ПЛАЦЕНТАРНЫЙ МОЗАИЦИЗМ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ С ВЫСОКИМ РИСКОМ ТРИСОМИИ 16 ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПОЛНОГЕНОМНОГО НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ДНК-СКРИНИНГА АНЕУПЛОИДИЙ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Актуальность: Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет с высокой чувствительностью выявлять риск анеуплоидий плода по хромосомам 13, 18, 21, а также по половым хромосомам по плазме крови беременной женщины. Проведение полно геномного НИПС позволяет проводить исследование не только отдельных хромосом, но и всего хромосомного набора человека и выявлять как патологию самого плода, так и мозаичные формы анеуплоидий в тканях плаценты. Описание: Представлено клиническое наблюдение пациентки 42 лет с ограниченным плацентой мозаицизмом, у которой по данным НИПС был выявлен высокий риск трисомии по хромосоме 16. Цитогенетическое исследование после проведения биопсии хориона показало наличие маркерной хромосомы. По результатам исследования амниотической жидкости у плода установлен нормальный женский кариотип. В сроке беременности 40 недель 2 дня родилась девочка массой 2340 г с нормальным женским кариотипом. Послеродовое исследование плаценты с помощью метода FISH выявило трисомию по хромосоме 16 в 100% исследованных клеток. Заключение: Данное наблюдение иллюстрирует, что проведение НИПС позволяет выявлять не только наличие анеуплоидий у плода, но и мозаичные формы анеуплоидий в плаценте. В этой связи тактика ведения беременности должна быть определена исходя из результатов дополнительного обследования. Во избежание ложноположительных результатов подтверждающую диагностику после проведения НИПС следует проводить с применением амниоцентеза, а не биопсии хориона.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Илья Юрьевич БАРКОВ

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: i_barkov@oparina4.ru
к.м.н., заведующий лабораторией пренатального ДНК-скрининга Института репродуктивной генетики Москва, Россия

Екатерина ШУБИНА

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: e_shubina@oparina4.ru
к.б.н., заведующий лабораторией биоинформатического анализа геномных данных Института репродуктивной генетики Москва, Россия

Людмила Викторовна КИМ

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: kimika@list.ru
к.м.н., врач акушер- гинеколог, 2-е отделение акушерское патологии беременности Москва, Россия

Анна Сергеевна БОЛЬШАКОВА

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: a_bolshakova@oparina4.ru
врач-генетик отделения клинической генетики Института репродуктивной генетики Москва, Россия

Дмитрий Юрьевич ТРОФИМОВ

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: d_trofimov@oparina4.ru
д.б.н., профессор РАН, чл.-корр. РАН, директор Института репродуктивной генетики Москва, Россия

Андрей Юрьевич ГОЛЬЦОВ

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: a_goltsov@oparina4.ru
н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов Института репродуктивной генетики Москва, Россия

Игорь Олегович САДЕЛОВ

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: a_sadelov@oparina4.ru
врач-генетик лаборатории анализа геномных данных Института репродуктивной генетики Москва, Россия

Нанэ Геворковна ПАРСАДАНЯН

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: nnnpars@mail.ru
к.м.н., врач акушер- гинеколог, 2-е отделение акушерское патологии беременности Москва, Россия

Юлия Сергеевна БУЛАТОВА

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: yu.bulatova@mail.ru
к.м.н., врач акушер-гинеколог, 2-е отделение акушерское патологии беременности Москва, Россия

Нана Картлосовна ТЕТРУАШВИЛИ

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: tetrauly@mail.ru
д.м.н., профессор, заведующая отделением, 2-е отделение акушерское патологии беременности Москва, Россия

