Гемимелическая эпифизарная дисплазия — редкое системное заболевание скелета
- Авторы: Котов В.Л.1, Батраков С.Ю.1
-
Учреждения:
- Центральный институт травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова
- Выпуск: Том 5, № 1 (1998)
- Страницы: 51-55
- Раздел: Статьи
- Статья получена: 03.03.2022
- Статья одобрена: 03.03.2022
- Статья опубликована: 15.03.1998
- URL: https://journals.eco-vector.com/0869-8678/article/view/104399
- DOI: https://doi.org/10.17816/vto104399
- ID: 104399
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлен опыт лечения 22 больных гемимелической эпифизарной дисплазией в возрасте от 1 года до 16 лет. Проведен анализ клинической и рентгенологической картины заболевания, показаны особенности хирургической тактики в зависимости от локализации и степени поражения. Авторы считают, что, несмотря на частое рецидивирование процесса, предпочтительно раннее выполнение экономных моделирующих резекций с целью профилактики деформирующего артроза и вторичных деформаций конечностей.
Полный текст
Гемимелическая эпифизарная дисплазия (ГЭД) — редкое системное заболевание из группы остеохондродисплазий. Характеризуется нарушением пролиферации суставного хряща с появлением дополнительных центров оссификации в эпифизах, приводящим к их поражению с развитием артроза и вторичных деформаций костей скелета, причем поражение всегда бывает односторонним [5, 6]. Впервые это заболевание под названием «тарзомегалия» было описано в 1926 г. A. Monchet и J. Belot, наблюдавшими 18-месячного ребенка с односторонним поражением таранной кости. Позднее D. Trevor (1950), затем D. Angio и соавт. (1955) сообщили о нескольких случаях «тарзоэпифизарной аклазии», а в 1956 г. Т. Fairbank, собрав сведения о 27 больных, дал наиболее подробное описание процесса и предложил для него название, используемое по настоящее время [цит. 1].
ГЭД чаще встречается у мальчиков и может поражать любые кости скелета, но преимущественно таранную и дистальные эпифизы бедренной и большеберцовой костей. Как правило, страдает только половина эпифиза, в большинстве случаев медиальная, но возможно и его тотальное поражение. Одна половина эпифиза растет и развивается нормально, синостоз ее с диафизом наступает в обычные сроки. Пораженная же часть, значительно увеличиваясь в размерах, избыточно разрастается в сторону сустава, что приводит к деформации зоны роста и кости в целом, развитию деформирующего артроза, нарушению биомеханики конечности с соответствующей клинической и рентгенологической симптоматикой. При патоморфологическом исследовании пораженный отдел эпифиза представляется бесформенной костно-хрящевой массой с участками хряща в стадии активной пролиферации и окостенения с отдельными беспорядочно расположенными костными балками [5].
Материал и методы. Клиника детской костной патологии и подростковой ортопедии ЦИТО располагает опытом хирургического лечения 22 больных ГЭД (16 мальчиков и 6 девочек). Возраст пациентов составлял от 1 года до 16 лет. Длительность заболевания колебалась от 1 года до 12 лет (в среднем 4 года).
Локализация поражений была различной: бедренная кость — 7 случаев (проксимальный эпифиз — 2, дистальный — 6), большеберцовая — 11 (проксимальный эпифиз — 4, дистальный — 8), таранная — 9, надколенник, дистальный эпифиз малоберцовой, лучевой, плечевой кости и основание I плюсневой кости — по одному случаю. Преимущественно отмечалось патологическое разрастание медиальных отделов эпифизов костей. У 14 больных была поражена одна кость, у 6 — две и у 2 детей — три кости.
При первичном обращении в клинику правильный диагноз был лишь у одного пациента. Без диагноза поступили 11 детей, с диагнозом «хондроматоз» — 3, «остеофит» — 2, «хондрома» — 2, «синовиома», «застарелый перелом», «болезнь Кенига» — по одному больному.
Из анамнеза выяснилось, что возраст детей к началу заболевания составлял в среднем 7 лет. Болезнь начиналась с появления припухлости сустава (16 пациентов) и/или боли в нем (10), 7 больных считали первым проявлением заболевания деформацию сустава. До поступления в ЦИТО 3 детям проводилось хирургическое вмешательство — удаление свободно лежащих внутрисуставных тел.
