Hemimelie Epiphyseal Displasya - Rare Systemic Disease of Skeleton

Full Text

Гемимелическая эпифизарная дисплазия (ГЭД) — редкое системное заболевание из группы остеохондродисплазий. Характеризуется нарушением пролиферации суставного хряща с появлением дополнительных центров оссификации в эпифизах, приводящим к их поражению с развитием артроза и вторичных деформаций костей скелета, причем поражение всегда бывает односторонним [5, 6]. Впервые это заболевание под названием «тарзомегалия» было описано в 1926 г. A. Monchet и J. Belot, наблюдавшими 18-месячного ребенка с односторонним поражением таранной кости. Позднее D. Trevor (1950), затем D. Angio и соавт. (1955) сообщили о нескольких случаях «тарзоэпифизарной аклазии», а в 1956 г. Т. Fairbank, собрав сведения о 27 больных, дал наиболее подробное описание процесса и предложил для него название, используемое по настоящее время [цит. 1].

ГЭД чаще встречается у мальчиков и может поражать любые кости скелета, но преимущественно таранную и дистальные эпифизы бедренной и большеберцовой костей. Как правило, страдает только половина эпифиза, в большинстве случаев медиальная, но возможно и его тотальное поражение. Одна половина эпифиза растет и развивается нормально, синостоз ее с диафизом наступает в обычные сроки. Пораженная же часть, значительно увеличиваясь в размерах, избыточно разрастается в сторону сустава, что приводит к деформации зоны роста и кости в целом, развитию деформирующего артроза, нарушению биомеханики конечности с соответствующей клинической и рентгенологической симптоматикой. При патоморфологическом исследовании пораженный отдел эпифиза представляется бесформенной костно-хрящевой массой с участками хряща в стадии активной пролиферации и окостенения с отдельными беспорядочно расположенными костными балками [5].

Материал и методы. Клиника детской костной патологии и подростковой ортопедии ЦИТО располагает опытом хирургического лечения 22 больных ГЭД (16 мальчиков и 6 девочек). Возраст пациентов составлял от 1 года до 16 лет. Длительность заболевания колебалась от 1 года до 12 лет (в среднем 4 года).

Локализация поражений была различной: бедренная кость — 7 случаев (проксимальный эпифиз — 2, дистальный — 6), большеберцовая — 11 (проксимальный эпифиз — 4, дистальный — 8), таранная — 9, надколенник, дистальный эпифиз малоберцовой, лучевой, плечевой кости и основание I плюсневой кости — по одному случаю. Преимущественно отмечалось патологическое разрастание медиальных отделов эпифизов костей. У 14 больных была поражена одна кость, у 6 — две и у 2 детей — три кости.

При первичном обращении в клинику правильный диагноз был лишь у одного пациента. Без диагноза поступили 11 детей, с диагнозом «хондроматоз» — 3, «остеофит» — 2, «хондрома» — 2, «синовиома», «застарелый перелом», «болезнь Кенига» — по одному больному.

Из анамнеза выяснилось, что возраст детей к началу заболевания составлял в среднем 7 лет. Болезнь начиналась с появления припухлости сустава (16 пациентов) и/или боли в нем (10), 7 больных считали первым проявлением заболевания деформацию сустава. До поступления в ЦИТО 3 детям проводилось хирургическое вмешательство — удаление свободно лежащих внутрисуставных тел.

При поступлении в клинику всем больным выполнялось комплексное клинико-рентгенологическое обследование. Клиническая картина зависела от локализации, степени костно- хрящевых разрастаний и включала следующие симптомы: припухлость сустава (22 больных), ограничение движений (11), боли (10), деформации (7) и укорочение (3) конечности, мышечную гипотрофию (6), при поражении лучезапястного сустава отмечалось нарушение чувствительности пальцев кисти в виде гипестезии.

Рентгенологически, как правило, выявлялась асимметрия эпифиза: пораженная половина его была массивной, увеличенной в объеме, причудливо деформированной, имела неоднородную структуру с участками обызвествления. В ряде случаев обнаруживались свободно лежащие внутрисуставные тела. Последнее время в диагностике ГЭД мы используем компьютерную томографию, которая позволяет, помимо структурных изменений пораженной кости, определить взаимоотношение патологических и здоровых тканей (рис. 1).

 

 

Рис. 1. Больной 6 лет с гемимелической эпифизарной дисплазией таранной кости.

a — рентгенограммы голеностопного сустава в прямой и боковой проекции; б — компьютерная томограмма.

 

Диагноз считался окончательным после его морфологической верификации. По данным гистологического исследования, в большинстве случаев удаленные патологические образования представляли собой губчатую кость, покрытую тонким слоем гиалинового хряща, имевшего сходство с суставным хрящом «искалеченной» архитектоники. На границе хряща и губчатой кости определялась зона энхондрального костеобразования. В межкостных пространствах обнаруживались отдельные мелкие включения хрящевой ткани.