Список литературы

  1. Rose N.C., Barrie E.S., Malinowski J., Jenkins G.P., McClain M.R., LaGrave D., Leung M.L.; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. Systematic evidence-based review: The application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general-risk pregnancies. Genet. Med. 2022; 24(7): 1379-91. https://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2022.03.019. https://dx.doi.org/10.21518/2079-701X-2021-13-138-143.
  2. Калашникова Е.А., Глотов А.С., Андреева Е.Н., Барков И.Ю., Бобровник Г.Ю., Дубровина Е.В., Жученко Л.А. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации. Журнал акушерства и женских болезней. 2021; 70(1): 19-50. https://dx.doi.org/10.17816/JOWD56573.
  3. Alberry M., Maddocks D., Jones M., Abdel Hadi M., Abdel-Fattah S., Avent N., Soothill P.W. Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast. Prenat. Diagn. 2007; 27(5): 415-8. https://dx.doi.org/10.1002/pd.1700.
  4. Gregg A.R., Skotko B.G., Benkendorf J.L., Monaghan K.G., BajajK., Best R.G. et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet. Med. 2016; 18(10): 1056-65. https://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.97.
  5. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins - Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet. Gynecol. 2020; 136(4): e48-e69. https://dx.doi.org/10.1097/AOG.0000000000004084.
  6. Савельева Г.М., Сухих Г.Т., Серов В.Н., Радзинский В.Е., ред. Акушерство. Национальное руководство. 2-е изд. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2018. 1088с.
  7. Сухих Г.Т., Тетруашвили Н.К., Ким Л.В., Трофимов Д.Ю., Барков И.Ю., Шубина Е.С., Парсаданян Н.Г., Федорова Н.И., Гольцов А.Ю. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с привычным выкидышем. Акушерство и гинекология. 2018; 8: 48-55. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.8.48-55.
  8. Benn P. Trisomy 16 and trisomy 16 Mosaicism: a review. Am. J. Med. Genet. 1998; 79(2): 121-33.
  9. Yong P.J., Barrett I.J., Kalousek D.K., Robinson W.P. Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism. J. Med. Genet. 2003; 40(3):175-82. https://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.3.175.
  10. McKinlay Gardner R.J., Amor D.J. Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford University Press; 2018: 479.
  11. Del Gaudio D., Shinawi M., Astbury C., Tayeh M.K., Deak K.L., Raca G.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Diagnostic testing for uniparental disomy: a points to consider statement from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet. Med. 2020; 22(7): 1133-41. https://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-0782-9.
  12. Sparks T.N., Thao K., Norton M.E. Mosaic trisomy 16: what are the obstetric and long-term childhood outcomes? Genet. Med. 2017; 19(10): 1164-70. https://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.23.
  13. Grati F.R., Ferreira J., Benn P., Izzi C., Verdi F., Vercellotti E. et al. Outcomes in pregnancies with a confined placental mosaicism and implications for prenatal screening using cell-free DNA. Genet. Med. 2020; 22(2): 309-16. https://dx.doi.org/10.1038/s41436-019-0630-y.
  14. Kalousek D.K., Vekemans M. Confined placental mosaicism. J. Med. Genet. 1996; 33(7): 529-33. https://dx.doi.org/10.1136/jmg.33.7.529.
  15. Scott F., Bonifacio M., Sandow R., Ellis K., Smet M.E., McLennan A. Rare autosomal trisomies: Important and not so rare. Prenat. Diagn. 2018; 38(10): 765-71. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5325.
  16. Wapner R.J. Genetics of stillbirth. Clin. Obstet. Gynecol. 2010; 53(3): 628-34. https://dx.doi.org/10.1097/GRF.0b013e3181ee2793.
  17. Wolstenholme J., Rooney D.E., Davison E.V. Confined placental mosaicism, IUGR, and adverse pregnancy outcome: a controlled retrospective U.K. collaborative survey. Prenat. Diagn. 1994; 14(5): 345-61. https://dx.doi.org/10.1002/pd.1970140505.
  18. Kalousek D.K. The effect of confined placental mosaicism on development of the human aneuploid conceptus. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1993; 29(1): 39-51.
  19. Сивик А.А., Тетруашвили Н.К. Плацентарный мозаицизм и осложнения беременности. Медицинский совет. 2021; 13: 138-43. https://dx.doi.org/10.21518/2079-701X-2021-13-138-143.
  20. Warburton D. De novo balanced chromosome rearrangements and extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: clinical significance and distribution of breakpoints. Am. J. Hum. Genet. 1991; 49(5): 995-1013.
  21. Brnndum-Nielsen K., Mikkelsen M. A 10-year survey, 1980-1990, of prenatally diagnosed small supernumerary marker chromosomes, identified by FISH analysis. Outcome and follow-up of 14 cases diagnosed in a series of 12,699 prenatal samples. Prenat. Diagn. 1995; 15(7): 615-9. https://dx.doi.org/10.1002/pd.1970150705.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2022

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах