2@yandex.ru
к.м.н., научный сотрудник отделения онкологии и реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи
Ирина Михайловна Широких
ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов Минобрнауки России
Email: shirokikh-irinal@yandex.ru
аспирант кафедры онкологии и рентгенорадиологии
Список литературы
- Каприн А.Д., Старинский В.В., Петрова Г.В., ред. Состояние онкологической помощи населению России в 2016 году. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России; 2017. 236с.
- Бит-Сава Е.М. Молекулярно-биологическое обоснование лечения BRCA1 /СНЕК2/BLM-ассоциированного и спорадического рака молочной железы: дисс. д-ра мед. наук. СПб.; 2015.
- Громыко О.Е. Диагностика полиморфизма гена ТПМТ и наследственных мутаций в генах ВRСА1,2 и СНЕК2: автореф. дисс. канд. мед. наук. М.; 2008.
- Батенева Е.И., Филиппова М.Г., Тюляндина А. С., Мещеряков А.А., Жорданиа К.И., Грицай А.Н., Кадочникова В.В., Абрамов Д.Д., Рагимов А.А., Трофимов Д.Ю., Любченко Л.Н. Высокая частота мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, BLM у больных раком яичников в Российской популяции. Опухоли женской репродуктивной системы. 2014; 4: 51-6.
- Бессонов А.А., Иевлева А.Г., Имянитов Е.Н., Соколенко А.П. Наследственный рак молочной железы, ассоциированный с мутациями в гене CHEK2. Вопросы онкологии. 2016; 62(6): 754-7.
- Adank M.A., Jonker M.A., Kluijt I., van Mil S.E., Oldenburg R.A., Mooi WJ. et al. CHEK2* 1100delC homozygosity is associated with breast cancer risk in women. J. Med. Genet. 2011; 48(12): 860-3
- Cybulski C., Wokolorczyk D., Jakubowska A., Huzarski T., Byrski T., Gronwald J. et al. Risk of breast cancer in women with a' CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer. J. Clin. Oncol. 2011; 29(28): 3747-52.
- Рагулин Ю.А., Афонин Г.В., Аминов Г.Г., Сидорин А.В. Органосохраняющее лечение первично-диссемированного рака молочной железы с метахронным билатеральным поражением. Опухоли женской репродуктивной системы. 2016; 12(1): 63-7.
Дополнительные файлы
