Cerebral aneurysm associated with Recklinghausen neurofibromatosis: a case study

Abstract

Recklinghausen neurofibromatosis is a hereditary disease from the group of phakomatoses, which is transmitted in an autosomal dominant manner with high penetrance and manifests itself as multiple pigmented spots on the skin, pigmented moles, tumors of the skin and nerve trunks.

Full Text

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — это наследственное заболевание из группы факоматозов, которое передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и проявляется множественными пигментными пятнами на коже, пигментированными родинками, опухолями кожи и нервных стволов. Имеют место изменения и со стороны ряда других систем организма, включая сосудистую. Среди редких цереброваскулярных аномалий наиболее распространены стеноз или окклюзия церебральных артерий. Интракраниальные аневризмы встречаются казуистически. Поэтому представляется интересным наблюдение из практики, демонстрирующее редкий вариант ассоциированной сосудистой аномалии.

Женщина, 55 лет, имеет в анамнезе заболевания интермиттирующие головные боли и парез правого глазодвигательного нерва в течение месяца. Генерализованные нейрофибромы и ангиомы были обнаружены на ее туловище и конечностях наряду с характерными выступающими пятнами кофейного цвета.

Рентгенологическое исследование грудной клетки показало компрессию левого легкого опухолевидным образованием, реберные дефекты на этом уровне и выраженный позвоночный сколиоз влево. Ангиография установила мешотчатую аневризму правой внутренней сонной артерии между С1 и С2.

Оперативное вмешательство по поводу аневризмы выполнено не было вследствие невозможности проведения общего наркоза из-за обширных нарушений в легких.

В специальной литературе представлено 15 аналогичных наблюдений. Существует несколько теорий патогенеза нейрофиброматоза. Предполагается, что данные мальформации являются производными эктодермы и мезодермы, но первичный биохимический эффект к настоящему времени достоверно не установлен.