Синдром Элерса-Данло как причина фатальных акушерских осложнений


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Актуальность. Наибольшее значение в практике акушера-гинеколога имеет сосудистый тип синдрома Элерса-Данло, так как именно он сопровождается различными акушерскими и общемедицинскими проблемами, часто угрожающими жизни. Частота встречаемости составляет от 1:5000 до 1:250 000 населения в зависимости от формы и степени тяжести заболевания, чаще фиксируют легкие формы заболевания; стертые формы в детском возрасте диагностируются не всегда, а обычно при появлении специфических осложнений. Описание. Клинические наблюдения демонстрируют трудности диагностики и прогнозирования материнских исходов у пациенток с синдромом Элерса-Данло. В настоящее время нет единого мнения о безопасном родоразрешении пациенток с синдромом Элерса-Данло, поскольку любое оперативное вмешательство у данной категории пациенток чревато кровотечением, связанным со спонтанными разрывами неполноценной сосудистой стенки. Ввиду трудности прогнозирования фатальных осложнений синдрома Элерса-Данло у пациенток акушерского профиля любое описание клинического случая полезно для врачей акушеров-гинекологов, ангиохирургов и анестезиологов-реаниматологов. Заключение. По результатам анализа двух клинических наблюдений мы считаем, что для успешного исхода беременности у таких больных следует обращать внимание на «большие» и «малые» фенотипические признаки синдрома Элерса-Данло и при малейшем подозрении на него рекомендовать пациентке молекулярно-генетическое исследование генов III типа коллагена на этапе планирования беременности, а также консультацию сосудистого хирурга, генетика. У пациенток с подтвержденным диагнозом - рекомендовать плановое абдоминальное родоразрешение в перинатальном центре третьего уровня с участием мультидисциплинарной бригады: квалифицированные акушеры-гинекологи, бригада сосудистых хирургов, бригада врачей-реаниматологов и трансфузиологов.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Галина Борисовна Мальгина

ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Минздрава России

Email: galinamalgina@mail.ru
д.м.н., доцент, директор

Виталий Федорович Нестеров

ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Минздрава России

Email: dr.nesterov20l4@yandex.ru
к.м.н., с.н.с., заведующий акушерским физиологическим отделением

Евгений Николаевич Ерофеев

ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Минздрава России

Email: omm-erofeev@yandex.ru
к.м.н., заведующий клиникой

Роман Александрович Макаров

ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Минздрава России

Email: r_makarov_ekb@mail.ru
к.м.н., с.н.с., заведующий отделением интенсивной терапии и реанимации

Алла Юрьевна Лещинская

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: allales75@mail.ru
к.м.н., доцент кафедры хирургических болезней и сердечно-сосудистой хирургии лечебно-профилактического факультета

Ярослава Михайловна Крохалева

ГБУЗ СО «Свердловское областное патологоанатомическое бюро»

Email: yakobeleva@ya.ru
врач-патологоанатом, заведующая отделением детской патологии

Артем Сергеевич Ковалев

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: dr.kova94@yandex.ru
заочный аспирант

Владислав Викторович Ковалев

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: vvkovalev55@gmail.com
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии, трансфузиологии ФПК и ППС

Сергей Разумович Беломестнов

ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Минздрава России

Email: beldoctor@mail.ru
к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии, трансфузиологии ФПК и ППС

Список литературы

  1. Румянцев А.Г., Масчан А.А., ред. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса-Данло. М.: ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» МЗ РФ, Национальное общество детских гематологов, онкологов России; 2014. 9с.
  2. Арсентьев В.Г., Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Новые принципы диагностики и классификации синдрома Элерса-Данло. Педиатр. 2018; 9(1): 118-25. https://dx.doi.org/10.17816/PED91118-125.
  3. Malfait F., Francomano C., Byers P., Belmont J., Berglund B., Black J. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2017; 175(1): 8-26. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.
  4. Аргунова Е.Ф., Иванова О.Н., Гуринова Е.Е., Алексеева С.Н. Синдром Элерса-Данло у ребенка 6 лет. Тихоокеанский медицинский журнал. 2014; 2: 105-6.
  5. Макаров А.Х., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Распространенность синдрома Элерса-Данло в ряде популяций России. Современные проблемы науки и образования. 2016; 3: 2. Available at: http://scienceeducation.ru/ru/article/view?id=24395
  6. Трисветова Е.Л., Тябут Т.Д., Нехайчик Т.А., Севрук Т.В., Пименова Т.Н., Юдина О.А., Шишко В.И., Шкет А.П. Диагностика и лечение наследственных и многофакторных нарушений соединительной ткани. Национальные клинические рекомендации. Минск: Министерство здравоохранения Республики Беларусь; 2014: 25-8.
  7. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup R.J. Ehlers- Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am. J. Med. Genet. 1998; 77(1): 31-7. https://dx.doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o.
  8. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013; 18(1, Приложение!): 5-32. [Hereditary disorders of connective tissue in cardiology. Diagnostics and treatment. Russian recommendations (1st revision). Russian Journal of Cardiology. 2013; 18(1, Suppl 1): 5-32. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2013-1s1.
  9. Адаскевич В.П., Морозова О.В. Классический тип синдрома Элерса-Данло у 56-летнего пациента. Вестник Витебского государственного медицинского университета. 2017; 16(6): 107-13. Adaskevich V.P., Morozova O.V. Classic type of Ehlers-Danlo syndrome in a 56-year-old patient. Bulletin of the VSMU. 2017; 16(6): 107-13. (in Russian)].
  10. Milewicz D.M. Molecular genetics of Marfan syndrome and Ehlers-Danlos type IV. Curr. Opin. Cardiol. 1998; 13(3): 198-204.
  11. Brar H.B. Anaesthetic management of a caesarean section in a patient with Marfan's syndrome and aortic dissection. Anaesth. Intensive Care. 2001; 29(1): 67-70. https://dx.doi.org/10.1177/0310057X0102900114.
  12. Burrows N.P. The molecular genetics of the Ehlers-Danlos syndrome. Clin. Exp. Dermatol. 1999; 24(2): 99-106. https://dx.doi.org/10.1046/j.1365-2230.1999.00427.x.
  13. Радецкая Л.С. Беременность и мезенхимальные дисплазии (Синдромы Марфана, Элерса-Данло, Рендю-Ослера). Акушерство, гинекология и репродукция. 2015; 9(4): 74-85. [Radetskaya L.S. Pregnancy and mesenchymal dysplasia (Marfan, Ehlers-Danlo, Rendu-Osler syndromes). Obstetrics, gynecology and reproduction. 2015; 9(4): 74-85. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.17749/2070-4968.2015.9.4.074-085.
  14. Lambaudie E., Depret-Mosser S., Occelli B., Papageorgiou T., Dognin A., Bertrand M. et al. Marfan syndrome and pregnancy. Apropos of 4 cases. Gynecol. Obstet. Fertil. 2002; 30(7-8): 567-75. https://dx.doi.org/10.1016/s1297-9589(02)00379-x.
  15. Pepin M., Abdulla S.A., Geisthoff U.W., Bonneau D., Plauchu H., McDonald J. et al. Visceral manifestations in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2. J. Med. Genet. 2003; 40(7): 494-502. https://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.7.494.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах