Полноэкзомное секвенирование супружеских пар с бесплодием неясного генеза (пилотное исследование)

  • Авторы: Киракосян Е.В.1,2, Померанцева Е.А.2, Павлович С.В.1,2
  • Учреждения:
    1. ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
    2. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
  • Выпуск: № 12 (2022)
  • Страницы: 115-121
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/250456
  • DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2022.247
  • ID: 250456

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель: Провести пилотное исследование - полноэкзомное секвенирование супружеских пар с бесплодием неясного генеза. Материалы и методы: Проведено полноэкзомное секвенирование ДНК из образцов периферической крови, полученных от 6 супружеских пар (женщин и мужчин), целенаправленно отобранных из группы бесплодия неясного генеза на основании клинико-анамнестических данных, лабораторных, инструментальных показателей, результатов использования методов вспомогательной репродукции. Оценка клинической значимости (патогенности) выявленных вариантов проводилась на основе рекомендаций Американского колледжа медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) и рекомендаций Российского общества медицинских генетиков по интерпретации данных, полученных методами высокопроизводительного секвенирования. Результаты: По результатам полноэкзомного секвенирования у 6 исследованных супружеских пар с бесплодием неясного генеза не было обнаружено патогенных и вероятно патогенных вариантов, имеющих отношение к фенотипу пациентов, а также случайных (вторичных) находок (согласно списку генов ACMG). Заключение: При полноэкзомном секвенировании наиболее типичных пациентов с бесплодием неясного генеза не было обнаружено известных вариантов, с которыми может быть связано бесплодие.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Евгения Валериковна Киракосян

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: evgeniya.kirakosyan@mail.ru
аспирант, кафедра акушерства, гинекологии, перинатологии и репродуктологии ИПО

Екатерина Алексеевна Померанцева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: e.pomerantseva@gmail.com
к.б.н., отделение клинической генетики, Институт репродуктивной генетики

Станислав Владиславович Павлович

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: s_pavlovich@oparina4.ru
к.м.н., Ученый секретарь; профессор кафедры акушерства, гинекологии, перинатологии и репродуктологии ИПО