После клинико-рентгенологического обследования больным проводилось хирургическое лечение (см. таблицу). У 20 пациентов было произведено удаление патологических разрастаний путем экономной моделирующей резекции пораженного эпифиза. У 6 из них резекция сочеталась с удалением свободно лежащих внутрисуставных тел. У 3 больных по поводу вторичной деформации конечности выполнена корригирующая остеотомия [2]. В 2 случаях при обширном поражении суставных поверхностей с резко выраженным деформирующим артрозом предпринят артродез.

 

Таблица. Методы хирургического лечения больных гемимелической эпифизарной дисплазией

№ п/п	Возраст больного к моменту последне­го обследования, годы	Длительность заболе­вания, годы	Локализация процесса (пораженная кость)	Вид оперативного вмешательства				Число рецидивов
				краевая резекция	краевая резекция с удалением внутрисуставных тел	артродез	корригирую­щая остео­томия
1	5	2	Бедренная, большеберцовая	+	—	—	—	—
2	12	8	Лучевая	+	—	—	—	—
3	6	2	Большеберцовая	+	—	—	—	1
4	9	1,5	Таранная	—	+	—	—	—
5	5	4	Большеберцовая, та­ранная	+	—	—	—	—
6	15	1	Плечевая	+	—	—	—	—
7	15	1	Бедренная	—	+	—	—	1
8	6	1	Таранная	+	—	—	—	—
9	13	2	Большеберцовая, та­ранная	—	+	—	—	—
10	7	4	Надколенник	+	—	—	—	—
11	8	7	Бедренная	+	—	—	+	1
12	12	11	Бедренная, большеберцовая, таранная	+	+	+	+	4
13	16	4	То же	+	—	—	—	3
14	16	12	Большеберцовая	+	—	—	+	3
15	11	1	Бедренная	—	—	—	—	—
16	4	1,5	Большеберцовая	+	—	—	—	1
17	7	4	То же	+	—	—	—	1
18	11	2	Большеберцовая, та­ранная	+	—	—	—	3
19	16	5	Таранная	+	—	—	—	4
20	10	6	Большеберцовая, та­ранная	—	+	—	—	1
21	13	4	Бедренная, большеберцовая	—	+	+	—	—
22	14	4	I Плюсневая	—	—	—	—	—

 

Приводимое ниже наблюдение отражает типичное течение заболевания, а также характерные ошибки ортопедов, сказавшиеся на результатах лечения.

Больной С., 13 лет, госпитализирован в ЦИТО 24.02.97 с жалобами на резкие боли в правом коленном суставе при движении, нарушение спорности конечности.

Летом 1993 г. родители мальчика обратили внимание на припухлость в области правого коленного сустава. Болевой синдром отсутствовал. В больнице по месту жительства при рентгенологическом обследовании выявлены «изменения» в эпифизах бедренной и большеберцовой костей. В связи с подозрением на злокачественную опухоль произведена биопсия пораженного отдела кости — диагноз опухоли исключен. Постепенно сустав увеличивался в объеме, нарастало ограничение движений. На протяжении 4 лет мальчик неоднократно лечился в разных лечебных учреждениях по поводу «деформирующего артроза» правого коленного сустава. Проводились курсы консервативной терапии, а в октябре 1994 г. на коленный сустав был наложен аппарат Илизарова с целью устранения контрактуры. Лечение не дало положительного эффекта, ребенка беспокоили сильные боли, и аппарат был снят. В начале 1997 г. отмечено резкое увеличение припухлости по наружной поверхности сустава и ребенок госпитализирован в онкологический диспансер. Там произведена биопсия, поставлен диагноз «хондрома» и выдано направление на консультацию в Москву. В день отъезда 22.02.97 мальчик упал дома на правое колено. При рентгенологическом обследовании травматических костных повреждений не выявлено. Больной без иммобилизации прибыл в Москву и самотеком обратился в приемное отделение ЦИТО.

При поступлении ось правой нижней конечности нарушена за счет стойкой болевой контрактуры в коленном суставе под углом 90°. Контуры сустава сглажены, сустав резко увеличен в объеме, деформирован. Кожные покровы над ним гиперемированные, лоснящиеся, теплее, чем на здоровой стороне. Движения в суставе отсутствуют. На уровне нижней трети правого бедра определяются патологическая подвижность, крепитация. Сосудистых и неврологических расстройств в правой нижней конечности не выявлено. На рентгенограммах обнаружен винтообразный перелом нижней трети правой бедренной кости со смещением отломков. Наружные мыщелки бедра и большеберцовой кости значительно увеличены, причудливо деформированы, неоднородной структуры, с участками обызвествления. Зоны роста нитевидные, местами закрытые (рис. 2, а). Нарушений со стороны внутренних органов не выявлено. Анализы крови и мочи в пределах возрастной нормы.

 

 

Рис. 2. Больной С. 13 лет с гемимелической эпифизарной дисплазией дистального эпифиза большеберцовой кости.

