Genetic aspects of parkinson's disease
- Issue: Vol XXXI, No 1-4 (1999)
- Pages: 93-93
- Section: Articles
- Submitted: 23.09.2021
- Published: 15.09.1999
- URL: https://journals.eco-vector.com/1027-4898/article/view/80991
- DOI: https://doi.org/10.17816/nb80991
- ID: 80991
Cite item
Full Text
Abstract
The genetic contribution to the etiology of Parkinson's disease is now reliably determined. It was clarified by the results of a clinical and genealogical study of familial cases of the disease that have a strictly mendelian nature of inheritance.
Keywords
Full Text
Генетический вклад в этиологию болезни Паркинсона в настоящее время достоверно определен. Он уточнен результатами клинико-генеалогического изучения семейных случаев заболевания, имеющих строго менделирующий характер наследования.
В семьях с аутосомно-доминантным типом наследования и верифицированными патоморфологическими поражениями черного вещества (включая обнаружение телец Леви) установлено, что генетический локус, подвергнутый мутации в гене а-синуклеина, расположен в длинном плече хромосомы 4.
Ген, ответственный за развитие аутосомно-рецессивного ювенильного паркинсонизма (с ранним началом), расположен в хромосоме 6 и назван геном Паркина. Эта форма заболевания отличается от спорадических случаев паркинсонизма отсутствием телец Леви в черном веществе среднего мозга. Третий генетический локус, который может быть подвергнут мутации при заболевании с доминантным наследованием и поздним началом, расположен в хромосоме 2р13. Вместе с тем в настоящее время не получено достоверных доказательств прямой этиологической роли названных выше генов в развитии спорадического паркинсонизма.
Таким образом, возможность идентификации молекулярно-генетической последовательности при наследственном паркинсонизме обеспечивает реальную патогенетическую диагностику этого нейродегенеративного заболевания.
References
- Gasser Т. Genetics of Parkinson’s disease. // Clin. Genet. - 1998. - Vol. 54. - P. 259-265