Генетические факторы риска травм и заболеваний опорно-двигательного аппарата у спортсменов сборных команд Российской Федерации

Обоснование. Высокий уровень травматизма и заболеваний опорно-двигательного аппарата (ОДА) представляет собой одну из наиболее значимых проблем в спорте высших достижений. Несмотря на общепризнанную роль генетических факторов в формировании индивидуального риска, спектр и частоты ассоциированных генетических вариантов в ключевой популяции — среди спортсменов сборных команд России — остаются недостаточно изученными, что ограничивает возможности разработки персонализированных подходов к их профилактике. Настоящее исследование было направлено на восполнение этого пробела.

Цель. Определить частоты и распределение вариантов генов, ассоциированных с риском травм и заболеваний ОДА, у обследованных спортсменов спортивных сборных команд России.

Материалы и методы. Проведено одномоментное ретроспективное исследование, в которое были включены спортсмены сборных команд Российской Федерации в возрасте от 18 до 40 лет, предоставившие информированное согласие на участие в исследовании и прошедшие углублённое медицинское обследование (УМО) в установленном порядке. Критерием невключения являлось отсутствие подписанного информированного согласия или полного комплекта данных УМО. Группы исследования были сформированы на основе данных УМО: в группу случаев вошли спортсмены с наличием в анамнезе хотя бы одной травмы или заболевания ОДА, в группу контроля — спортсмены без зарегистрированных травм и заболеваний ОДА в анамнезе. Исследование проводилось на базе ФГБУ НЦСМ ФМБА России и ФГБУ «ЦСП» ФМБА России. Период включения участников и сбора ретроспективных данных из электронных баз УМО составил 2021–2024 гг.

Результаты. Из 152 спортсменов травмы и заболевания ОДА в анамнезе имели 94 (61,8%) человека. Были выявлены генетические ассоциации с исходом для ряда вариантов. Наибольшие отношения шансов (OR) для риска травматизма показали аллель A гена IL18RAP (rs1420100, OR=31,81; p=0,003) и аллель C гена FGF10 (rs1448037, OR=57,16; p=0,003). Протекторный эффект продемонстрировали аллель G гена MIR608 (rs4919510, OR=0,06; p=0,006) и аллель A гена MMP3 (rs650108, OR=0,10; p=0,010). Также значимые ассоциации выявлены для вариантов в генах GDF5 (rs143383, OR=20,36; p=0,002), VEGFA (rs1570360, OR=28,31; p=0,003) и COL3A1 (rs1800255, OR=13,22; p=0,007).

Заключение. Различие в распределении частот отдельных генетических вариантов у спортсменов с травмами, заболеваниями ОДА и без таковых является статистически значимым. Полученные значения согласуются с ожидаемым биологическим эффектом этих генов. Результаты исследования могут быть внедрены в систему медико-биологического обеспечения спортсменов.