При поступлении в клинику всем больным выполнялось комплексное клинико-рентгенологическое обследование. Клиническая картина зависела от локализации, степени костно- хрящевых разрастаний и включала следующие симптомы: припухлость сустава (22 больных), ограничение движений (11), боли (10), деформации (7) и укорочение (3) конечности, мышечную гипотрофию (6), при поражении лучезапястного сустава отмечалось нарушение чувствительности пальцев кисти в виде гипестезии.
Рентгенологически, как правило, выявлялась асимметрия эпифиза: пораженная половина его была массивной, увеличенной в объеме, причудливо деформированной, имела неоднородную структуру с участками обызвествления. В ряде случаев обнаруживались свободно лежащие внутрисуставные тела. Последнее время в диагностике ГЭД мы используем компьютерную томографию, которая позволяет, помимо структурных изменений пораженной кости, определить взаимоотношение патологических и здоровых тканей (рис. 1).
Рис. 1. Больной 6 лет с гемимелической эпифизарной дисплазией таранной кости.
a — рентгенограммы голеностопного сустава в прямой и боковой проекции; б — компьютерная томограмма.
Диагноз считался окончательным после его морфологической верификации. По данным гистологического исследования, в большинстве случаев удаленные патологические образования представляли собой губчатую кость, покрытую тонким слоем гиалинового хряща, имевшего сходство с суставным хрящом «искалеченной» архитектоники. На границе хряща и губчатой кости определялась зона энхондрального костеобразования. В межкостных пространствах обнаруживались отдельные мелкие включения хрящевой ткани.
После клинико-рентгенологического обследования больным проводилось хирургическое лечение (см. таблицу). У 20 пациентов было произведено удаление патологических разрастаний путем экономной моделирующей резекции пораженного эпифиза. У 6 из них резекция сочеталась с удалением свободно лежащих внутрисуставных тел. У 3 больных по поводу вторичной деформации конечности выполнена корригирующая остеотомия [2]. В 2 случаях при обширном поражении суставных поверхностей с резко выраженным деформирующим артрозом предпринят артродез.
Таблица. Методы хирургического лечения больных гемимелической эпифизарной дисплазией
№ п/п | Возраст больного к моменту последнего обследования, годы | Длительность заболевания, годы | Локализация процесса (пораженная кость) | Вид оперативного вмешательства | Число рецидивов | |||
краевая резекция | краевая резекция с удалением внутрисуставных тел | артродез | корригирующая остеотомия | |||||
1 | 5 | 2 | Бедренная, большеберцовая | + | — | — | — | — |
2 | 12 | 8 | Лучевая | + | — | — | — | — |
3 | 6 | 2 | Большеберцовая | + | — | — | — | 1 |
4 | 9 | 1,5 | Таранная | — | + | — | — | — |
5 | 5 | 4 | Большеберцовая, таранная | + | — | — | — | — |
6 | 15 | 1 | Плечевая | + | — | — | — | — |
7 | 15 | 1 | Бедренная | — | + | — | — | 1 |
8 | 6 | 1 | Таранная | + | — | — | — | — |
9 | 13 | 2 | Большеберцовая, таранная | — | + | — | — | — |
10 | 7 | 4 | Надколенник | + | — | — | — | — |
11 | 8 | 7 | Бедренная | + | — | — | + | 1 |
12 | 12 | 11 | Бедренная, большеберцовая, таранная | + | + | + | + | 4 |
13 | 16 | 4 | То же | + | — | — | — | 3 |
14 | 16 | 12 | Большеберцовая | + | — | — | + | 3 |
15 | 11 | 1 | Бедренная | — | — | — | — | — |
16 | 4 | 1,5 | Большеберцовая | + | — | — | — | 1 |
17 | 7 | 4 | То же | + | — | — | — | 1 |
18 | 11 | 2 | Большеберцовая, таранная | + | — | — | — | 3 |
19 | 16 | 5 | Таранная | + | — | — | — | 4 |
20 | 10 | 6 | Большеберцовая, таранная | — | + | — | — | 1 |
21 | 13 | 4 | Бедренная, большеберцовая | — | + | + | — | — |
22 | 14 | 4 | I Плюсневая | — | — | — | — | — |
Приводимое ниже наблюдение отражает типичное течение заболевания, а также характерные ошибки ортопедов, сказавшиеся на результатах лечения.
Больной С., 13 лет, госпитализирован в ЦИТО 24.02.97 с жалобами на резкие боли в правом коленном суставе при движении, нарушение спорности конечности.
