СЛУЧАЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ЦИТОПАТИИ С РАНЕЕ НЕ ОПИСАННОЙ МУТАЦИЕЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК С СИНДРОМОМ ГЕМИДИСТОНИИ



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Описан случай митохондриальной цитопатии, особенностями которого является наличие ранее не описанной мутации митохондриальной ДНК, феномена антиципации и клинически проявившегося синдромом левосторонней гемидистонии. В обзорной части приведены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических проявлениях, методах диагностики и лечения митохондриальных цитопатий.

Об авторах

Татьяна Андреевна Иванова

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

Email: itamail@mail.ru
кафедра нервных болезней Института профессионального образования 107150, г. Москва, ул. Лосиноостровская, владение 43

Михаил Гурьевич Полуэктов

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

кафедра нервных болезней Института профессионального образования 107150, г. Москва, ул. Лосиноостровская, владение 43

Тамара Владимировна Филиппова

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

кафедра медицинской генетики 119435, г. Москва, ул. Россолимо, д. 11а, стр. 4

Валерий Леонидович Голубев

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

кафедра нервных болезней Института профессионального образования 107150, г. Москва, ул. Лосиноостровская, владение 43

Список литературы

  1. Иванова М.М., Сазонова М.А., Желанкин А.В. и др. Мутации митохондриального генома в патологии человека // Фундаментальные науки и практика. 2010. Т.1, №4. С. 164-167
  2. Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефалопатий // Неврологический алгоритм. 2007. Т. 3. С. 23-27
  3. Мазунин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека // Молекулярная биология. 2010. Т. 44, №5. С. 755-772
  4. Михайлова С.В. Дифференциальная диагностика наследственных нейрометаболических заболеваний: Дис. … канд. биол. наук. М., 2011
  5. Цыганкова П.Г. Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей: Дис. … канд. биол. наук. М., 2012
  6. Цыганкова П.Г., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. и др. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности// Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2010. №1. С. 25-32
  7. Calvol S.E., Mootha V.K. The Mitochondrial Proteome and Human Disease // Ann. Review of Genomics and Human Genetics. 2010. Vol. 11. P. 25-44
  8. Chinnery P.F. Mitochondrial Disorders Overview / Genereviews, 2000-2010. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224 (дата обращения 13.07.14)
  9. Copeland W.C. Inherited Mitochondrial Diseases of DNA Replication // Annual review of medicine. 2008. Vol. 59. P. 131-146
  10. DiMauro S. Hirano M. Mitochondrial DNA deletion syndromes / Genereviews, 2003-2011. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203 (дата обращения 13.07.14)
  11. Parikh S., Saneto R., Falk M.J. et al. A modern approach to the treatment of mitochondrial disease // Curr. Treat Options Neurol. 2009. Vol.11, №6. P.414-430
  12. Valente L., Piga D. Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial encephalomyopathy // Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Bioenergetics. 2009. Vol. 1787. Р. 491-501

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Иванова Т.А., Полуэктов М.Г., Филиппова Т.В., Голубев В.Л., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 75562 от 12 апреля 2019 года.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах