Генетические аспекты болезни паркинсона

Аннотация

Генетический вклад в этиологию болезни Паркинсона в настоящее время достоверно определен. Он уточнен результатами клинико-генеалогического изучения семейных случаев заболевания, имеющих строго менделирующий характер наследования.

Полный текст

В семьях с аутосомно-доминантным типом наследования и верифицированными патоморфологическими поражениями черного вещества (включая обнаружение телец Леви) установлено, что генетический локус, подвергнутый мутации в гене а-синуклеина, расположен в длинном плече хромосомы 4.

Ген, ответственный за развитие аутосомно-рецессивного ювенильного паркинсонизма (с ранним началом), расположен в хромосоме 6 и назван геном Паркина. Эта форма заболевания отличается от спорадических случаев паркинсонизма отсутствием телец Леви в черном веществе среднего мозга. Третий генетический локус, который может быть подвергнут мутации при заболевании с доминантным наследованием и поздним началом, расположен в хромосоме 2р13. Вместе с тем в настоящее время не получено достоверных доказательств прямой этиологической роли названных выше генов в развитии спорадического паркинсонизма.

Таким образом, возможность идентификации молекулярно-генетической последовательности при наследственном паркинсонизме обеспечивает реальную патогенетическую диагностику этого нейродегенеративного заболевания.