Исследование ассоциации с внезапной сердечной смертью однонуклеотидных полиморфизмов RS34643859 гена KCNS1, RS12804550 гена SCN4B, RS4514993 гена SCN11A
- Авторы: Иванова А.А.1, Мельникова Е.С.1, Гуражева А.А.1, Малютина С.К.1,2, Родина И.А.3, Хамович О.В.3, Новоселов В.П.2,3, Максимов В.Н.1,2
-
Учреждения:
- Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ«Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
- ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
- ГБУ здравоохранения Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»
- Выпуск: Том 19, № 5 (2021)
- Страницы: 33-39
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/1728-2918/article/view/113478
- DOI: https://doi.org/10.29296/24999490-2021-05-05
- ID: 113478
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Полный текст
Об авторах
Анастасия Андреевна Иванова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ«Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Email: ivanova_a_a@mail.ru
старший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний
Елизавета Сергеевна Мельникова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ«Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Email: jarinaleksi@mail.ru
аспирант
Анна Александровна Гуражева
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ«Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Email: annapalna1@mail.ru
младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний
Софья Константиновна Малютина
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ«Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: smalyutina@hotmail.com
профессор кафедры терапии, гематологии и трансфузиологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки врачей
Ирина Александровна Родина
ГБУ здравоохранения Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»
Email: nokbsme@nso.ru
врач-судебно-медицинский эксперт., кандидат медицинских наук
Олеся Викторовна Хамович
ГБУ здравоохранения Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»
Email: nokbsme@nso.ru
врач-судебно-медицинский эксперт., кандидат медицинских наук
Владимир Павлович Новоселов
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГБУ здравоохранения Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»
Email: nokbsme@nso.ru
начальник, доктор медицинских наук, профессор
Владимир Николаевич Максимов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ«Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: medik11@mail.ru
заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний
Список литературы
- Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н. Национальные Рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. Aрхив внутренней медицины. 2013; 4: 5-15.
- Priori S.G., Blomstrem-Lundqvist C., Mazzanti A., Blom N., Borggrefe M., Camm J., Elliott P.M., Fitzsimons D., Hatala R., Hindricks G., Kirchhof P., Kjeldsen K., Kuck K.H., Hernandez-Madrid A., Nikolaou N., Norekval T.M., Spaulding C., Van Veldhuisen D.J. The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). G. Ital Cardiol. 2016; 17 (2):108-70.
- dbSNP [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US), National Center for Biotechnology Information. rs34643859; [released 2020 Apr 21; cited 2020 Oct 18]; Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34643859
- Hendry L., Lombard Z., Wadley A., Kamer-man P. KCNS1, but not GCH1, is associated with pain intensity in a black southern African population with HIV-associated sensory neuropathy: a genetic association study. J. Acquir Immune Defic Syndr. 2013; 63 (1): 27-30. DOI: 10.1097/ QAI.0b013e318285cf36.
- dbSNP [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US), National Center for Biotechnology Information. rs12804550; [released 2020 Apr 21; cited 2020 Oct 18]; Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs12804550
- Yang Q., Xiong H., Xu C., Huang Y., Tu X., Wu G., Fu F., Wang Z., Wang L., Zhao Y., Li S., Huang Y., Wang C., Wang D., Yao Y., Wang F., Wang Y., Xue Y., Wang P., Chen Q., Pu J., Wang Q.K. Identification of rare variants in cardiac sodium channel p4-subunit gene SCN4B associated with ventricular tachycardia. Mol Genet Genomics. 2019; 294 (4): 1059-71. doi: 10.1007/s00438-019- 01567-7.
- Li R.G., Wang Q., Xu Y.J., Zhang M., Qu X.K., Liu X., Fang W.Y., Yang Y.Q. Mutations of the SCN4B-encoded sodium channel p4 subunit in familial atrial fibrillation. Int J. Mol. Med. 2013; 32 (1): 144-50. DOI: 10.3892/ ijmm.2013.1355.
- dbSNP [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US), National Center for Biotechnology Information. rs4514993; [released 2020 Apr 21; cited 2020 Oct 18]; Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs4514993
- Ginanneschi F., Rubegni A., Moro F., Volpi N., Santorelli F.M., Rossi A. SCN11A variant as possible pain generator in sensory axonal neuropathy. Neurol Sci. 2019; 40 (6): 1295-7. doi: 10.1007/s10072-019-3703-4.
- Coll M., Allegue C., Partemi S., Mates J., Del Olmo B., Campuzano O., Pascali V., Iglesias A., Striano P., Oliva A., Brugada R. Genetic investigation of sudden unexpected death in epilepsy cohort by panel target resequencing. Int J. Legal Med. 2016; 130 (2): 331-9. doi: 10.1007/s00414-015-1269-0.
Дополнительные файлы