Список литературы

  1. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Electronic address: asrm@asrm.org. Evidence-based treatments for couples with unexplained infertility: a guideline. Fertil. Steril. 2020; 113(2): 305-22. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2019.10.014.
  2. ACOG Committee. Infertility workup for the women’s health specialist: ACOG Committee Opinion, Number 781. Obstet Gynecol. 2019; 133(6): e377-e384. https://dx.doi.org/10.1097/AOG.0000000000003271.
  3. Киракосян Е.В., Назаренко Т.А., Бачурин А.В., Павлович С.В. Клиническая характеристика и эмбриологические показатели программ экстракорпорального оплодотворения у женщин с бесплодием неясного генеза. Акушерство и гинекология. 2022; 5: 83-90. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.5.83-90.
  4. Duffy J.M.N., Adamson G.D., Benson E., Bhattacharya S., Bofill M., Brian K. et al. Top 10 priorities for future infertility research: an international consensus development study. Hum. Reprod. 2020; 35(12): 2715-24. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/deaa242.
  5. Бачурин А.В., Киракосян Е.В., Назаренко Т.А., Павлович С.В. Анализ эмбриологического этапа программ экстракорпорального оплодотворения у пациентов с бесплодием неясного генеза. Акушерство и гинекология. 2022; 9: 81-6. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.9.81-86.
  6. Sfakianoudis K., Maziotis E., Karantzali E., Kokkini G., Grigoriadis S., Pantou A. et al. Molecular drivers of developmental arrest in the human preimplantation embryo: a systematic review and critical analysis leading to mapping future research. Int. J. Mol. Sci. 2021; 22(15): 8353. https://dx.doi.org/10.3390/ijms22158353.
  7. Jelin A.C., Vora N. Whole exome sequencing: applications in prenatal genetics. Obstet. Gynecol. Clin. North Am. 2018; 45(1): 69-81. https://dx.doi.org/10.1016/j.ogc.2017.10.003.
  8. Salfati E.L., Spencer E.G., Topol S.E., Muse E.D., Rueda M., Lucas J.R. et al. Re-analysis of whole-exome sequencing data uncovers novel diagnostic variants and improves molecular diagnostic yields for sudden death and idiopathic diseases. Genome Med. 2019; 11(1): 83. https://dx.doi.org/10.1186/s13073-019-0702-2.
  9. Суспицын Е.Н., Тюрин В.И., Имянитов Е.Н., Соколенко А.П. Полноэкзомное секвенирование: принципы и диагностические возможности. Педиатр. 2016; 7(4): 142-6. https://dx.doi.org/10.17816/PED74142-146.
  10. Gorcenco S., Ilinca A., Almasoudi W., Kafantari E., Lindgren A.G., Puschmann A. New generation genetic testing entering the clinic. Parkinsonism Relat. Disord. 2020; 73: 72-84. https://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.02.015.
  11. Chen B., Zhang Z., Sun X., Kuang Y., Mao X., Wang X. et al. Biallelic mutations in PATL2 cause female infertility characterized by oocyte maturation arrest. Am. J. Hum. Genet. 2017; 101(4): 609-15. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.08.018.
  12. Sang Q., LiB., Kuang Y., Wang X., Zhang Z., Chen B. et al. Homozygous Mutations in WEE2 Cause Fertilization Failure and Female Infertility. Am. J. Hum. Genet. 2018; 102(4): 649-57. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.015.
  13. Miller D.T., Lee K., Chung W.K., Gordon A.S., Herman G.E., Klein T.E. et al. ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet. Med. 2021; 23(8): 1381-90. https://dx.doi.org/10.1038/s41436-021-01172-3.
  14. Miller D.T., Lee K., Chung W.K., Gordon A.S., Herman G.E., Klein T.E. et al. Correction to: ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet. Med. 2021; 23(8): 1582-4. https://dx.doi.org/10.1038/s41436-021-01278-8.
  15. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18(2): 3-23. https://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
  16. Rehm H.L., Bale S.J., Bayrak-Toydemir P., Berg J.S., Brown K.K., Deignan J.L. et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet. Med. 2013; 15(9): 733-47. https://dx.doi.org/10.1038/gim.2013.92.
  17. Ensembl Variant Effect Predictor (VEP). Available at: https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html
  18. gnomAD - Genome Aggregation Database. Available at: https://gnomad.broadinstitute.org/
  19. OMIM. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Available at: https://omim.org/
  20. ClinVar. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
  21. LOVD v.3.0 - Leiden Open Variation Database. Online gene-centered collection and display of DNA variants. Available at: https://www.lovd.nl/
  22. RUSeq - проект по объединению генетической информации между клиническими лабораториями и геномными центрами России. Доступно по: https://ruseq.ru/#/
  23. Barbitoff Y.A., Khmelkova D.N., Pomerantseva E.A., Slepchenkov A.V., Zubashenko N.A., Mironova I.V. et al. Expanding the Russian allele frequency reference via cross-laboratory data integration: insights from 6,096 exome samples. medRxiv. 2021. https://dx.doi.org/10.1101/2021.11.02.21265801.
  24. Human Phenotype Ontology (HPO). Available at: https://hpo.jax.org/app/
  25. Larbuisson A., Raick D., Demelenne S., Delvigne A. ICSI diagnostic: a way to prevent total fertilization failure after 4 unsuccessful IUI. Basic Clin. Androl. 2017; 27: 18. https://dx.doi.org/10.1186/s12610-017-0061-z.
  26. Bosselut H., Paulmyer-Lacroix O., Gnisci A., Bretelle F., Perrin J., Courbiere B. Facteurs pronostiques des chances de naissance vivante enfecondation in vitro pour infertilite inexpliquee: etude de cohorte. [Prognostic factors of live-birth after in vitro fertilization for unexplained infertility: A cohort study]. Gynecol. Obstet. Fertil. Senol. 2021; 49(7-8): 601-7. (in French). https://dx.doi.org/10.1016/j.gofs.2021.01.002.
  27. Киракосян Е.В., Екимов А.Н., Павлович С.В. Значение ооцитарного фактора в развитии бесплодия неясного генеза. Акушерство и гинекология. 2022; 1: 14-21. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.1.14-21.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2022

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах