Моносомия 21 в абортном материале: описание клинического наблюдения и анализ литературы
- Авторы: Волков А.Н.1, Бабарыкина Т.А.2, Рытенкова О.И.2, Ларионов А.В.3
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО Кемеровский государственный медицинский университет Минздрава России
- ГАУЗ Кемеровская областная клиническая больница
- ФГБОУ ВО Кемеровский государственный университет
- Выпуск: № 9 (2018)
- Страницы: 176-180
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/248402
- DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2018.9.176-180
- ID: 248402
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Актуальность. Хромосомные аномалии являются ведущей причиной неразвивающейся беременности. Многочисленные цитогенетические исследования показали, что преобладающим типом генетических нарушений у абортусов являются трисомии и полиплоидии. Потери хромосом, по опыту многих исследований, касаются, главным образом, Х-хромосомы. Моносомии аутосому абортусов считаются уникальным событием, их качественный спектр и частота ранее систематически не изучались. Описание клинического наблюдения. Выполнен цитогенетический анализ клеток ворсин хориона, полученного при искусственном прерывании неразвивающейся беременности у женщины 39 лет. Все проанализированные клетки хориона абортуса имели моносомный по 21 хромосоме кариотип. Возможность обнаружения данной аномалии у эмбрионов при неразвивающейся беременности подтверждена ранее описанными случаями. Заключение. Моносомия 21, по крайней мере, в некоторых случаях совместима с эмбриональным развитием вплоть до 8 недель беременности и более. Однако, как правило, и полная форма моносомии, и ее мозаичные варианты приводят к внутриутробной гибели эмбриона в первом триместре беременности. Частота аномалии у абортусов обычно не превышает 0,8% всех образцов с хромосомными нарушениями.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Алексей Николаевич Волков
ФГБОУ ВО Кемеровский государственный медицинский университет Минздрава России
Email: volkov_alex@rambler.ru
к.б.н., с.н.с. центральной научно-исследовательской лаборатории
Татьяна Андреевна Бабарыкина
ГАУЗ Кемеровская областная клиническая больницалабораторный техник, медико-генетическая консультация
Оксана Ивановна Рытенкова
ГАУЗ Кемеровская областная клиническая больницаврач - лабораторный генетик, медико-генетическая консультация
Алексей Викторович Ларионов
ФГБОУ ВО Кемеровский государственный университетк.б.н., ассистент кафедры генетики
Список литературы
- Чиряева О.Г., Петрова Л.И., Садик Н.А., Дудкина В.С., Пендина А.А., Федорова И.Д., Кузнецова Т.В., Баранов В.С. Цитогенетический анализ хориона при неразвивающейся беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2007; 56(1): 35-45.
- Philipp T., Philipp K., Reiner A., Beer F., Kalousek D.K. Embryoscopic and cytogenetic analysis of 233 missed abortions: factors involved in the pathogenesis of developmental defects of early failed pregnancies. Hum. Reprod. 2003; 18(8): 1724-32.
- Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Издательство Н-Л; 2007.
- Shaffer L.J., McGowan-Jordan J., Schmid M. ISCN 2013: an international system for human cytogenetic nomenclature. Basel: Karger; 2013. 140p.
- Lebedev I. Mosaic aneuploidy in early fetal losses. Cytogenet. Genome Res. 2011; 133(2-4): 169-83.
- Nguyen H.P., Riess A., Krüger M., Bauer P., Singer S., Schneider M. et al. Mosaic trisomy 21/monosomy 21 in a living female infant. Cytogenet. Genome Res. 2009; 125(1): 26-32.
- Toral-Lopez J., Gonzalez-Huerta L.M., Cuevas-Covarrubias S.A. Complete monosomy mosaic of chromosome 21: case report and review of literature. Gene. 2012; 510(2): 175-9.
- Burgess T., Downie L., Pertile M.D., Francis D., Glass M., Nouri S., Pszczola R. Monosomy 21 seen in live born is unlikely to represent true monosomy 21: a case report and review of the literature. Case Rep. Genet. 2014; 2014: 965401.
- Sahoo T., Dzidic N., Strecker M.N., Commander S., Travis M.K., Doherty C. et al. Comprehensive genetic analysis of pregnancy loss by chromosomal microarrays: outcomes, benefits, and challenges. Genet. Med. 2017; 19(1): 83-9.
- Shearer B.M., Thorland E.C., Carlson A.W., Jalal S.M., Ketterling R.P. Reflex fluorescent in situ hybridization testing for unsuccessful product of conception cultures: a retrospective analysis of 5555 samples attempted by conventional cytogenetics and fluorescent in situ hybridization. Genet. Med. 2011; 13(6): 545-52.
- Jia C.W., Wang L., Lan Y.L., Song R., Zhou L.Y., Yu L. et al. Aneuploidy in early miscarriage and its related factors. Chin. Med. J. 2015; 128(20): 2772-6.
- Jenderny J. Chromosome aberrations in a large series of spontaneous miscarriages in the German population and review of the literature. Mol. Cytogenet. 2014; 7:38.
- Grande M., Borrel A., Garcia-Posada R., Borobio V., Munoz M., Creus M. et al. The effect of maternal age on chromosomal anomaly rate and spectrum in recurrent miscarriage. Hum. Reprod. 2012; 27(10): 3109-17.
- Doria S., Carvalho F., Ramalho C., Lima V., Francisco T., Machado A.P. et al. An efficient protocol for the detection of chromosomal abnormalities in spontaneous miscarriages or foetal deaths. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2009; 147(2): 144-50.
- An N., Li L.L., Zhang X.Y., Sun W.T., Liu M.H., Liu R.Z. Result and pedigree analysis of spontaneously abortion villus chromosome detecting by FISH. Genet. Mol. Res. 2015; 14(4): 16662-6.
- Gao J., Liu C., Yao F., Hao N., Zhou J., Zhou Q. et al. Array-based comparative genomic hybridization is more informative than conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization in the analysis of first-trimester spontaneous abortion. Mol. Cytogenet. 2012; 5(1): 33.
- Joosten A.M., De Vos S., Van Opstal D., Brandenburg H., Gaillard J.L., Vermeij-Keers C. Full monosomy 21, prenatally diagnosed by fluorescent in situ hybridization. Prenat. Diagn. 1997; 17(3): 271-5.
- Mori M.A., Lapunzina P., Delicado A., Nünez G., Rodriguez J.I., de Torres M.L. et al. A prenatally diagnosed patient with full monosomy 21: ultrasound, cytogenetic, clinical, molecular, and necropsy findings. Am. J. Med. Genet. A. 2004; 127A(1): 69-73.
Дополнительные файлы