Летом 1993 г. родители мальчика обратили внимание на припухлость в области правого коленного сустава. Болевой синдром отсутствовал. В больнице по месту жительства при рентгенологическом обследовании выявлены «изменения» в эпифизах бедренной и большеберцовой костей. В связи с подозрением на злокачественную опухоль произведена биопсия пораженного отдела кости — диагноз опухоли исключен. Постепенно сустав увеличивался в объеме, нарастало ограничение движений. На протяжении 4 лет мальчик неоднократно лечился в разных лечебных учреждениях по поводу «деформирующего артроза» правого коленного сустава. Проводились курсы консервативной терапии, а в октябре 1994 г. на коленный сустав был наложен аппарат Илизарова с целью устранения контрактуры. Лечение не дало положительного эффекта, ребенка беспокоили сильные боли, и аппарат был снят. В начале 1997 г. отмечено резкое увеличение припухлости по наружной поверхности сустава и ребенок госпитализирован в онкологический диспансер. Там произведена биопсия, поставлен диагноз «хондрома» и выдано направление на консультацию в Москву. В день отъезда 22.02.97 мальчик упал дома на правое колено. При рентгенологическом обследовании травматических костных повреждений не выявлено. Больной без иммобилизации прибыл в Москву и самотеком обратился в приемное отделение ЦИТО.
При поступлении ось правой нижней конечности нарушена за счет стойкой болевой контрактуры в коленном суставе под углом 90°. Контуры сустава сглажены, сустав резко увеличен в объеме, деформирован. Кожные покровы над ним гиперемированные, лоснящиеся, теплее, чем на здоровой стороне. Движения в суставе отсутствуют. На уровне нижней трети правого бедра определяются патологическая подвижность, крепитация. Сосудистых и неврологических расстройств в правой нижней конечности не выявлено. На рентгенограммах обнаружен винтообразный перелом нижней трети правой бедренной кости со смещением отломков. Наружные мыщелки бедра и большеберцовой кости значительно увеличены, причудливо деформированы, неоднородной структуры, с участками обызвествления. Зоны роста нитевидные, местами закрытые (рис. 2, а). Нарушений со стороны внутренних органов не выявлено. Анализы крови и мочи в пределах возрастной нормы.
Рис. 2. Больной С. 13 лет с гемимелической эпифизарной дисплазией дистального эпифиза большеберцовой кости.
а — рентгенограммы коленного сустава в прямой и боковой проекции при поступлении: виден перелом нижней трети бедренной кости; б — патологические разрастания пораженных эпифизов (во время операции); в — рентгенограммы коленного сустава через 5 мес после операции.
На основании данных анамнеза и клиникорентгенологического обследования поставлен диагноз: ГЭД, перелом нижней трети правой бедренной кости со смещением отломков. Наложено скелетное вытяжение за бугристость большеберцовой кости грузом 5 кг. Ребенок госпитализирован в клинику детской костной патологии и подростковой ортопедии.
Через 2 мес перелом сросся, и 14.04.97 было произведено хирургическое вмешательство. Во время операции обнаружены костно-хрящевые разрастания, исходящие из дистального эпифиза бедренной и проксимального эпифиза большеберцовой кости, размером 4×6 и 5×7 см, резко деформирующие суставные поверхности (рис. 2, б). Надколенник не был изменен, под ним в проекции межмыщелкового возвышения находилось свободно лежащее округлое костно-хрящевое образование диаметром 3 см. Произведены резекция коленного сустава, удаление патологических тканей, артродез с использованием кортикальных аллотрансплантатов.
При гистологическом исследовании удаленных патологических тканей обнаружена картина ГЭД с резко выраженными признаками деформирующего артроза: разреженная губчатая кость с жировым костным мозгом в межкостных пространствах, покрытая на части выпуклой поверхности плотной волокнистой соединительной тканью с участками костеобразования, местами напоминающими структуру волокнистого хряща.
Послеоперационный период протекал без осложнений, рана зажила первичным натяжением. Гипсовая иммобилизация продолжалась 5 мес. Контрольный осмотр: артродез состоялся (рис. 2, в), однако имеется укорочение правой ноги на 5 см, что требует дальнейшей ортопедической коррекции. Наблюдение за больным продолжается.
Результаты. В отдаленном периоде у 11 пациентов выявлены рецидивы заболевания: по одному рецидиву — у 6, по три — у 3 и по четыре — у 2 больных. Средний срок возникновения рецидивов после первого хирургического вмешательства составил 2-3 года.
Несмотря на частое рецидивирование процесса, при ГЭД предпочтительно раннее выполнение экономных моделирующих резекций эпифизов с удалением костно-хрящевых разрастаний для профилактики вторичных деформаций и артроза.