а — рентгенограммы коленного сустава в прямой и боковой проекции при поступлении: виден перелом нижней трети бедренной кости; б — патологические разрастания пораженных эпифизов (во время операции); в — рентгенограммы коленного сустава через 5 мес после операции.

 

На основании данных анамнеза и клиникорентгенологического обследования поставлен диагноз: ГЭД, перелом нижней трети правой бедренной кости со смещением отломков. Наложено скелетное вытяжение за бугристость большеберцовой кости грузом 5 кг. Ребенок госпитализирован в клинику детской костной патологии и подростковой ортопедии.

Через 2 мес перелом сросся, и 14.04.97 было произведено хирургическое вмешательство. Во время операции обнаружены костно-хрящевые разрастания, исходящие из дистального эпифиза бедренной и проксимального эпифиза большеберцовой кости, размером 4×6 и 5×7 см, резко деформирующие суставные поверхности (рис. 2, б). Надколенник не был изменен, под ним в проекции межмыщелкового возвышения находилось свободно лежащее округлое костно-хрящевое образование диаметром 3 см. Произведены резекция коленного сустава, удаление патологических тканей, артродез с использованием кортикальных аллотрансплантатов.

При гистологическом исследовании удаленных патологических тканей обнаружена картина ГЭД с резко выраженными признаками деформирующего артроза: разреженная губчатая кость с жировым костным мозгом в межкостных пространствах, покрытая на части выпуклой поверхности плотной волокнистой соединительной тканью с участками костеобразования, местами напоминающими структуру волокнистого хряща.

Послеоперационный период протекал без осложнений, рана зажила первичным натяжением. Гипсовая иммобилизация продолжалась 5 мес. Контрольный осмотр: артродез состоялся (рис. 2, в), однако имеется укорочение правой ноги на 5 см, что требует дальнейшей ортопедической коррекции. Наблюдение за больным продолжается.

Результаты. В отдаленном периоде у 11 пациентов выявлены рецидивы заболевания: по одному рецидиву — у 6, по три — у 3 и по четыре — у 2 больных. Средний срок возникновения рецидивов после первого хирургического вмешательства составил 2-3 года.

Несмотря на частое рецидивирование процесса, при ГЭД предпочтительно раннее выполнение экономных моделирующих резекций эпифизов с удалением костно-хрящевых разрастаний для профилактики вторичных деформаций и артроза.

Неправильная диагностика, а следовательно, неправильное лечение детей с ГЭД приводит к бурному развитию деформирующего артроза пораженного сустава, что вынуждает выполнять у ребенка с незаконченным ростом артродез. В последующем приходится решать вопросы, связанные с неравенством длины конечностей, что значительно увеличивает сроки лечения.

Обсуждение. В Международной номенклатуре наследственных заболеваний скелета ГЭД отнесена к группе остеохондродисплазий, к разделу: заболевания, характеризующиеся нарушением развития хряща и фиброзного компонента скелета [7]. Публикации по этой проблеме как в отечественной, так и в зарубежной литературе представлены в основном описанием небольшого числа собственных наблюдений авторов. Крупных обобщающих работ чрезвычайно мало. Несмотря на это, предложен ряд классификаций ГЭД, в частности по числу пораженных суставов, по распространенности поражения эпифизов и др. [6]. Описаны типичные (наиболее часто встречающиеся), а также атипичные локализации ГЭД — в надколеннике, лопатке, крестцово-подвздошном сочленении и др. [8, 9, 12].

По мнению ряда авторов [4, 5], диагностика заболевания не представляет больших трудностей. Дифференциальную диагностику следует проводить с костно-хрящевыми экзостозами, а также с дисхондроплазией (болезнью Олье), для которой характерны изменения в метафизах, утолщение и укорочение костей, преимущественно дистальных сегментов конечностей. Важная роль принадлежит рентгенодиагностике [4].

Приведенный нами случай тяжелого поражения коленного сустава у 13-летнего ребенка с ГЭД как нельзя лучше показывает актуальность проблемы своевременной диагностики и адекватного лечения этого заболевания. Современные методы лучевого исследования (компьютерная, магнитно-резонансная томография) имеют особую ценность для топической диагностики очага поражения, помогают хирургу выбрать адекватный, порой нестандартный метод оперативного вмешательства [10-12].

Этиопатогенетического лечения остеохондродисплазий не существует, поскольку молекулярно-биохимический дефект, вызывающий заболевание, неизвестен. Проводимое лечение всегда является симптоматическим [3]. Неизбежному развитию артроза и образованию вторичных деформаций у больных с ГЭД можно помешать путем раннего выполнения краевых резекций с удалением патологических разрастаний, экономного моделирования эпифизов и раннего начала восстановительного лечения. При развитии деформации сегмента показана корригирующая остеотомия, а при выраженном деформирующем артрозе у подростков — артродез [1].

About the authors

V. L. Kotov

Priorov Central Institute of Traumatology and Orthopedics.

Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Moscow

S. Yu. Batrakov

Priorov Central Institute of Traumatology and Orthopedics.

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Moscow

References

Supplementary files