Неправильная диагностика, а следовательно, неправильное лечение детей с ГЭД приводит к бурному развитию деформирующего артроза пораженного сустава, что вынуждает выполнять у ребенка с незаконченным ростом артродез. В последующем приходится решать вопросы, связанные с неравенством длины конечностей, что значительно увеличивает сроки лечения.
Обсуждение. В Международной номенклатуре наследственных заболеваний скелета ГЭД отнесена к группе остеохондродисплазий, к разделу: заболевания, характеризующиеся нарушением развития хряща и фиброзного компонента скелета [7]. Публикации по этой проблеме как в отечественной, так и в зарубежной литературе представлены в основном описанием небольшого числа собственных наблюдений авторов. Крупных обобщающих работ чрезвычайно мало. Несмотря на это, предложен ряд классификаций ГЭД, в частности по числу пораженных суставов, по распространенности поражения эпифизов и др. [6]. Описаны типичные (наиболее часто встречающиеся), а также атипичные локализации ГЭД — в надколеннике, лопатке, крестцово-подвздошном сочленении и др. [8, 9, 12].
По мнению ряда авторов [4, 5], диагностика заболевания не представляет больших трудностей. Дифференциальную диагностику следует проводить с костно-хрящевыми экзостозами, а также с дисхондроплазией (болезнью Олье), для которой характерны изменения в метафизах, утолщение и укорочение костей, преимущественно дистальных сегментов конечностей. Важная роль принадлежит рентгенодиагностике [4].
Приведенный нами случай тяжелого поражения коленного сустава у 13-летнего ребенка с ГЭД как нельзя лучше показывает актуальность проблемы своевременной диагностики и адекватного лечения этого заболевания. Современные методы лучевого исследования (компьютерная, магнитно-резонансная томография) имеют особую ценность для топической диагностики очага поражения, помогают хирургу выбрать адекватный, порой нестандартный метод оперативного вмешательства [10-12].
Этиопатогенетического лечения остеохондродисплазий не существует, поскольку молекулярно-биохимический дефект, вызывающий заболевание, неизвестен. Проводимое лечение всегда является симптоматическим [3]. Неизбежному развитию артроза и образованию вторичных деформаций у больных с ГЭД можно помешать путем раннего выполнения краевых резекций с удалением патологических разрастаний, экономного моделирования эпифизов и раннего начала восстановительного лечения. При развитии деформации сегмента показана корригирующая остеотомия, а при выраженном деформирующем артрозе у подростков — артродез [1].
Об авторах
В. Л. Котов
Центральный институт травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова
Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва
С. Ю. Батраков
Центральный институт травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва
Список литературы
- Андрианов В.Л., Шишкина Т.Н. //Актуальные вопросы травматологии и ортопедии: Сб. трудов ЦИТО. — 1973. — Вып. 7. — С. 48-51.
- Бережный А.П., Меерсон Е.М., Юкина Г.П., Раззоков А.А. Остеохондродисплазия у детей. — Душанбе, 1991.
- Бережный А.П., Волков М.В., Снетков А.И., Котов В.Л. и др. //Вести, травматол. ортопед. — 1996. — N 4. — С. 4-7.
- Волков М.В., Печерский А.Г., Меженина Е.П. Эпифизарные дисплазии у детей и подростков. — Киев, 1977.
- Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. и др. Наследственные системные заболевания скелета. — М., 1982.
- Лапкин Ю.А., Конюхов М.П., Садофьева В.И. и др. //Ортопед, травматол. — 1989. — N 12. — С. 41-45.
- Beighton P., Cremin В., Faure С. et al. //Ann. Radiol. — 1983. — Vol. 26, N 6. — P. 457-462.
- Bigliani L.U., Neer II C.S., Parisien M. et. al. / /J. Bone Jt Surg. — 1980. — Vol. 62A. — P. 292-294.
- Enriques J., Quiles M., Torres C. //Clin. Orthop. — 1981. — Vol. 160. — P. 168-171.
- Keret D., Spatz D.K., Caro P.A. et. al. //J. Pediatr. Orthop. — 1992. — Vol. 12. — P. 365-372.
- Op-de-Beeck K., Vandenbosch G., Lateur L., Baert A.L. //J. Belg. Radiol. — 1993. — Vol. 76. — P. 386-387.
- Segal L.S., Vrahas M.S., Schwentker E.P. //Clin. Orthop. — 1996. — Vol. 333. — P. 202-207.
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)